Ataksja rdzeniowo - móżdżkowa

Ale są oczywiście wyjątki, w których choroba może nie wystąpić, np. w przypadku adopcji, w momencie kiedy choroba pojawiła się bardzo późno, w przypadku, w którym rodzice zginęli w wieku nim choroba dała o sobie znać. Jest kilka rodzajów ataksji.

Na świecie najczęściej występuje ataksja typu SCA3, w Polsce natomiast występują głównie ataksje typu SCA1 i SCA2. W kierunku wymienionych typów ataksji przeprowadzane są podstawowe badania genetyczne, jednak często nie jest możliwe potwierdzenie genetyczne tej choroby.

Badania genetyczne wykonuje się po to, żeby potwierdzić diagnozę postawioną na podstawie objawów i badań, które zostały wykonane przez neurologa oraz w przypadku pozytywnego wywiadu rodzinnego. Lekarz po konsultacji powinien dać pacjentowi skierowanie do poradni genetycznej, w której pacjent może bezpłatnie wykonać badania w ramach NFZ.

Przyczyny SCA

SCA jest chorobą będącą efektem błędu w kodzie genetycznym. Błąd ten polega na zbyt wielkiej liczbie powtórzeń trójek nukleotydów, które powinny mieścić się w normie jak u zdrowego człowieka. Jeżeli tych powtórzeń jest więcej, wtedy objawy się nasilają i choroba może ujawnić się dużo szybciej.

Trzeba zaznaczyć, że chorobę można zdiagnozować w każdym momencie życia. Informacje o człowieku zapisane są w dwóch kopiach, więc ryzyko wystąpienia ataksji u dziecka chorej osoby wynosi 50%.

Jak wspomnieliśmy wyżej możemy mówić o różnych typach SCA. Zależy to od tego, w którym fragmencie kodu DNA nastąpiła pomyłka. W Polsce zostały zdiagnozowane przede wszystkim typy SCA1 i SCA2, ale zdiagnozowano również typ SCA17. Jednak przyczyną ataksji nie jest tylko i wyłącznie SCA.

Do innych przyczyn, które wywołują chorobę zalicza się: nadużywanie alkoholu, nietolerancję glutenu, urazy, nowotwory, niedobór witamin E i B12, zmiany naczyniowe. Ataksja może również wystąpić w SM oraz w boreliozie.

Objawy choroby

Objawy ataksji rdzeniowo – móżdżkowej postępują i w ciągu lat stają się coraz bardziej widoczne. Do podstawowych objawów SCA należą: zaburzenia równowagi, które związane są z uszkodzeniem mózgu. Często osoby z ataksją są mylone z osobami nietrzeźwymi, ponieważ poruszają się chwiejnym krokiem. Wykonywane ruchy takich osób nie są precyzyjne.

Chorzy mają problemy z pokonywaniem schodów. Do innych objawów należą: brak równowagi i koordynacji w ciemności; dysartria, czyli trudności z mową; szybsze przemęczanie się, powolny zanik mięśni w wyniku uszkodzenia układu nerwowego; trudności w połykaniu; krztuszenie się (nawet śliną); drżenia kończyn przy wykonywaniu niektórych ruchów; przygnębienie, niechęć, depresja.

Czynnikami, które wpływają na rozwój choroby są: stres oraz stan emocjonalny, ponieważ ataksja wywołuje często stany przygnębienia, nierzadko prowadzi do depresji. Dlatego własnych stanów emocjonalnych nie można ukrywać, należy zgłosić się do psychologa i szukać wsparcia wśród najbliższych osób.

Metody leczenia

Chociaż badania nad odkryciem leku na SCA prowadzone są na całym świecie to jednak nadal takiego leku nie wynaleziono. Tym, co spowalnia procesy chorobowe jest fizykoterapia. W leczeniu ataksji stosuje się tzw. ćwiczenia PNF, które umożliwiają przywrócenie tych funkcji, które w wyniku choroby uległy zaburzeniu.

Chorzy na ataksję bowiem mają problem z wykonywaniem codziennych czynności, tj. z poruszaniem, siadaniem, chwytaniem drobnych przedmiotów, połykaniem, oddychaniem. Ćwiczenia PNF mają za zadanie wykorzystanie zdrowych części układu nerwowego, które służą do odtworzenia tych funkcji.

Niestety, minusem tych ćwiczeń jest to, że nie są one bezpłatne, dlatego ze względów finansowych mało osób może sobie pozwolić na takie leczenie.

Pisaliśmy również, że ataksji rdzeniowo – móżdżkowej towarzyszą zaburzenia mowy nazywane dyzartią. Potrzebna jest więc rehabilitacja logopedyczna. Żeby mówić zrozumiale potrzebna jest kooperacja narządów artykulacyjnych, układu oddechowego, układu fonacyjnego.

Potrzebny  jest również harmonijny współudział różnych mięśni. Tym wszystkim steruje móżdżek. Ćwicząc poprawiamy m.in. koordynację, zwiększamy wyrazistość mowy, zwiększamy siłę mięśni języka, warg, podniebienia miękkiego.

Podejmowane są również próby wszczepiania komórek macierzystych, których zadaniem jest odbudowanie uszkodzonego układu nerwowego. Trzeba pamiętać, że z wieloma objawami można i należy walczyć i ograniczyć je choćby w nieznacznym stopniu.

Autor:

Albert Bąk

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy ataksji rdzeniowo - móżdżkowej