Zespół Aicardiego - Goutieresa

Wady te przekazywane są z pokolenia na pokolenie, w którym całkowicie, bądź częściowo brakuje struktury łączącej dwie półkule mózgu. Przyczyną powstania tego zespołu może być brak genu na chromosomie X.

Zespół Aicardi - Goutieres jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że oboje rodzice dziecka z zespołem Aicardi - Goutieres muszą nieść jedną kopię wadliwego genu odpowiedzialnego za tę chorobę. Rodzice nie mają żadnych objawów choroby, ale z każdym dzieckiem istnieje szansa, że potomek otrzyma dwie kopie wadliwego genu, które będą skutkować chorobą.

Choroba ta dopada dzieci, które są w 5-6 miesiącu życia. Większość noworodków z zespołem Aicardi-Goutieres nie wykazuje żadnych oznak lub objawów zaburzenia po urodzeniu. Jednak około 20% dzieci rodzi się z powiększoną wątrobą i śledzioną. Dzieci te mają podwyższony poziom enzymów wątrobowych we krwi, zmniejszoną liczbę płytek krwi (małopłytkowość) oraz nieprawidłowe reakcje neurologiczne.  Dzieci u których rozpoznaje się zespół Aicardiego- Goutieresa muszą spełniać następujące kryteria:

• są to dzieci płci żeńskiej,
• występują u nich drgawki,
• mają owrzodzenia na siatkówce oka (są to zmiany patologiczne siatkówki lub nerwu wzrokowego),
• dzieci te mają częściowy lub całkowity brak ciała modzelowatego - jest to część mózgowia, gdzie najsilniej rozwinięte jest spoidło mózgu.

Testy diagnozujące zespół Aicardiego - Goutieresa

Zespół Aicardi-Goutieres jest trudny do wykrycia, ponieważ wiele objawów pokrywa się z innymi zaburzeniami. Brane pod uwagę, są oznaki kliniczne choroby, a także niektóre zaburzenia mózgu widoczne w MRI. Testy: - TK głowy, EEG, badanie wzroku, MRI

Leczenie zespołu Aicardiego - Goutieresa

Większość pacjentów z zespołem Aicardiego - Goutieresa wykazuje wzrost przeobrażeń chorobowych. Występują u nich różne stadia upośledzenia umysłowego. Około 25% pacjentów umiera w okresie kilku pierwszych lat życia, a 30% między 1. a 17. rokiem życia.

Nie ma  pewnego leczenia zespołu Aicardiego-Gutiresa. Możliwe jest wyłącznie leczenie niektórych jego objawów. Głównie stosuje się leczenie wspomagające, polegające na pomocy rodzinie, w której znajduje się osoba chora na tę dolegliwość. Ważne jest pomaganie dziecku, by mogło samo radzić sobie z powstałymi opóźnieniami w rozwoju. W leczeniu tej choroby stosuje się:

• leki przeciwpadaczkowe,
• karnitynę,
• leki przeciwwymiotne,
• fizjoterapie klatki piersiowej,
• badania okulistyczne,
• fundoplikację sposobem Nissena,
• fizjoterapię .

Prawie wszystkie dzieci z tym zespołem mają poważne trudności w nauce i pozostają całkowicie zależne od innych (rodzina, lekarze). Jednak niewiele z nich posiada jakieś zdolności językowe i tylko niektóre dzieci mogą same chodzić lub z pomocą.

Agata Litwin

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy zespołu Aicardiego-Goutieresa