Fenyloketonuria jest to zaburzenie metabolizmu fenyloalaniny. Choroba pojawia średnio 1 na 10 tysięcy urodzeń. Wywołana jest przez mutację genu zlokalizowanego na chromosomie 12. Nieprawidłowy gen nie wytwarza enzymu przekształcającego aminokwas fenyloalaninę w tyrozynę. Fenyloketonuria to choroba dziedziczna, a nosicielami są zdrowe kobiety i zdrowi mężczyźni, którzy nie wykazują żadnych objawów choroby.
Nadmierna ilość fenyloalaniny ma działanie toksyczne na niektóre części mózgu i może doprowadzić do nieodwracalnych uszkodzeń. Nie leczona choroba może spowodować uszkodzenia układu nerwowego, zaburzenia chodu i postawy oraz zesztywnienie stawów.
Objawy:
- upośledzenie umysłowe
- niedowłady
- drgawki
- nieprawidłowa czynność bioelektryczna mózgu
- jasny kolor skóry i włosów
- niebieskie tęczówki
- wymioty
- nadmierna pobudliwość
- mysi zapach potu i moczu
- wypryski skórne
W najwcześniejszym okresie życia dziecka chorego na fenyloketonurię nie można dostrzec żadnych objawów chorobowych. Dlatego właśnie w Polsce wykonuje się obowiązkowe badania profilaktyczne. Rozpoznanie oparte jest na wykazaniu podwyższonego poziomu fenyloalaniny we krwi.
Leczenie polega przede wszystkim na stosowaniu odpowiedniej diety. Dieta w fenyloketonurii powinna zawierać produkty, w których znajduje się jak najmniej fenyloalaniny. Są to m.in.: miód, cukier, landrynki, oleje, wody mineralne, w niewielkiej ilości owoce i warzywa. Zabronione jest natomiast spożywanie mięsa, jaj, produktów mlecznych, orzechów. Dziecku podaje się także specjalne preparaty białko zastępcze zapisywane na receptę o znikomej zawartości fenyloalaniny.
Jeżeli dieta zostaje wprowadzona w pierwszych tygodniach życia i jest restrykcyjnie przestrzegana istnieje szansa normalnego rozwoju umysłowego dziecka. Bezwzględne przestrzeganie diety powinno trwać do 8 roku życia.
Zobacz również objawy tej choroby: Objawy fenyloketonurii
Jeżeli napady drgawek występują seryjnie, a chory nie odzyskuje w przerwach przytomności, mamy do czynienia ze stanem drgawkowym. Sytuacja taka wymaga pilnego przewiezienia chorego do najbliższego szpitala.Drgawki są wyrazem nadpobudliwości mózgu lub rdzenia kręgowego najczęściej wywołanej: niedotlenieniem, działaniem jadów toksycznyc... czytaj więcej
Podobnie jak kolor oczu, czy wzrost, tak samo odziedziczyć możemy łysienie. Łysienie dziedziczne to choroba o podłożu genetycznym, która jest jednym z najczęściej występujących typów łysienia. czytaj więcej
Dieta (1)
Już od 20 lat w leczeniu fenyloketonuri jest zalecane, że dieta obowiązuje DO KOŃCA ŻYCIA a nie - tak jak tu napisano - do 8 roku życia....
31-03-2012 17:30
~Fenyloketonurczyk
genetyczne choroby
wiele informacji na temat chorób genetycznych http://komdax.com/zdrowie/index.php...
29-12-2011 21:37
~a-s