Choroby metaboliczne

Metabolizm, inaczej nazywany jest przemianą materii, to ogół reakcji chemicznych, ale także związanych z nimi przemian energii, które zachodzą w organizmie człowieka. Metabolizm to zarówno procesy przyswajania, czyli procesy anaboliczne, jak i rozpadu, czyli procesy kataboliczne. Dzięki temu w organizmie człowieka dochodzi do przekształcania substancji, jak i przyswajania wszystkich substancji, które są niezbędne do jego prawidłowego funkcjonowania. Jeśli dojdzie do jakichkolwiek zaburzeń w przemianie materii może to spowodować powstanie jakiejś choroby. Choroby te wynikają z nieprawidłowej przemiany różnych związków w organizmie człowieka. Do prawidłowej przemiany tych związków konieczne jest właściwe działanie enzymów. Enzymy są to białka, które pełnią funkcję katalizatorów reakcji chemicznych. Zaburzenia metaboliczne mogą być związane z wszystkimi substancjami, które znajdują się w organizmie człowieka, np. tłuszczami, węglowodanami, białkami, aminokwasami, witaminami, barwnikami i purynami.

Wrodzone choroby metaboliczne

Największą grupę chorób metabolicznych stanowią choroby wrodzone, które są uwarunkowane zaburzeniami genetycznymi. W związku z tym dochodzi do zaburzeń w przebiegu danej reakcji chemicznej, a to przyczynia się, np. do powstawania niedoborów jakichś substancji.

W przypadku chorób metabolicznych bardzo ważne jest ich wczesne rozpoznanie, jednak nie wszystkie choroby metaboliczne można rozpoznać podczas badań przesiewowych u noworodków. W związku z tym wiele chorób zostaje rozpoznane dopiero wtedy, gdy pojawiają się objawy kliniczne. Jednak objawy te są również mało charakterystyczne i często diagnoza musi się opierać na badaniach laboratoryjnych.

Leczenie wrodzonych chorób metabolicznych jest bardzo trudne. Takie leczenie musi być wielokierunkowe, a czasami konieczny jest nawet przeszczep narządów, np. wątroby albo szpiku. W przypadku, gdy jedno dziecko ma chorobę metaboliczną, to ryzyko urodzenia drugiego dziecka z chorobą metaboliczną jest większe. Obecnie diagnostyka prenatalna, poprzez badanie płynu owodniowego, pozwala rozpoznać niektóre choroby metaboliczne.

Choroby metaboliczne - choroby lizosomowe

Funkcją lizosomów jest utrzymywanie komórki w czystości. Zawierają hydrolazy, czyli enzymy, których zadaniem jest rozkładanie węglowodanów, białek, tłuszczy i kwasów nukleinowych. Jednak, gdy dojdzie do zaburzeń powstają choroby lizosomowe, które związane są z gromadzeniem się np. mukolipidów, glikogenu, mukopolisacharydów, a to przyczynia się do powstawania zaburzeń różnych narządów i układów w organizmie człowieka. Takimi chorobami lizosomowymi są choroby mukopolisacharydozy (np. zespół Hurler, zespół Huntera, zespół Morquio) oraz lipidozy, np. choroba Tay ? Sachsa, choroba Sandhoffa, choroba Gauchera).

Inne choroby metaboliczne

Choroby metaboliczne mogą być również związane z układami i narządami organizmu człowieka, np. z wątrobą, nerkami czy układem kostnym. Jest bardzo wiele chorób metabolicznych. Wśród chorób metabolicznych są choroby bardziej znane, np. dna moczowa, cukrzyca, jak i te, które są mniej znane, a czasami nawet w ogóle się o nich nie słyszy, np. hiperamonemia, alkaptonuria. Niektóre choroby metaboliczne mogą doprowadzić do śmierci człowieka, a inne będą, np. zmuszały go do stosowania diety.

Choroby metaboliczne mogą być spowodowane nawet niewielkim zaburzeniem przemiany materii. Niektóre z tych chorób występują bardzo rzadko, a inne zaś pojawiają się dość często. Wrodzone choroby metaboliczne, które nie zostaną w porę wykryte mogą doprowadzić nawet do śmierci dziecka.

Autor: Ilona Górecka