Choroby

Znajdź chorobę:

Wybierz literę rozpoczynającą nazwę choroby:

Fenyloketonuria

Fenyloketonuria jest to zaburzenie metabolizmu fenyloalaniny. Choroba pojawia średnio 1 na 10 tysięcy urodzeń. Wywołana jest przez mutację genu zlokalizowanego na chromosomie 12. Nieprawidłowy gen nie wytwarza enzymu przekształcającego aminokwas fenyloalaninę w tyrozynę. Fenyloketonuria to choroba dziedziczna, a nosicielami są zdrowe kobiety i zdrowi mężczyźni, którzy nie wykazują żadnych objawów choroby.

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy fenyloketonurii

Nadmierna ilość fenyloalaniny ma działanie toksyczne na niektóre części mózgu i może doprowadzić do nieodwracalnych uszkodzeń. Nie leczona choroba może spowodować uszkodzenia układu nerwowego, zaburzenia chodu i postawy oraz zesztywnienie stawów.

Objawy:
  • upośledzenie umysłowe
  • niedowłady
  • drgawki
  • nieprawidłowa czynność bioelektryczna mózgu
  • jasny kolor skóry i włosów
  • niebieskie tęczówki
  • wymioty
  • nadmierna pobudliwość
  • mysi zapach potu i moczu
  • wypryski skórne
W najwcześniejszym okresie życia dziecka chorego na fenyloketonurię nie można dostrzec żadnych objawów chorobowych. Dlatego właśnie w Polsce wykonuje się obowiązkowe badania profilaktyczne. Rozpoznanie oparte jest na wykazaniu podwyższonego poziomu fenyloalaniny we krwi.

Leczenie polega przede wszystkim na stosowaniu odpowiedniej diety. Dieta w fenyloketonurii powinna zawierać produkty, w których znajduje się jak najmniej fenyloalaniny. Są to m.in.: miód, cukier, landrynki, oleje, wody mineralne, w niewielkiej ilości owoce i warzywa. Zabronione jest natomiast spożywanie mięsa, jaj, produktów mlecznych, orzechów. Dziecku podaje się także specjalne preparaty białko zastępcze zapisywane na receptę o znikomej zawartości fenyloalaniny.

Jeżeli dieta zostaje wprowadzona w pierwszych tygodniach życia i jest restrykcyjnie przestrzegana istnieje szansa normalnego rozwoju umysłowego dziecka. Bezwzględne przestrzeganie diety powinno trwać do 8 roku życia.

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy fenyloketonurii

Drgawki

Jeżeli napady drgawek występują seryjnie, a chory nie odzyskuje w przerwach przytomności, mamy do czynienia ze stanem drgawkowym. Sytuacja taka wymaga pilnego przewiezienia chorego do najbliższego szpitala.Drgawki są wyrazem nadpobudliwości mózgu lub rdzenia kręgowego najczęściej wywołanej: niedotlenieniem, działaniem jadów toksycznyc... czytaj więcej

Łysienie dziedziczne

Podobnie jak kolor oczu, czy wzrost, tak samo odziedziczyć możemy łysienie. Łysienie dziedziczne to choroba o podłożu genetycznym, która jest jednym z najczęściej występujących typów łysienia. czytaj więcej

Dodaj komentarz

Dieta (1)

Już od 20 lat w leczeniu fenyloketonuri jest zalecane, że dieta obowiązuje DO KOŃCA ŻYCIA a nie - tak jak tu napisano - do 8 roku życia....

31-03-2012 17:30

~Fenyloketonurczyk

genetyczne choroby

wiele informacji na temat chorób genetycznych http://komdax.com/zdrowie/index.php...

29-12-2011 21:37

~a-s

Dodaj komentarz

Najnowsze choroby

Aktualności