Choroba syropu klonowego

Choroba ta jest dość rzadka. Dotyka około 1 na 185 000 dzieci na całym świecie. Występuje najczęściej w populacji Starego Zakonu Mennonickiego, z szacowaną częstością występowania około 1 na 380 noworodków. W Polsce choroba ta wykrywana jest w badaniu przesiewowym, natomiast jej częstotliwość wynosi 1 : 250 000.

Nazwa choroby syropu klonowego związana jest z charakterystyczną oznaką schorzenia – moczem, którego zapach przypomina woń otrzymywanego z klonu kanadyjskiego syropu.

Choroba syropu klonowego, dziedziczna?

Choroba syropu klonowego jest dziedzina i dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że aby pojawiło się ryzyko wystąpienia tej choroby u dziecka, zarówno matka jak i ojciec mogą być zdrowi, ale muszą być nosicielami wadliwego genu.

W przypadku otrzymania przez dziecko obu kopii wadliwego genu po rodzicach, zachorowanie przez nie jest w 100% pewne. Natomiast jeżeli otrzyma tylko jedną kopię genu od matki lub ojca, zostaje wtedy kolejnym nosicielem choroby i może przekazać ją swojemu potomstwu.

Obydwie kopie wadliwego genu powodują brak enzymu dehydrogenazy α-ketokwasów aminokwasów rozgałęzionych (BCKAD), który bierze udział w rozkładzie aminokwasów rozgałęzionych. Obecne są one w różnych rodzajach żywności – w mleku, mięsie i jajach, czyli w potrawach bogatych w białko. W efekcie w organizmie następuje nagromadzenie aminokwasów rozgałęzionych oraz produktów ich rozkładu (α-ketokwasów), które są bardzo toksyczne dla mózgu i innych organów.

Jak zdiagnozować?

Chorobę rozpoznaje się na podstawie stwierdzenia obecności kwasów organicznych (kwasu α - keto-izokapronowego (KIC), kwasu α - keto-metylowalerianowego (KMV), kwasu α - keto-izowalerianowego (KIV)) w surowicy i moczu. Badanie wykonuje się metodą GC-MS.

Natomiast metodą tandemowej spektrometrii masowej określa się wysokość stężenia w surowicy aminokwasów (leucyny, izoleucyny i waliny), co również jest podstawą do zdiagnozowania choroby.

Chorobę syropu klonowego można też potwierdzić analizą aktywności enzymu BCKAD w leukocytach, a także w hodowli fibroblastów skóry dziecka.

Wyróżnia się kilka odmian choroby:

• klasyczną – stężenie aminokwasów rozgałęzionych (zwłaszcza leucyny( wzrasta we krwi do wartości 1000 – 5000 μmol/L. Aktywność enzymu BCKAD wynosi od 0 do 2% normy.

• przerywaną – aktywność enzymu BCKAD wynosi 5 –20% normy. Tylko w czasie ostrej dekompensacji wzrasta stężenie leucyny do wartości 400 – 2000 μmol/L.

• pośrednią – stężenie leucyny wzrasta do 50 – 1000 μmol/L. Aktywność BCKAD mieści się w granicach 3-30% normy.

• tiamino zależną – stężenie leucyny i aktywność BCKAD występuje podobnie jak w przypadku postaci pośredniej.

Specjalistyczna dieta pomocna w leczeniu

W okresie wykrycia choroby zaleca się całkowite wyeliminowanie białka z diety. Leczenie polega zwykle na dożylnym dostarczaniu stężonych roztworów glukozy oraz lipidów do naczyń centralnych.

W przypadku okazania się, że naturalne mechanizmy detoksykacji organizmu są niewystarczające, koniecznejest zastosowanie metod takich jak hemodializa lub dializa otrzewnowa w celu oczyszczenia organizmu dziecka z toksycznych produktów rozkładu aminokwasów.

Po osiągnięciu wyrównania biochemicznego dalsze postępowanie polega na stosowaniu specjalnej diety o niskiej zawartości białka. Stopniowo można wprowadzać produkty naturalne bogate w białko. Niezbędne jest przestrzeganie diety, aby zapobiec uszkodzeniu układu nerwowego. Bardzo ważna jest również pomoc dietetyka oraz kontrola zarówno lekarska jak i rodzicielska.

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy choroby syropu klonowego