Choroby chromosomowe

Przykłady chorób chromosomowych

Zespół Downa

Zespół Downa to zespół wad wrodzonych związany z obecnością nadliczbowego chromosomu, a dokładniej trisomii chromosomu 21, która występuje wraz z pojawieniem się dodatkowego, trzeciego chromosomu zamiast standardowych dwóch. Współcześnie jest to najbardziej powszechna i najlepiej znana forma nieprawidłowości chromosomalnej. Częstotliwość występowania zespołu Downa to 1 przypadek choroby na ok. 800 urodzeń.

Zespół Downa może być wykryty przed urodzeniem dziecka w ramach badań prenatalnych. Lekarz w trakcie badania USG może być w stanie rozpoznać niektóre z charakterystycznych cech fizycznych towarzyszących zespołowi Downa. Diagnoza jest potwierdzana na podstawie badań genetycznych, przeprowadzanych pod kątem wykrycia aberracji chromosomowych.

Większość dzieci z zespołem Downa dożywa okresu dorosłości. Średnia długość życia dziecka z zespołem Downa wynosi około 45-55 lat. Poziom inteligencji oraz możliwości prowadzenia samodzielnego życia, w tym również aktywności zawodowej i edukacyjnej, są bardzo zróżnicowane, chociaż w wielu przypadkach występują zauważalne ograniczenia. Znaczna część chorych zmaga się ze stopniowym pogarszaniem stanu  psychicznego. Osoby z zespołem Downa są bardziej narażone na wczesny rozwój choroby Alzheimera, zaburzeń pracy serca, białaczki oraz niedoczynności tarczycy.

Zespół Edwardsa

Ten zespół wad wrodzonych, zwany również trisomią 18, jest skutkiem obecności dodatkowego chromosomu 18. Zespół Edwardsa zdarza się raz na ok. 8 000 urodzeń. Dzieci z omawianym zespołem wad wrodzonych są poważnie opóźnienie w rozwoju, mają liczne wady anatomiczne oraz zaburzenia pracy wielu organów wewnętrznych. Ponad dziewięćdziesiąt procent dzieci z tą chorobą umiera przed skończeniem pierwszego roku życia, a znaczna część nie przeżywa porodu. Zespół Edwardsa znacznie częściej pojawia się u dziewczynek niż u chłopców.

Zespół Pataua

Zespół wad wrodzonych będący kolejnym przykładem trisomii chromosomowej, która w tym przypadku dotyczy chromosomu 13. Zespołowi Pataua towarzyszy zwiększone ryzyko poronienia lub urodzenia martwego dziecka. Około 90% dzieci z trisomią chromosomu 13, które przyszły na świat żywe, umiera przed ukończeniem pierwszego roku życia. Dzieci z zespołem Edwardsa są w znacznym stopniu niedorozwinięte i cierpią z powodu licznych dysfunkcji anatomicznych i niesprawności wielonarządowej.

Zespół Turnera

Zespół wad wrodzonych wywoływany przez całkowity lub częściowy brak jednego z chromosomów płciowych X, który występuje tylko u dziewczynek. Częstość występowania to 1 przypadek na ok. 2 500 urodzeń. Choroba może być wykryta już w okresie prenatalnym. W przeciwieństwie do trisomii chromosomowych, prawdopodobieństwo występowania zespołu Turnera nie jest związane z wiekiem matki. Brak chromosomu X jest częstą przyczyną poronień.

Zespół Klinefeltera

Jest to jeden z najczęściej występujących zespołów wad wrodzonych. Częstość występowania to 1 zdiagnozowany przypadek na 500 urodzeń. Przyczyną zespołu Klinefeltera jest obecność dodatkowego chromosomu X. Aberracja chromosomowa towarzysząca zespołowi Klinefeltera dotyczy jedynie osobników płci męskiej. Osoby, u których występuje omawiany zespół wad wrodzonych są bardziej narażone na rozwój niektórych nowotworów, w tym np. nowotworu zarodkowego oraz raka sutka.

Inne choroby chromosomowe

Wymienione wyżej zespoły wad wrodzonych to tylko niektóre z przykładów chorób wywoływanych aberracjami (mutacjami) chromosomowymi. Oprócz tego można wyróżnić jeszcze: zespół Noonan, trisomię chromosomu X (zespół XXX), zespół XXY, zespół łamliwego chromosomu X, zespół Lejeunea (zespół kociego krzyku) oraz zespół Pradera-Williego.

Stanisław Skorcz

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy chorób chromosomowych