Choroby

Znajdź chorobę:

Wybierz literę rozpoczynającą nazwę choroby:

Rdzeniowy zanik mięśni

Rdzeniowy zanik mięśni, inaczej atrofia mięśniowa (z angielskiego Spinal Muscular Atrophy, czyli SMA) to choroba o podłożu genetycznym. Polega na degeneracji jąder przednich rdzenia kręgowego i jądra ruchowego opuszki.

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy rdzeniowego zaniku mięśni

Co to jest SMA?

SMA jest chorobą genetyczną, przekazywaną potomstwu przez gen autosomalny recesywny. Dotyka jedno na sześć tysięcy noworodków.

Ujawnia się w jednej z czterech postaci.

SMA 1 to postać niemowlęca, zwana inaczej chorobą Werdniga-Hoffmanna. Diagnozuje się ją już w chwili urodzenia, bądź dotyka noworodki już w pierwszych miesiącach życia. Dziecko ma problemy z siadaniem, nie potrafi samodzielnie unieść głowy. Pojawiają się również kłopoty z karmieniem, niemowlę nie potrafi prawidłowo połykać, co powoduje wymioty i zachłyśnięcia.

Choroba Werdniga-Hoffmanna ma dwa podtypy, ale w obu wypadkach kończy się śmiercią ? podtyp 1a przed ukończeniem 2 roku życia, podtyp 1b po ukończeniu 2 roku życia, zdarza się nawet, że zgon następuje w dorosłości.

Postać pośrednia, czyli SMA 2, w której dominuje osłabienie mięśni, inaczej nazywana chorobą Dubowitza, dotyka dzieci pomiędzy 6, a 12 miesiącem życia. Dzieci nie mogą samodzielnie stać, ani chodzić. Potrafią jedynie utrzymać pozycję siedzącą.

Trzecia postać, inaczej choroba Kugelberga-Welander, to postać młodzieńcza. Jej pierwsze objawy ukazują się dopiero po 18. roku życia. Jeśli pojawiają się w dzieciństwie to są łagodne i praktycznie nieodczuwalne. Chorzy mogą samodzielnie chodzić, stać, jednak podczas pokonywania długich dystansów, czy wchodzeniu po schodach, potrzebują pomocy. Wraz z rozwojem choroby, całkowicie tracą możliwości samodzielnego poruszania się.

Ostatnia postać, SMA 4, to postać dorosłych. Ujawnia się zwykle już po 30. roku życia i obejmuje głównie mięśnie ramion i ud. Chorzy mają problemy z oddychaniem, odczuwają drżenie i skurcze mięśni.

Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni

Obecnie rdzeniowy zanik mięśni należy do chorób nieuleczalnych. Szacuje się, że co roku rodzi się około tysiąca dzieci chorych na rdzeniowy zanik mięśni, a połowa z nich umiera przed ukończeniem 2. roku życia. Naukowcy pokładają wielkie nadzieje w komórkach macierzystych i genetyce oraz w leczeniu kwasem walproinowym, salbutamolem i olesoximem, gdyż jak na razie ta terapia dała najlepsze efekty. Poprzez specjalistyczną terapię ruchową można lekko opóźnić zanik mięśni i zmniejszyć ich osłabienie, a opieka nad chorym ma przynieść mu ulgę w cierpieniu.

Beata Marcinowska

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy rdzeniowego zaniku mięśni

Rabdomioliza - rozpad mięśni szkieletowych

Rabdomioliza to choroba mięśni poprzecznie prążkowanych, która polega na uszkodzeniu ich błon komórkowych. Wynikiem tego uszkodzenia jest uwalnianie się do krwioobiegu zawartości ich komórek. Składniki komórek mięśniowych, które przedostały się do krwiobiegu, mają toksyczne działanie na organizm, co może prowadzić do groźnych ... czytaj więcej

Choroba Perthesa

Choroba Perthesa jest to jałowa martwica górnej nasady kości udowej. Choroba występuje najczęściej u chłopców pomiędzy 5, a 14 rokiem życia. Zazwyczaj obejmuje tylko jeden staw biodrowy, chociaż w 10-20% przypadków występuje obustronnie.... czytaj więcej

Dodaj komentarz

Brak komentarzy

Gorący temat

Jak cukrzyca wpływa na wzrok?

Jak cukrzyca wpływa na wzrok?

Cukrzyca może doprowadzić do utraty wzroku! »

Najnowsze choroby

Tagi

Aktualności