Choroby

Znajdź chorobę:

Wybierz literę rozpoczynającą nazwę choroby:

Sferocytoza wrodzona

Sferocytoza wrodzona jest chorobą dziedziczną, która spowodowana jest nieodpowiednin rozpadem krwinek czerwonych. Występuje więc niewłaściwa hemoliza. Najczęściej jest ona wrodzoną postacią niedokrwistości hemolitycznej.

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy sferocytozy wrodzonej

Schorzenie to  nazywa się też: wrodzoną niedokrwistością sferocytową, chorobą Minkowskiego i Chauffarda oraz żółtaczką hemolityczną.  Najpopularniejsza nazwa choroby- sferocytoza - wzięła się od kształtu, jaki podczas jej trwania przybierają erytrocyty.

Błona otaczająca krwinki czerwone ma wówczas defekt genetyczny, który sprawia, że stają się kuliste. W zależności od mutacji w genie, może być dziedziczona na dwa sposoby:
  • w sposób autosomalny recesywny (wtedy rokowania są gorsze, występuje on w 25% przypadków zachorowań)
  • autosomalny dominujący (rokowania lepsze, występuje w 75% przypadków)
Częstotliwość z jaką występuje ta choroba w Europie (najczęściej jest spotykana w Europie Północnej) wynosi 1:5.000 urodzeń.

Przyczyny

Za chorobę odpowiada defekt białka- spektryny lub ankyryny erytrocytu. Błona utrudnia przepuszczanie jonów do erytrocytu, a kształt komórki zmienia się na kulisty. Powoduje to skrócenie czasu życia komórki. Obumarłe niszczeją w śledzionie.

Objawy

Są zbliżone do objawów hemolizy. Dla ciężkich postaci niedokrwistości serycytowej typowe są zaburzenia w rozwoju kośćca, przejawiające się w wieżowatej czaszce i gotyckim podniebieniu. Jeśli chodzi o objawy kliniczne, zależą one od ciężkości schorzenia. Bywa, ze można wykryć je podczas badania morfologicznego, ale zdarza się to tylko w tych najłagodniejszych przypadkach. Symptomem choroby w ciężkich przypadkach jest obrzęk chorego płodu i jego wewnątrzmaciczne obumarcie.

Inne objawy:
  • niedokrwistość lub/ i żółtaczka w dzieciństwie
  • odnotowane zachorowania w rodzinie
  • splenomegalia
  • zmiany w narządzie słuchu
  • delikatna budowa ciała
  • plaski nos
  • zmętnienie soczewki oka
  • skośne ustawienie gałek ocznych
  • hiperteloryzm
  • wady zgryzu
  • małoocze
  • syndaktylia, brachydaktylia, polidaktylia.
Leczenie

Leczenie polega na przetaczaniu koncentratu krwinek czerwonych podczas wzmożonego rozpadu krwinek. Czasem dokonuje się także operacji usunięcia śledziony w przypadkach cięższych. Brak śledziony oznacza zwiększoną zachorowalność na choroby zakaźne, dlatego też ważne są po takim zabiegu profilaktyczne szczepienia oraz antybiotykoterapia. Choremu podaje się również kwas foliowy.

Możliwe powikłania to: przełomy hemolityczne, przełomy aplastyczne, kamica żółciowa i hipersplenizm.

Autor:

Kazimiera Magda

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy sferocytozy wrodzonej

Niedokrwistość Blackfana - Diamonda

Niedokrwistość jest stanem chorobowym, w którym stężenie hemoglobiny (Hb), wartość hematokrytu ( Ht ), średnia objętość krwinek czerwonych (MCV) zmniejsza się poniżej wartości prawidłowej. czytaj więcej

Niedobór krwinek czerwonych

Erytrocyty, zwane popularnie czerwonymi krwinkami, nie tylko stanowią najliczniejszy element krwi, lecz także pełnią bardzo istotne zadania w ludzkim organizmie. Dlatego też ich niedobór może powodować liczne zdrowotne konsekwencje. czytaj więcej

Dodaj komentarz

Brak komentarzy

Gorący temat

Jak cukrzyca wpływa na wzrok?

Jak cukrzyca wpływa na wzrok?

Cukrzyca może doprowadzić do utraty wzroku! »

Najnowsze choroby

Tagi

Aktualności