Mukowicsydoza
Mukowicsydoza jest chorobą mającą podłoże genetyczne. Gen odpowiedzialny za nią odkryto w 1989 roku. Wiele wydzielin z organizmu ludzkiego zawiera śluz. Mechanim mukowiscydozy polega na tym, że w śluzie człowieka zaczynają pojawiać się zmiany chemiczne.
Prowadzą one do tego, że staje się on gęstszy i zatyka przewód pokarmowy i oddechowy. Sprzyja to rozwijaniu się bakterii, co z kolei wpływa na zwiększenie się ciałek białych we krwi, które jednak nie radzą sobie z infekcją i wydzielają kwas dezoksyrybonukleinowy, który dodatkowo zagęszcza śluz.
Objawy mukowiscydozy nie są łatwe do rozpoznania, przez co wielu lekarzy może postawić błędną diagnozę myląc ją z chorobami takimi jak np. astma wczesnodzicięca. Gdy mukowiscydoza zaatakuje pogarsza się przede wszystkim stan układu pokarmowego i oddechowego. Pojawia się męczący kaszel, wywołany śluzem który został w oskrzelach. Dodatkowo występuje nawracające zapalenie oskrzeli i płuc, prowadzące potem do rozstrzeni oskrzeli i włóknienia płuc. Do tego dochodzą zaburzenia odżywiania, gdyż pokarmy nie są odpowiednio trawione, następuje także powiększenie brzucha. Chory szybko męczy się podczas wysiłku fizycznego, często jego rozwój jest opóźniony, mogą także nie wykształcić się niektóre mięśnie (np. pośladków).
Badania diagnostyczne obejmują RTG klatki piersiowej, badania czynnościowe płuc i test potowy. Oznaczenie immunoreaklywnej trypsyny umożliwia wykrycie choroby zaraz po urodzeniu dziecka, zanim jeszcze wydzielanie potu ukształtuje się na normalnym poziomie.
Niektórym chorym przeszczepia się serce i płuca, ale wielu wciąż umiera wcześnie z powodu niewydolności oddechowej, chociaż dostępne obecnie metody leczenia pozwalają niektórym chorym dożyć w dobrym stanie wieku dorosłego.