Pląsawica Huntingtona

Diagnozy dokonuje się na podstawie objawów klinicznych. W badaniach obrazowych (TK i MRI) stwierdza się poszerzenie układu komorowego mózgowia, z charakterystycznym obrazem komór bocznych, mających kształt „skrzydeł motyla″.

Badania genetyczne mogą dać odpowiedź, czy pacjent ma zmutowany allel genu, także zanim wystąpią objawy choroby. Możliwe są również genetyczne badania prenatalne.

Częstość zachorowania

Jeden człowiek spośród dziesięciu tysięcy zapada na tę chorobę. W Niemczech żyje około ośmiu tysięcy chorych na pląsawicę Huntingtona, w Austrii szacunkowo siedemset.

Objawy choroby są spowodowane przez znaczne zmniejszenie (wielkości i działalności) dwóch podstawowych neurotransmiterów (naturalnie występujących substancji chemicznych w mózgu), tj. acetylocholiny i GABY, co z kolei wpływa na aktywność neuroprzekaźnika dopaminy, która staje się nadpobudliwa. Choroba jest zatem odwrotną stroną medalu innego zaburzenia ruchu - choroby Parkinsona, w której istnieje dopamina w ramach działalności.

Leczenie

Wraz z wykryciem genu pląsawicy Huntingtona można przewidzieć wystąpienie choroby, która niestety jest nieuleczalna. Całe postępowanie ogranicza się do poprawienia samopoczucia, przedłużenia okresu sprawności oraz zmniejszenia dolegliwości.

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy pląsawicy Huntingtona