Pląsawica Huntingtona
Pląsawica Huntingtona jest głównie chorobą dziedziczną, która jest przekazywana przez rodziny w postaci autosomalnie dominującej w drodze dziedziczenia. Po raz pierwszy została opisana przez George Huntington w 1872 roku.
Diagnozy dokonuje się na podstawie objawów klinicznych. W badaniach obrazowych (TK i MRI) stwierdza się poszerzenie układu komorowego mózgowia, z charakterystycznym obrazem komór bocznych, mających kształt ?skrzydeł motyla?.
Badania genetyczne mogą dać odpowiedź, czy pacjent ma zmutowany allel genu, także zanim wystąpią objawy choroby. Możliwe są również genetyczne badania prenatalne.
Częstość zachorowania
Jeden człowiek spośród dziesięciu tysięcy zapada na tę chorobę. W Niemczech żyje około ośmiu tysięcy chorych na pląsawicę Huntingtona, w Austrii szacunkowo siedemset.
Objawy choroby są spowodowane przez znaczne zmniejszenie (wielkość i działalności), z dwóch podstawowych neurotransmiterów (naturalnie występujących substancji chemicznych w mózgu) - to acetylocholina i GABA, co z kolei wpływ na aktywność neuroprzekaźnika dopaminy, która staje się nadpobudliwe. Choroba jest zatem ?odwrotną stroną medalu? innego zaburzenia ruchu - choroby Parkinsona, w których istnieje dopaminy w ramach działalności.
Leczenie
Wraz z wykryciem genu pląsawicy Huntingtona dużo wcześniej można przewidzieć wystąpienie tej choroby, która niestety dotąd jest nieuleczalna. Całe postępowanie ogranicza się do poprawienia samopoczucia, przedłużenia okresu sprawności oraz zmniejszenia dolegliwości.