Fenyloketonuria jest to zaburzenie metabolizmu fenyloalaniny. Choroba pojawia średnio 1 na 10 tysięcy urodzeń. Wywołana jest przez mutację genu zlokalizowanego na chromosomie 12. Nieprawidłowy gen nie wytwarza enzymu przekształcającego aminokwas fenyloalaninę w tyrozynę. Fenyloketonuria to choroba dziedziczna, a nosicielami są zdrowe kobiety i zdrowi mężczyźni, którzy nie wykazują żadnych objawów choroby.
Nadmierna ilość fenyloalaniny ma działanie toksyczne na niektóre części mózgu i może doprowadzić do nieodwracalnych uszkodzeń. Nie leczona choroba może spowodować uszkodzenia układu nerwowego, zaburzenia chodu i postawy oraz zesztywnienie stawów.
Objawy:
- upośledzenie umysłowe
- niedowłady
- drgawki
- nieprawidłowa czynność bioelektryczna mózgu
- jasny kolor skóry i włosów
- niebieskie tęczówki
- wymioty
- nadmierna pobudliwość
- mysi zapach potu i moczu
- wypryski skórne
W najwcześniejszym okresie życia dziecka chorego na fenyloketonurię nie można dostrzec żadnych objawów chorobowych. Dlatego właśnie w Polsce wykonuje się obowiązkowe badania profilaktyczne. Rozpoznanie oparte jest na wykazaniu podwyższonego poziomu fenyloalaniny we krwi.
Leczenie polega przede wszystkim na stosowaniu odpowiedniej diety. Dieta w fenyloketonurii powinna zawierać produkty, w których znajduje się jak najmniej fenyloalaniny. Są to m.in.: miód, cukier, landrynki, oleje, wody mineralne, w niewielkiej ilości owoce i warzywa. Zabronione jest natomiast spożywanie mięsa, jaj, produktów mlecznych, orzechów. Dziecku podaje się także specjalne preparaty białko zastępcze zapisywane na receptę o znikomej zawartości fenyloalaniny.
Jeżeli dieta zostaje wprowadzona w pierwszych tygodniach życia i jest restrykcyjnie przestrzegana istnieje szansa normalnego rozwoju umysłowego dziecka. Bezwzględne przestrzeganie diety powinno trwać do 8 roku życia.
Jeżeli napady drgawek występują seryjnie, a chory nie odzyskuje w przerwach przytomności, mamy do czynienia ze stanem drgawkowym. Sytuacja taka wymaga pilnego przewiezienia chorego do najbliższego szpitala.Drgawki są wyrazem nadpobudliwości mózgu lub rdzenia kręgowego najczęściej wywołanej: niedotlenieniem, działaniem jadów toksycznyc... czytaj więcej
Mononeuropatia, czyli niedowład spowodowany uszkodzenie jednego nerwu na poziomie nerwów obwodowych. Przyczyną mononeuropatii jest najczęściej uraz lub choroba ograniczona do miejsca przebiegu nerwu, np. przerośnięcie więzadła, które w efekcie uciska nerw. Wyróżnia się też mononeuropatię mnogą, mononeuropatię multiplex, która char... czytaj więcej
Dieta (1)
Już od 20 lat w leczeniu fenyloketonuri jest zalecane, że dieta obowiązuje DO KOŃCA ŻYCIA a nie - tak jak tu napisano - do 8 roku życia....
31-03-2012 17:30
~Fenyloketonurczyk
genetyczne choroby
wiele informacji na temat chorób genetycznych http://komdax.com/zdrowie/index.php...
29-12-2011 21:37
~a-s