Choroby

Znajdź chorobę:

Wybierz literę rozpoczynającą nazwę choroby:

Choroba syropu klonowego

Choroba syropu klonowego (MSUD) jest wrodzoną wadą metabolizmu, w wyniku której organizm nie jest w stanie prawidłowo rozkładać aminokwasów rozgałęzionych takich jak leucyna, izoleucyna i walina.

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy choroby syropu klonowego

Choroba ta jest dość rzadka. Dotyka około 1 na 185 000 dzieci na całym świecie. Występuje najczęściej w populacji Starego Zakonu Mennonickiego, z szacowaną częstością występowania około 1 na 380 noworodków. W Polsce choroba ta wykrywana jest w badaniu przesiewowym, natomiast jej częstotliwość wynosi 1 : 250 000.

Nazwa choroby syropu klonowego związana jest z charakterystyczną oznaką schorzenia – moczem, którego zapach przypomina woń otrzymywanego z klonu kanadyjskiego syropu.

Choroba syropu klonowego, dziedziczna?

Choroba syropu klonowego jest dziedzina i dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że aby pojawiło się ryzyko wystąpienia tej choroby u dziecka, zarówno matka jak i ojciec mogą być zdrowi, ale muszą być nosicielami wadliwego genu.

W przypadku otrzymania przez dziecko obu kopii wadliwego genu po rodzicach, zachorowanie przez nie jest w 100% pewne. Natomiast jeżeli otrzyma tylko jedną kopię genu od matki lub ojca, zostaje wtedy kolejnym nosicielem choroby i może przekazać ją swojemu potomstwu.

Obydwie kopie wadliwego genu powodują brak enzymu dehydrogenazy α-ketokwasów aminokwasów rozgałęzionych (BCKAD), który bierze udział w rozkładzie aminokwasów rozgałęzionych. Obecne są one w różnych rodzajach żywności – w mleku, mięsie i jajach, czyli w potrawach bogatych w białko. W efekcie w organizmie następuje nagromadzenie aminokwasów rozgałęzionych oraz produktów ich rozkładu (α-ketokwasów), które są bardzo toksyczne dla mózgu i innych organów.

Jak zdiagnozować?

Chorobę rozpoznaje się na podstawie stwierdzenia obecności kwasów organicznych (kwasu α - keto-izokapronowego (KIC), kwasu α - keto-metylowalerianowego (KMV), kwasu α - keto-izowalerianowego (KIV)) w surowicy i moczu. Badanie wykonuje się metodą GC-MS.

Natomiast metodą tandemowej spektrometrii masowej określa się wysokość stężenia w surowicy aminokwasów (leucyny, izoleucyny i waliny), co również jest podstawą do zdiagnozowania choroby.

Chorobę syropu klonowego można też potwierdzić analizą aktywności enzymu BCKAD w leukocytach, a także w hodowli fibroblastów skóry dziecka.

Wyróżnia się kilka odmian choroby:


  • klasyczną – stężenie aminokwasów rozgałęzionych (zwłaszcza leucyny( wzrasta we krwi do wartości 1000 – 5000 μmol/L. Aktywność enzymu BCKAD wynosi od 0 do 2% normy.
  • przerywaną – aktywność enzymu BCKAD wynosi 5 –20% normy. Tylko w czasie ostrej dekompensacji wzrasta stężenie leucyny do wartości 400 – 2000 μmol/L.
  • pośrednią – stężenie leucyny wzrasta do 50 – 1000 μmol/L. Aktywność BCKAD mieści się w granicach 3-30% normy.
  • tiamino zależną – stężenie leucyny i aktywność BCKAD występuje podobnie jak w przypadku postaci pośredniej.

Specjalistyczna dieta pomocna w leczeniu


W okresie wykrycia choroby zaleca się całkowite wyeliminowanie białka z diety. Leczenie polega zwykle na dożylnym dostarczaniu stężonych roztworów glukozy oraz lipidów do naczyń centralnych.

W przypadku okazania się, że naturalne mechanizmy detoksykacji organizmu są niewystarczające, koniecznejest zastosowanie metod takich jak hemodializa lub dializa otrzewnowa w celu oczyszczenia organizmu dziecka z toksycznych produktów rozkładu aminokwasów.

Po osiągnięciu wyrównania biochemicznego dalsze postępowanie polega na stosowaniu specjalnej diety o niskiej zawartości białka. Stopniowo można wprowadzać produkty naturalne bogate w białko. Niezbędne jest przestrzeganie diety, aby zapobiec uszkodzeniu układu nerwowego. Bardzo ważna jest również pomoc dietetyka oraz kontrola zarówno lekarska jak i rodzicielska.

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy choroby syropu klonowego

Odkryto nową, rzadką, genetyczną chorobę mózgu

Międzynarodowe zespoły naukowców z wykorzystaniem zaawansowanych technologii odkryły pojedynczą mutację genetyczną, odpowiedzialną za rzadką chorobę mózgu, która dotykała rodziny w Turcji od około 400 lat. czytaj więcej

Odżywianie i rak: nie, nie ma cudownego lekarstwa

Produkty spożywcze to nie lekarstwa. Żaden z nich nie jest środkiem prewencyjnym przeciwko rakowi, podkreśla agencja ANSES w swoim ostatnim raporcie. Zrównoważone odżywianie, owoce, warzywa oraz rozsądna aktywność fizyczna, oto dzięki czemu można uniknąć setek tysięcy nowotworów w ciągu jednego roku...... czytaj więcej

Dodaj komentarz

Brak komentarzy

Gorący temat

Co sprawia, że chorujemy na raka?

Co sprawia, że chorujemy na raka?

Jakie są czynniki, które sprawiają, że zwykła komórka zmienia się w komórkę rakową? »

Najnowsze choroby

Tagi

Aktualności