Choroby

Znajdź chorobę:

Wybierz literę rozpoczynającą nazwę choroby:

Dysplazja ektodermalna

Dysplazja ektodermalna jest to rzadka choroba genetyczna, podczas której dochodzi do zaburzeń rozwojowych zewnętrznego listka zarodkowego z którego powstaje organizm. Szacuje się, że częstotliwość występowania choroby to 1:10 000 do 1:100 000 urodzeń, przy czym częściej diagnozowana jest ona u chłopców.

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy dysplazji ektodermalnej

Przyczyny

Przyczyną powstania tego zaburzenia jest wada genetyczna. Istnieją dwa typy dziedziczenia skutkujące wystąpieniem dysplazji ektodermalnej. Pierwszym z nich jest dziedziczenie recesywne, które związane jest z chromosomem X.

Polega ono na przekazaniu dziecku dwóch wadliwych genów - po jednym od każdego z rodziców. W tym przypadku objawy wystąpią tylko u chłopców, natomiast dziewczynki będą nosicielkami.

Drugim typem dziedziczenia jest dziedziczenie autosomalne dominujące polegające na przekazaniu wadliwego genu tylko przez jednego z rodziców. Choroba może wystąpić również spontanicznie na skutek mutacji genowych.

Diagnoza

Ze względu na różne typy dysplazji ektodermalnej nie ma jednej metody pozwalającej wykryć chorobę, ponieważ każdy organizm przechodzi ją indywidualnie. W przypadku podejrzenia choroby przeprowadzane są badania radiologiczne oraz laboratoryjne. Do tych ostatnich należą:

  • próba potowa polegająca na pobrani próbki potu za pomocą specjalnego urządzenia
  • trichogram, czyli mikroskopowe badanie włosa
  • badania wycinków skóry

Ostatecznym rozpoznaniem jest wykonanie badań genetycznych jednak dostępne są one tyko dla niektórych typów dysplazji ektodermalnej.

Leczenie

Leczenie osób cierpiących na tą chorobę jest bardzo indywidualne, ponieważ u różnych osób obraz kliniczny jest inny. Jednak główną terapią jest leczenie objawowe, które obejmuje terapię ortodontyczną oraz protetyczną w celu przywrócenia prawidłowych funkcji żucia. Stosowane są także maści z hydrokortyzonem oraz olejki mineralne na problemy skórne. Innymi stosowanymi metodami leczenia są szampony z kwasem salicylowym aby zwalczyć łojotok. Ważne też jest nawilżanie oczu poprzez stosowanie kropli w postaci sztucznych łez.

Komplikacje

Komplikacje związane są z wysoką temperaturą ciała i należą do nich:

  • uszkodzenie mózgu
  • drgawki

Metody zapobiegania

Jeśli w rodzinie występuje dysplazja ektodermalna to istnieją testy, które mogą wykryć tą chorobę podczas ciąży.

Paulina Osowska

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy dysplazji ektodermalnej

Dysplazja stawów biodrowych

Tą wadą obarczonych jest od 5 do 6 proc. dzieci. Bezpośredniej przyczyny u konkretnego dziecka zwykle nie udaje się ustalić. Do powstania takich nieprawidłowości dochodzi najczęściej w czasie życia płodowego, a istniejące zmiany mogą się nasilić w okresie okołoporodowym.... czytaj więcej

Dysplazja sutka

Dysplazja sutka to inaczej mastopatia. Jest to najczęściej spotykane schorzenie sutka, które polega na rozroście i przebudowie tkanek tego gruczołu. czytaj więcej

Dodaj komentarz

Brak komentarzy

Gorący temat

Jak cukrzyca wpływa na wzrok?

Jak cukrzyca wpływa na wzrok?

Cukrzyca może doprowadzić do utraty wzroku! »

Najnowsze choroby

Tagi

Aktualności