Dysplazja Mondiniego

Malformacja jest rodzajem wady wrodzonej zarodka i polega na pierwotnym zaburzeniu funkcji komórek, która destabilizuje oraz hamuje rozwój tkanek oraz całych narządów (klasycznym przykładem malformacji jest polidaktylia  obecność dodatkowego palca). Bardzo często dysplazją Mondiniego nazywane są błędnie inne zaburzenia dotyczące niedostatecznego wykształcenia małżowin usznych, czy dolegliwości związane z uchem środkowym. Malformacje takie jak hipoplazja ślimakowata (małżowiny usznej), aplazja małżowiny i całkowita aplazja tętnicy błędnikowej są błędnie przypisywane do tej kategorii. Dysplazja Mondiniego jest anomalią rozwojową ucha wewnętrznego i często terminem tym określa się wszelkie nieprawidłowości dotyczące tego narządu, co jest niepoprawne.

Cechy charakterystyczne dysplazji Mondiniego

Podstawową cechą choroby jest częściowo wykształcony ślimak. Stan ten jest spowodowany stosunkowo późnym rozwojem embriologicznym, kiedy większość ucha środkowego rozwinęła się już w pełni. Wcześniejsze nieprawidłowości w rozwoju powodują poważniejsze w skutkach choroby (wspomniane wcześniej hipoplazje czy aplazje).

Cechami częściowo wykształconego ślimaka są:

• skręt ślimaka plasujący się poniżej normy, gdzie norma wynosi od 2 - do 2 - skrętu (w przypadku dysplazji Mondiniego skręt wynosi zazwyczaj około 1 - skrętu),
• niepełny rozwój błon separujących poszczególne części ślimaka.

Do cech dysplazji Mondiniego zalicza się także zdeformowanie kanałów półkolistych oraz poszerzony wodociąg przedsionka i worek śródchłonki. Powyższa charakterystyka dotyczy Dysplazji, która rozwija się pomiędzy 45. a 70. dniem od zapłodnienia. Jest to typowy obraz choroby, w której dochodzi do nieprawidłowego rozwoju błędnika.

Pseudo-Mondini

W medycynie istnieje także drugi rodzaj tej choroby, tzw. pseudo-Mondini (Mondini-like dysplasia). Pseudo-Mondini spowodowany jest zatrzymaniem rozwoju błędnika pomiędzy 27. a 47. dniem od zapłodnienia. Cechy charakterystyczne tej choroby to przede wszystkim fragmentaryczna postać błędnika, którego rozwój czasem nazywany jest nawet prymitywnym. Ponadto, zauważa się poszerzone kanały półkoliste oraz nieprawidłowy skręt ślimaka, jednak mniejszy niż w przypadku typowej dysplazji Mondiniego.

Przyczyny dysplazji Mondiniego

Przyczyny dysplazji Mondiniego jak i Pseudo-Mondiniego są niezależne od człowieka, ponieważ jest to wada wrodzona spowodowana odstępstwami od normy budowy anatomicznej.

Powikłania

Przy dysplazji Mondiniego istnieje ryzyko powikłań. Zwiększa się ryzyko zachorowania na:

• zapalenie opon mózgowych,
• przetokę perylimfatyczną.

Dysplazji Mondiniego często towarzyszą inne choroby, wśród których można wyróżnić:

• Zespół Pendreda,
• Zespół CHARGE,
• Zespół Kippla-Feila,
• Zespół DiGeorge?a,
• Zespół Wildervancka,
• mutacje oraz malformacje dłoni, stóp.

Sposoby leczenia

Słuch może zostać polepszony poprzez wszczepienie wielokanałowego implantu ślimaka.

Aleksandra Socha

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy Dysplazji Mondiniego