Choroby

Znajdź chorobę:

Wybierz literę rozpoczynającą nazwę choroby:

Choroby metaboliczne

Choroby metaboliczne to, np. cukrzyca, hiperamonemia, alkaptonuria,  choroba Gauhera, dna moczowa, kwasica cukrzycowa oraz lizosomalne choroby spichrzeniowe. Choroby metaboliczne stanowią bardzo dużą grupę chorób i dotyczą wielu układów organizmu człowieka.

Metabolizm, inaczej nazywany jest przemianą materii, to ogół reakcji chemicznych, ale także związanych z nimi przemian energii, które zachodzą w organizmie człowieka. Metabolizm to zarówno procesy przyswajania, czyli procesy anaboliczne, jak i rozpadu, czyli procesy kataboliczne. Dzięki temu w organizmie człowieka dochodzi do przekształcania substancji, jak i przyswajania wszystkich substancji, które są niezbędne do jego prawidłowego funkcjonowania. Jeśli dojdzie do jakichkolwiek zaburzeń w przemianie materii może to spowodować powstanie jakiejś choroby. Choroby te wynikają z nieprawidłowej przemiany różnych związków w organizmie człowieka. Do prawidłowej przemiany tych związków konieczne jest właściwe działanie enzymów. Enzymy są to białka, które pełnią funkcję katalizatorów reakcji chemicznych. Zaburzenia metaboliczne mogą być związane z wszystkimi substancjami, które znajdują się w organizmie człowieka, np. tłuszczami, węglowodanami, białkami, aminokwasami, witaminami, barwnikami i purynami.

Wrodzone choroby metaboliczne

Największą grupę chorób metabolicznych stanowią choroby wrodzone, które są uwarunkowane zaburzeniami genetycznymi. W związku z tym dochodzi do zaburzeń w przebiegu danej reakcji chemicznej, a to przyczynia się, np. do powstawania niedoborów jakichś substancji.

W przypadku chorób metabolicznych bardzo ważne jest ich wczesne rozpoznanie, jednak nie wszystkie choroby metaboliczne można rozpoznać podczas badań przesiewowych u noworodków. W związku z tym wiele chorób zostaje rozpoznane dopiero wtedy, gdy pojawiają się objawy kliniczne. Jednak objawy te są również mało charakterystyczne i często diagnoza musi się opierać na badaniach laboratoryjnych.

Leczenie wrodzonych chorób metabolicznych jest bardzo trudne. Takie leczenie musi być wielokierunkowe, a czasami konieczny jest nawet przeszczep narządów, np. wątroby albo szpiku. W przypadku, gdy jedno dziecko ma chorobę metaboliczną, to ryzyko urodzenia drugiego dziecka z chorobą metaboliczną jest większe. Obecnie diagnostyka prenatalna, poprzez badanie płynu owodniowego, pozwala rozpoznać niektóre choroby metaboliczne.

Choroby metaboliczne - choroby lizosomowe

Funkcją lizosomów jest utrzymywanie komórki w czystości. Zawierają hydrolazy, czyli enzymy, których zadaniem jest rozkładanie węglowodanów, białek, tłuszczy i kwasów nukleinowych. Jednak, gdy dojdzie do zaburzeń powstają choroby lizosomowe, które związane są z gromadzeniem się np. mukolipidów, glikogenu, mukopolisacharydów, a to przyczynia się do powstawania zaburzeń różnych narządów i układów w organizmie człowieka. Takimi chorobami lizosomowymi są choroby mukopolisacharydozy (np. zespół Hurler, zespół Huntera, zespół Morquio) oraz lipidozy, np. choroba Tay ? Sachsa, choroba Sandhoffa, choroba Gauchera).

Inne choroby metaboliczne

Choroby metaboliczne mogą być również związane z układami i narządami organizmu człowieka, np. z wątrobą, nerkami czy układem kostnym. Jest bardzo wiele chorób metabolicznych. Wśród chorób metabolicznych są choroby bardziej znane, np. dna moczowa, cukrzyca, jak i te, które są mniej znane, a czasami nawet w ogóle się o nich nie słyszy, np. hiperamonemia, alkaptonuria. Niektóre choroby metaboliczne mogą doprowadzić do śmierci człowieka, a inne będą, np. zmuszały go do stosowania diety.

Choroby metaboliczne mogą być spowodowane nawet niewielkim zaburzeniem przemiany materii. Niektóre z tych chorób występują bardzo rzadko, a inne zaś pojawiają się dość często. Wrodzone choroby metaboliczne, które nie zostaną w porę wykryte mogą doprowadzić nawet do śmierci dziecka.

Autor: Ilona Górecka

Niedokrwistość z niedoboru żelaza

Zbyt mała ilość żelaza w organizmie skutkuje powstawaniem  erytrocytów (czerwonych krwinek ) mniejszych niż prawidłowe. Erytrocyty te zawierają mniej hemoglobiny. W następstwie tej niedokrwistości, podobnie jak w  niedokrwistości o innych przyczynach, maleje zdolność krwi do transportu tlenu, co skutkuje zmniejszeniem utlenowania tka... czytaj więcej

Rak języka

Rak języka jest to złośliwy nowotwór, który występuje najczęściej u osób nadużywających alkohol i palących papierosy. Częściej chorują mężczyźni, niż kobiety. Choroba rzadko dotyka ludzi młodych. Zwykle rozwijający się nowotwór języka to rak płaskonabłonkowy.... czytaj więcej

Dodaj komentarz

Brak komentarzy

Gorący temat

Dziecko też może mieć nadciśnienie

Dziecko też może mieć nadciśnienie

Może warto sprawdzić ciśnienie tętnicze u dziecka ... »

Najnowsze choroby

Tagi

Aktualności