Choroby

Znajdź chorobę:

Wybierz literę rozpoczynającą nazwę choroby:

Choroba Gauchera

Choroba Gauchera inaczej lizosomalna choroba spichrzeniowa jest uwarunkowana genetycznie. Na skutek niedoboru jednego z enzymów lub jego braku dochodzi do gromadzenia się różnych substancji w lizosomach.

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy choroby Gauchera

Lizosomy to struktury komórkowe odpowiedzialne w organizmie za trawienie i magazynowanie substancji.

W wyniku defektu enzymu, zgromadzone substancje, czyli tłuszcze, nie mogą ulec zniszczeniu i gromadzą się w komórkach narządów między innymi śledzionie, wątrobie i szpiku kostnym, prowadząc powoli do ich zniszczenia.

Przyczyny choroby Gauchera

Choroba Gauchera dziedziczona jest autosomalnie recesywnie. Główną przyczyną choroby jest mutacja genu GBA, który koduje enzym lizosomu o nazwie beta-glukocerebrozydaza, by następnie rozłożyć go do glukozy (czyli cukru) i ceramidu ( cząsteczki tłuszczu o prostszej budowie).

W wyniku defektu enzymu dochodzi do spichrzania (inaczej gromadzenia się) niewłaściwych tłuszczów w głównych narządach organizmu (wątrobie, śledzionie i szpiku kostnym), co spowalnia i niszczy ich funkcje.

Rozpoznanie i leczenie

Rozpoznanie choroby zależy od mierzenia poziomu glukocerebrozydazy, w leukocytach lub hodowlanych fibroblastów skóry. Niektóre choroby, takie jak chłoniak, chłoniak Hodkina czy białaczka limfocytowa, mogą wykazywać na obecność komórek podobnych do Gauchera. Istnieją dwa sposoby leczenia tej choroby, typu GD 1 i 3, enzymatyczna terapia zastępcza, czyli stosowanie imiglucerazy lub welaglucerazy i redukowanie substratów.

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy choroby Gauchera

Niedokrwistość z niedoboru żelaza

Zbyt mała ilość żelaza w organizmie skutkuje powstawaniem  erytrocytów (czerwonych krwinek ) mniejszych niż prawidłowe. Erytrocyty te zawierają mniej hemoglobiny. W następstwie tej niedokrwistości, podobnie jak w  niedokrwistości o innych przyczynach, maleje zdolność krwi do transportu tlenu, co skutkuje zmniejszeniem utlenowania tka... czytaj więcej

Rak języka

Rak języka jest to złośliwy nowotwór, który występuje najczęściej u osób nadużywających alkohol i palących papierosy. Częściej chorują mężczyźni, niż kobiety. Choroba rzadko dotyka ludzi młodych. Zwykle rozwijający się nowotwór języka to rak płaskonabłonkowy.... czytaj więcej

Dodaj komentarz

Brak komentarzy

Gorący temat

Dziecko też może mieć nadciśnienie

Dziecko też może mieć nadciśnienie

Może warto sprawdzić ciśnienie tętnicze u dziecka ... »

Najnowsze choroby

Tagi

Aktualności