Dysplazja ektodermalna

Przyczyny

Przyczyną powstania tego zaburzenia jest wada genetyczna. Istnieją dwa typy dziedziczenia skutkujące wystąpieniem dysplazji ektodermalnej. Pierwszym z nich jest dziedziczenie recesywne, które związane jest z chromosomem X.

Polega ono na przekazaniu dziecku dwóch wadliwych genów - po jednym od każdego z rodziców. W tym przypadku objawy wystąpią tylko u chłopców, natomiast dziewczynki będą nosicielkami.

Drugim typem dziedziczenia jest dziedziczenie autosomalne dominujące polegające na przekazaniu wadliwego genu tylko przez jednego z rodziców. Choroba może wystąpić również spontanicznie na skutek mutacji genowych.

Diagnoza

Ze względu na różne typy dysplazji ektodermalnej nie ma jednej metody pozwalającej wykryć chorobę, ponieważ każdy organizm przechodzi ją indywidualnie. W przypadku podejrzenia choroby przeprowadzane są badania radiologiczne oraz laboratoryjne. Do tych ostatnich należą:

• próba potowa polegająca na pobrani próbki potu za pomocą specjalnego urządzenia
• trichogram, czyli mikroskopowe badanie włosa
• badania wycinków skóry

Ostatecznym rozpoznaniem jest wykonanie badań genetycznych jednak dostępne są one tyko dla niektórych typów dysplazji ektodermalnej.

Leczenie

Leczenie osób cierpiących na tą chorobę jest bardzo indywidualne, ponieważ u różnych osób obraz kliniczny jest inny. Jednak główną terapią jest leczenie objawowe, które obejmuje terapię ortodontyczną oraz protetyczną w celu przywrócenia prawidłowych funkcji żucia. Stosowane są także maści z hydrokortyzonem oraz olejki mineralne na problemy skórne. Innymi stosowanymi metodami leczenia są szampony z kwasem salicylowym aby zwalczyć łojotok. Ważne też jest nawilżanie oczu poprzez stosowanie kropli w postaci sztucznych łez.

Komplikacje

Komplikacje związane są z wysoką temperaturą ciała i należą do nich:

• uszkodzenie mózgu
• drgawki

Metody zapobiegania

Jeśli w rodzinie występuje dysplazja ektodermalna to istnieją testy, które mogą wykryć tą chorobę podczas ciąży.

Paulina Osowska

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy dysplazji ektodermalnej