Rdzeniowy zanik mięśni

Co to jest SMA?

SMA jest chorobą genetyczną, przekazywaną potomstwu przez gen autosomalny recesywny. Dotyka jedno na sześć tysięcy noworodków.

Ujawnia się w jednej z czterech postaci.

SMA 1 to postać niemowlęca, zwana inaczej chorobą Werdniga-Hoffmanna. Diagnozuje się ją już w chwili urodzenia, bądź dotyka noworodki już w pierwszych miesiącach życia. Dziecko ma problemy z siadaniem, nie potrafi samodzielnie unieść głowy. Pojawiają się również kłopoty z karmieniem, niemowlę nie potrafi prawidłowo połykać, co powoduje wymioty i zachłyśnięcia.

Choroba Werdniga-Hoffmanna ma dwa podtypy, ale w obu wypadkach kończy się śmiercią ? podtyp 1a przed ukończeniem 2 roku życia, podtyp 1b po ukończeniu 2 roku życia, zdarza się nawet, że zgon następuje w dorosłości.

Postać pośrednia, czyli SMA 2, w której dominuje osłabienie mięśni, inaczej nazywana chorobą Dubowitza, dotyka dzieci pomiędzy 6, a 12 miesiącem życia. Dzieci nie mogą samodzielnie stać, ani chodzić. Potrafią jedynie utrzymać pozycję siedzącą.

Trzecia postać, inaczej choroba Kugelberga-Welander, to postać młodzieńcza. Jej pierwsze objawy ukazują się dopiero po 18. roku życia. Jeśli pojawiają się w dzieciństwie to są łagodne i praktycznie nieodczuwalne. Chorzy mogą samodzielnie chodzić, stać, jednak podczas pokonywania długich dystansów, czy wchodzeniu po schodach, potrzebują pomocy. Wraz z rozwojem choroby, całkowicie tracą możliwości samodzielnego poruszania się.

Ostatnia postać, SMA 4, to postać dorosłych. Ujawnia się zwykle już po 30. roku życia i obejmuje głównie mięśnie ramion i ud. Chorzy mają problemy z oddychaniem, odczuwają drżenie i skurcze mięśni.

Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni

Obecnie rdzeniowy zanik mięśni należy do chorób nieuleczalnych. Szacuje się, że co roku rodzi się około tysiąca dzieci chorych na rdzeniowy zanik mięśni, a połowa z nich umiera przed ukończeniem 2. roku życia. Naukowcy pokładają wielkie nadzieje w komórkach macierzystych i genetyce oraz w leczeniu kwasem walproinowym, salbutamolem i olesoximem, gdyż jak na razie ta terapia dała najlepsze efekty. Poprzez specjalistyczną terapię ruchową można lekko opóźnić zanik mięśni i zmniejszyć ich osłabienie, a opieka nad chorym ma przynieść mu ulgę w cierpieniu.

Beata Marcinowska

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy rdzeniowego zaniku mięśni