Choroby

Znajdź chorobę:

Wybierz literę rozpoczynającą nazwę choroby:

Achondroplazja

Osoby o niskim wzroście często są wytykane palcami lub obdarzone litością. Mało kto wie, że przyczyną ich wyglądu jest choroba genetyczna zwana achondroplazją.

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy achondroplazji

Istota choroby

Achondroplazja (ACH) jest chorobą o podłożu genetycznym, której główną cechą jest zachwianie proporcji ciała. Ponadto choroba charakteryzuje się bardzo krótkimi kończynami, natomiast głowa i tyłów są normalnej wielkości.

Chorobę powoduje mutacja pojedynczego genu zlokalizowanego na ramieniu krótkim chromosomu 4. 99% przypadków dotyczy zaburzenia receptora dla czynnika wzrostu fobroblastów, stąd też karłowatość, jako główna cecha.

Schorzenie w równym stopniu dotyczy obu płci oraz wszystkich ras. Występuje z częstotliwością 1:25000 urodzeń.


Jak rozpoznać achondroplazję?

Osoba z achondroplazją, jak już wspomniano, obdarzona jest bardzo niskim wzrostem. Średnia wzrostu osiąganego przez chorych u mężczyzn wynosi 131 cm, zaś u kobiet tylko 124 cm. W wyniku skrócenia długości kończyn w stosunku do długości tułowia powstaje dysproporcja całego ciała. Charakterystyczne jest przy tym skrócenie bliższych części kończyn, tj. ud oraz przedramion.

U chorych zauważalna jest duża głowa, której rozmiary się nie zmieniają, a także  zapadnięta nasada nosa. Co więcej, w chorobie mogą pojawić się zaburzenia osi kończyn objawiające się szpakowatością kolan.

Dodatkowo u pacjentów pojawiają się przykurcze w stawach, a także kyfoza kręgosłupa w odcinku lędźwiowym. Patologiczne cechy kanału kręgowego i otworu wielkiego czaszki pociągają za sobą objawy neurologiczne.

Choroba nie dotyka sfery intelektualnej. Rozwój umysłowy osób w achondroplazja z reguły jest prawidłowy.

Aby prawidłowo zdiagnozować schorzenie należy wykonać badania genetyczne – molekularne. Badanie polega na określeniu najczęstszych mutacji w genie receptora czynnika wzrostu fibroblastów FGFR3 za pomocą analizy sekwencji fragmentu genu. Na wynik badania trzeba czekać od 3 do 4 tygodni.

Czy możliwe jest leczenie?

Właściwie postawiona diagnoza jest wstępem do podjęcia leczenia, które w przypadku achondroplazji jest możliwe.
W terapii schorzenia można zastosować hormon wzrostu (GH). Niestety taki sposób leczenia pozwala na bardzo ograniczony i krótkotrwały efekt przyspieszania wzrostu u dzieci z achondroplazją.

Skuteczniejsza jest natomiast metoda Ilizarowa. Leczenie tą metodą polega na chirurgicznym wydłużeniu obu segmentów kończyn dolnych – obu ud i goleni, a także, o ile istnieje taka potrzeba,  kończyn górnych. Możliwe jest wydłużenie nawet do  ponad 30% pierwotnej długości kości.

Druga strona medalu jest jednak długotrwałość i wieloetapowość leczenia metodą Ilizarową. Terapia wymaga od chorego obciążającego oraz wymagającego leczenia, przez co nie każdy decyduje się tę metodę. Kolejnym minusem jest ryzyko wystąpienia powikłań – lekarze powinni ostrożnie i precyzyjnie kwalifikować osoby do tego leczenia.

Najczęściej stosowana taktyka leczenia polega na jednoczesnym wydłużeniu uda po jednej stronie i goleni po przeciwnej. Po rehabilitacji trwającej od 6 do 12 miesięcy następuje kolejny etap terapii, czyli powtórzenie procedury w sposób odwrócony. Dlatego też ten sposób leczenia nosi nazwę wydłużenia krzyżowego.

Po upływie 2-3 lat leczenia można uzyskać zwiększenie wzrostu o ok. 15-20 cm. Jeżeli wydłużenie nastąpi w młodszym wieku (8-10 r. ż.), a powtórzenie ok. 14-16 r. ż. możliwe jest podwojenie tego efektu.

Z achondroplazją można żyć, nawet jeżeli nie zastosowano żadnej z metod leczenia. Jakość życia jest jednak lekko obniżona ze względu na niski wzrost. Osoby z chorobą potrzebują niewielkiej pomocy w życiu codziennym. Postulat niesienia pomocy chorym z achondroplazją powinien być brany pod uwagę przez różne instytucje wsparcia dla chorych. Najlepiej, gdyby zwykli obywatele potrafili nieść pomoc takim ludziom, pomagając np. w środkach komunikacji, sklepach itp. Taka forma pomocy nic nie kosztuje, a dla osób z achondroplazją wiele znaczy.

Autor:

Karolina Wrona

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy achondroplazji

Turcja: pacjent, któremu przeszczepiono 4 kończyny, zmarł

Dwa dni temu, wieczorem, w szpitalu uniwersyteckim Hacettepe w Ankarze w Turcji, ogłoszono zgon pacjenta, który właśnie przeszedł przeszczep czterech członków ciała. Obydwie ręce oraz obydwie nogi musiały mu zostać usunięte na chwilę przed jego śmiercią.... czytaj więcej

Zapalenie tęczówki i ciała rzęskowego

Zapalenie obejmuje  tęczówkę i ciało rzęskowe równocześnie. Przyczyną są zakażenia bakteryjne lub wirusowe oraz odczyny alergiczne. Czynnik chorobotwórczy dostaje się do tęczówki i ciałka rzęskowego poprzez krew. czytaj więcej

Dodaj komentarz

Brak komentarzy

Gorący temat

Boli brzuch. Zobacz jakie są tego przyczyny

Boli brzuch. Zobacz jakie są tego przyczyny

Ból brzucha może być objawem wielu chorób »

Najnowsze choroby

Tagi

Aktualności