Choroba ta jest spowodowana mutacją punktową genu LMNA, który koduje laminę A. Zmiany zachodzące w genie chromosomu pierwszego powodują zaburzenia strukturalno-funkcjonalne jądra komórkowego. Udowodniono, że mutacje we fragmencie DNA zwanym eksonem powoduje nieprawidłowości w procesach przemiany prelaminy A w dojrzałą formę białka-laminę A. Uszkodzenia komórkowe rzutują na fizjonomię oraz zmiany w układzie ruchu.
Objawy:
Pierwsze objawy choroby można zaobserwować już u jednorocznych dzieci. W ich wyglądzie zachodzą takie zmiany jak: wypadanie włosów, rzęs, brwi, a także zahamowanie wzrostu. Kolejnym efektem jest też lipodystrofia - czyli zanik tkanki mięśniowej. Utrata tkanki tłuszczowej ma konsekwencje w okolicach goleni i stóp, gdzie pojawiają się owrzodzenia. Dziecko nabywa cech typowych dla osób starszych - doświadcza sztywności stawów, poruszanie się sprawia mu dużo trudności.
Każdy kolejny rok życia dziecka z zespołem H - G ciągnie za sobą procesy postarzające ciało o dodatkowe 8 do 10 lat z wyjątkiem rozwoju umysłowego, który przebiega standardowo. Takie osoby dożywają zazwyczaj do 13 roku życia.
Leczenie:
Aby zapobiec przykurczom mięśni stosuje się leczenie fizykoterapeutyczne, jednak choroba Hutchinsona - Gliforda jest tak naprawdę nieuleczalna. Choroby ukladu krążenia jak udar mózgu, czy zawał mięśnia sercowego jako konsekwencja starzenia się organizmu, są najczęstszymi przyczynami przedwczesnej śmierci.
Zobacz również objawy tej choroby: Objawy progerii
Niedokrwistość z niedoboru żelaza
Zbyt mała ilość żelaza w organizmie skutkuje powstawaniem erytrocytów (czerwonych krwinek ) mniejszych niż prawidłowe. Erytrocyty te zawierają mniej hemoglobiny. W następstwie tej niedokrwistości, podobnie jak w niedokrwistości o innych przyczynach, maleje zdolność krwi do transportu tlenu, co skutkuje zmniejszeniem utlenowania tka... czytaj więcej
Brak komentarzy