Rodzinne przedwczesne dojrzewanie męskie
Inne nazwy choroby: Testotoksykoza;
Testotoksykoza, zwana jest również rodzinnym przedwczesnym dojrzewaniem męskim, jest rzadko spotykaną postacią przedwczesnego dojrzewania o charakterze rzekomym u chłopców. Spowodowana jest autonomicznym wydzielaniem testosteronu przez przerosłe komórki Leydiga jąder, jąder wyniku mutacji zarodkowej genu receptora lutropiny.
Choroba ta charakteryzuje się wczesnym początkiem objawów ? zazwyczaj przed 3 rokiem życia, oraz szczególnie agresywny, dynamiczny przebieg dojrzewania, mogący sugerować nowotworowe podłoże choroby. Jądra są obustronnie powiększone, stężenie testosteronu odpowiada wartościom dorosłego człowieka. Obserwuje się gwałtowne dojrzewanie wieku kostnego. Spermatogeneza ? jakkolwiek uszkodzona ? jest zwykle zachowana. Badaniem rozstrzygającym dla rozpoznania jest stwierdzenie mutacji genu receptora lutropiny u pacjenta lub u jednego z rodziców.
27-09-2008 12:03
~nonak
~nonak
Witam. Dla osób które szukają wsparcia, rady, przyjaciół znalazłem ciekawy portal społecznościowy osób o tych s...