Choroby

Znajdź chorobę:

Wybierz literę rozpoczynającą nazwę choroby:

Choroba Wilsona

Choroba Wilsona jest niezwykle rzadką i niebezpieczną chorobą. Jest schorzeniem uwarunkowanym genetycznie. Polega na magazynowaniu w organizmie niezdrowej ilości miedzi, która w nadmiarze prowadzi do niewydolności wątroby i mózgu. Poznaj przyczyny i sposoby leczenia choroby Wilsona.

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy choroby Wilsona

Co to jest choroba Wilsona i jak często występuje?

Choroba Wilsona, znana także pod nazwą zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe, zaliczana jest do chorób genetycznych.

Nadmiar miedzi, który powinien być wydalany razem z żółcią, pozostaje w wątrobie i gromadzi się w jej komórkach. Z biegiem czasu, niezdrowa ilość metalu dostaje się do krwiobiegu, uszkadzając stopniowo układ nerwowy, nerki, a także rogówkę oka, w której odkładają się złogi miedzi.

Choroba Wilsona jest rzadkim schorzeniem. Jej objawy prawie nigdy nie pojawiają się przed 6. rokiem życia.  Najczęściej można je zauważyć w przedziale: od okresu dojrzewania, nawet do 30. roku życia. Istnieją tylko pojedyncze przypadki, w których chorobę tę rozpoznano po 60. roku życia. Występuje u jednej osoby na 30-100 tys. urodzeń.

Przyczyny choroby Wilsona

Przyczyną zwyrodnienia soczewkowo-wątrobowego jest mutacja genu ATP7B, która powoduje zaburzenia wydalania miedzi razem z żółcią, przez co w organizmie gromadzony jest nadmiar tego metalu. Aby pojawiły się objawy choroby, należy odziedziczyć kopię zmutowanego genu od obojga rodziców, gdyż wadliwy gen jest genem recesywnym.

Jak leczyć chorobę Wilsona?

Wczesne rozpoznanie choroby Wilsona może uratować pacjenta przed groźnymi powikłaniami, a nawet  śmiercią. Gdy schorzenie to jest nieleczone, zaczyna postępować. Nasilają się zaburzenia neurologiczne i psychiczne, ponad to rozwija się marskość wątroby.

Trzeba pamiętać, że najczęściej leczenie trwa nieprzerwanie przez całe życie chorego, wyjątkiem są osoby po przeszczepie wątroby - w takim przypadku trzeba koniecznie słuchać zaleceń lekarzy, które mają na celu zapobiegnięcie odrzucenia przeszczepu.

Głównym sposobem leczenia jest przyjmowanie leków, mających usunąć nadmiar miedzi z organizmu oraz zapobiec jej ponownemu gromadzeniu. Chorym najczęściej podawana jest penicylamina - ten lek łączy się z jonami miedzi i tworzy z nimi związki kompleksowe, dobrze rozpuszczalne w wodzie, przez co mogą być wydalone z organizmu razem z moczem.

Nie bez znaczenia jest dieta, która powinna być uboga w produkty zawierające miedź, czyli takie jak: ryby, orzechy, czekolada, drożdże, podroby, pełne ziarna zbóż, grzyby, sałata. Należy też zrezygnować z używania miedzianych sztućców i przyborów kuchennych. Niestety, leczenie jest skuteczne tylko wtedy, gdy choroba została wcześnie rozpoznana. W przypadku ostrej niewydolności wątroby duża część pacjentów umiera.

W przypadku wystąpienia objawów, należy jak najszybciej zgłosić się do lekarza, który  potwierdza diagnozę, wykonując badanie oka przy pomocy lampy szczelinowej oraz badań genetycznych. Chorobie Wilsona nie da się zapobiec. Niezwykle ważne jest wczesne rozpoznanie schorzenia, które może uratować życie chorego.

Jagoda Marek

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy choroby Wilsona

Rak: przyczyny choroby jeszcze słabo zrozumiane

Podczas gdy większa część populacji brytyjskiej wie dziś, że z raka można się skutecznie wyleczyć, to jednakże wiele niejasności dotyczy jeszcze przyczyn tej choroby, według pewnego badania brytyjskiego, opublikowanego całkiem niedawno w Zjednoczonym Królestwie.... czytaj więcej

Autyzm: testy genetyczne oceniające ryzyko choroby u rodzeństwa

Najnowsze badanie stwierdza, że rodzice dzieci, u których podejrzewa się opóźnienie w rozwoju, zwlekają trzy lata z postawieniem diagnozy autyzmu. Zdecydowana większość rodziców (80%), których co najmniej jedno dziecko ma zaburzenia spektrum autyzmu (ASD, ang. autism spectrum disorder), chciałaby przeprowadzić t... czytaj więcej

Dodaj komentarz

Brak komentarzy

Gorący temat

Jak cukrzyca wpływa na wzrok?

Jak cukrzyca wpływa na wzrok?

Cukrzyca może doprowadzić do utraty wzroku! »

Najnowsze choroby

Tagi

Aktualności