Progeria

Przyczyny:

Choroba ta jest spowodowana mutacją punktową genu LMNA, który koduje laminę A. Zmiany zachodzące w genie chromosomu pierwszego powodują zaburzenia strukturalno-funkcjonalne jądra komórkowego. Udowodniono, że mutacje we fragmencie DNA zwanym eksonem powoduje nieprawidłowości w procesach przemiany prelaminy A w dojrzałą formę białka-laminę A. Uszkodzenia komórkowe rzutują na fizjonomię oraz zmiany w układzie ruchu.

Objawy:

Pierwsze objawy choroby można zaobserwować już u jednorocznych dzieci. W ich wyglądzie zachodzą takie zmiany jak: wypadanie włosów, rzęs, brwi, a także zahamowanie wzrostu. Kolejnym efektem jest też lipodystrofia - czyli zanik tkanki mięśniowej. Utrata tkanki tłuszczowej ma konsekwencje w okolicach goleni i stóp, gdzie pojawiają się owrzodzenia. Dziecko nabywa cech typowych dla osób starszych - doświadcza sztywności stawów, poruszanie się sprawia mu dużo trudności.

Co więcej, młoda wiekiem skóra przestaje być jędrna i elastyczna, pojawiają się na niej zmarszczki. Także uzębienie formuje się późno, a policzki wyglądają na zapadnięte. Sama czaszka dziecka jest nieproporcjonalnie duża, choć dolna część twarzy jest charakterystycznie drobna. Występowanie tych cech określa się nazwą "makrocefalia". Na szczęście mimo pojawiających się wszystkich cech starczych, osoby dotknięte progerią nie są bardziej narażone na przypadłości neurodegeneracyjne, czy choroby nowotworowe.

Każdy kolejny rok życia dziecka z zespołem H - G ciągnie za sobą procesy postarzające ciało o dodatkowe 8 do 10 lat z wyjątkiem rozwoju umysłowego, który przebiega standardowo. Takie osoby dożywają zazwyczaj  do 13 roku życia.

Leczenie:
Aby zapobiec przykurczom mięśni stosuje się leczenie fizykoterapeutyczne, jednak choroba Hutchinsona - Gliforda jest tak naprawdę nieuleczalna. Choroby ukladu krążenia jak udar mózgu, czy zawał mięśnia sercowego jako konsekwencja starzenia się organizmu, są najczęstszymi przyczynami przedwczesnej śmierci.

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy progerii