Choroba Dariera

Czym jest choroba Dariera i jak ją zdiagnozować?

Dolegliwość ta jest ze swej natury genetyczna. Powoduje ją mutacja jednego z genów. Nazywa się on ATP2A2. Jego zmutowana forma wpływa na funkcjonowanie enzymu SERCA2. To wszystko powoduje, w dużym uproszczeniu, pewnego rodzaju zmiany na skórze. Jest to choroba, z racji swej natury dziedziczona genetycznie. Zmutowany gen może przechodzić na dziecko, jeśli chory jest choćby jeden z rodziców.

Diagnozowanie choroby Dairera polega przede wszystkim na rozpoznaniu przez lekarza specjalistę występującej na ciele wysypki, która jest charakterystyczna dla tego schorzenia. Jeśli wynik takiego fizycznego badania nie jest jednoznaczny, można wykonać biopsję skóry, w celu potwierdzenia diagnozy. Lekarz powinien także spytać, czy w rodzinie występowały przypadki tego schorzenia.

Zmiany skórne w chorobie Dariera

Choroba ta polega na powstawaniu na skórze wysypki lub krost. Niestety są one praktycznie nieusuwalne. Dolegliwość można zatem uznać także za schorzenie dermatologiczne. Zatrzymajmy się na chwilę przy tych właśnie zmianach skórnych. Choć dla laika mogą wydać się one podobne do innych tego typu chorób, to lekarz dermatolog powinien mieć lepsze rozeznanie. Niestety, nawet oni często mylą chorobę Dairera z innymi schorzeniami. Dlatego konieczna może okazać się biopsja skóry.

Mimo to, warto wiedzieć jak mogą wyglądać tego typu zmiany skórne. Wysypka może wystąpić na całym ciele, także na głowie, rękach i paznokciach. Czyni to ją bardzo uciążliwą, ponieważ jest nieustannie widoczna dla ludzi i trudno ją ukryć, szczególnie przy cieplejszej pogodzie. Wysypka pojawia się po raz pierwszy w wieku 6 ? 20 lat. Przyjmuje postać brązowawych bąbli. Później może rozwijać się na wiele różnych sposobów. Trudno zatem przyjąć jeden schemat występowania choroby.

Jak można pomóc?

Choć samo schorzenie jest nieuleczalne, można zastosować leczenie objawowe. Wyeliminowanie poszczególnych objawów pozwala pacjentom na prowadzenie normalnego życia i w żaden znaczący sposób nie ogranicza ich aktywności. Polega ono na zastosowaniu różnego rodzaju preparatów, takich jak kremy, czy balsamy. Można stosować także specjalne tabletki, ale mają one skutki uboczne, które mogą w znaczący sposób utrudniać życie.

Wskazana jest także pomoc psychologiczna. Wsparcie najbliższych jest bardzo ważne dla chorego. Musi wiedzieć, że ma się na kim oprzeć. Czasem jednak niezbędna jest pomoc specjalisty. Psycholog może okazać się wówczas niezbędny. Często jednak chory, mając dostateczne wsparcie w bliskich osobach, radzi sobie sam ze swoimi problemami.

Czy warto leczyć?

Pojawia się jednak pytanie czy w ogóle warto leczyć chorobę Dariera, skoro należy ona do schorzeń nieuleczalnych. Czasem trudno się  pogodzić z rzeczywistością i przyznać, że jest to choroba na całe życie. Jednak istnieje możliwość złagodzenia objawów, a nawet częściowe ich usunięcie. Dlatego też warto podejmować próbę leczenia.

Ponadto powinniśmy pamiętać, że wiele osób przyznaje, iż z wiekiem objawy stają się coraz mniej uciążliwe. Może nawet dojść do ich częściowego zaniknięcia. Warto więc pomyśleć o zastosowaniu leczenia. Bowiem nieleczona choroba Dariera może być o wiele bardziej uciążliwa i trudna do zniesienia, niż leczone schorzenie.

Rafał Tomczak

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy choroby Dariera