Achondroplazja

Istota choroby

Achondroplazja (ACH) jest chorobą o podłożu genetycznym, której główną cechą jest zachwianie proporcji ciała. Ponadto choroba charakteryzuje się bardzo krótkimi kończynami, natomiast głowa i tyłów są normalnej wielkości.

Chorobę powoduje mutacja pojedynczego genu zlokalizowanego na ramieniu krótkim chromosomu 4. 99% przypadków dotyczy zaburzenia receptora dla czynnika wzrostu fobroblastów, stąd też karłowatość, jako główna cecha.

Schorzenie w równym stopniu dotyczy obu płci oraz wszystkich ras. Występuje z częstotliwością 1:25000 urodzeń.


Jak rozpoznać achondroplazję?

Osoba z achondroplazją, jak już wspomniano, obdarzona jest bardzo niskim wzrostem. Średnia wzrostu osiąganego przez chorych u mężczyzn wynosi 131 cm, zaś u kobiet tylko 124 cm. W wyniku skrócenia długości kończyn w stosunku do długości tułowia powstaje dysproporcja całego ciała. Charakterystyczne jest przy tym skrócenie bliższych części kończyn, tj. ud oraz przedramion.

U chorych zauważalna jest duża głowa, której rozmiary się nie zmieniają, a także  zapadnięta nasada nosa. Co więcej, w chorobie mogą pojawić się zaburzenia osi kończyn objawiające się szpakowatością kolan.

Dodatkowo u pacjentów pojawiają się przykurcze w stawach, a także kyfoza kręgosłupa w odcinku lędźwiowym. Patologiczne cechy kanału kręgowego i otworu wielkiego czaszki pociągają za sobą objawy neurologiczne.

Choroba nie dotyka sfery intelektualnej. Rozwój umysłowy osób w achondroplazja z reguły jest prawidłowy.

Aby prawidłowo zdiagnozować schorzenie należy wykonać badania genetyczne – molekularne. Badanie polega na określeniu najczęstszych mutacji w genie receptora czynnika wzrostu fibroblastów FGFR3 za pomocą analizy sekwencji fragmentu genu. Na wynik badania trzeba czekać od 3 do 4 tygodni.

Czy możliwe jest leczenie?

Właściwie postawiona diagnoza jest wstępem do podjęcia leczenia, które w przypadku achondroplazji jest możliwe.
W terapii schorzenia można zastosować hormon wzrostu (GH). Niestety taki sposób leczenia pozwala na bardzo ograniczony i krótkotrwały efekt przyspieszania wzrostu u dzieci z achondroplazją.

Skuteczniejsza jest natomiast metoda Ilizarowa. Leczenie tą metodą polega na chirurgicznym wydłużeniu obu segmentów kończyn dolnych – obu ud i goleni, a także, o ile istnieje taka potrzeba,  kończyn górnych. Możliwe jest wydłużenie nawet do  ponad 30% pierwotnej długości kości.

Druga strona medalu jest jednak długotrwałość i wieloetapowość leczenia metodą Ilizarową. Terapia wymaga od chorego obciążającego oraz wymagającego leczenia, przez co nie każdy decyduje się tę metodę. Kolejnym minusem jest ryzyko wystąpienia powikłań – lekarze powinni ostrożnie i precyzyjnie kwalifikować osoby do tego leczenia.

Najczęściej stosowana taktyka leczenia polega na jednoczesnym wydłużeniu uda po jednej stronie i goleni po przeciwnej. Po rehabilitacji trwającej od 6 do 12 miesięcy następuje kolejny etap terapii, czyli powtórzenie procedury w sposób odwrócony. Dlatego też ten sposób leczenia nosi nazwę wydłużenia krzyżowego.

Po upływie 2-3 lat leczenia można uzyskać zwiększenie wzrostu o ok. 15-20 cm. Jeżeli wydłużenie nastąpi w młodszym wieku (8-10 r. ż.), a powtórzenie ok. 14-16 r. ż. możliwe jest podwojenie tego efektu.

Z achondroplazją można żyć, nawet jeżeli nie zastosowano żadnej z metod leczenia. Jakość życia jest jednak lekko obniżona ze względu na niski wzrost. Osoby z chorobą potrzebują niewielkiej pomocy w życiu codziennym. Postulat niesienia pomocy chorym z achondroplazją powinien być brany pod uwagę przez różne instytucje wsparcia dla chorych. Najlepiej, gdyby zwykli obywatele potrafili nieść pomoc takim ludziom, pomagając np. w środkach komunikacji, sklepach itp. Taka forma pomocy nic nie kosztuje, a dla osób z achondroplazją wiele znaczy.

Autor:

Karolina Wrona

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy achondroplazji