Choroby

Znajdź chorobę:

Wybierz literę rozpoczynającą nazwę choroby:

Zespół Aicardiego - Goutieresa

Zespół Aicardiego - Goutieresa to bardzo rzadki zespół wad wrodzonych, w  którym najważniejszym symptomami są: wcześnie pojawiająca się w rozwoju encefalopatia, zwykle skutkująca niedorozwojem umysłowym i fizycznym, zwapnienia śródczaszkowe oraz zwiększona liczebność limfocytów w płynie mózgowo - rdzeniowym.

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy zespołu Aicardiego-Goutieresa

Wady te przekazywane są z pokolenia na pokolenie, w którym całkowicie, bądź częściowo brakuje struktury łączącej dwie półkule mózgu. Przyczyną powstania tego zespołu może być brak genu na chromosomie X.

Zespół Aicardi - Goutieres jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że oboje rodzice dziecka z zespołem Aicardi - Goutieres muszą nieść jedną kopię wadliwego genu odpowiedzialnego za tę chorobę. Rodzice nie mają żadnych objawów choroby, ale z każdym dzieckiem istnieje szansa, że potomek otrzyma dwie kopie wadliwego genu, które będą skutkować chorobą.

Choroba ta dopada dzieci, które są w 5-6 miesiącu życia. Większość noworodków z zespołem Aicardi-Goutieres nie wykazuje żadnych oznak lub objawów zaburzenia po urodzeniu. Jednak około 20% dzieci rodzi się z powiększoną wątrobą i śledzioną. Dzieci te mają podwyższony poziom enzymów wątrobowych we krwi, zmniejszoną liczbę płytek krwi (małopłytkowość) oraz nieprawidłowe reakcje neurologiczne.  Dzieci u których rozpoznaje się zespół Aicardiego- Goutieresa muszą spełniać następujące kryteria:

  • są to dzieci płci żeńskiej,
  • występują u nich drgawki,
  • mają owrzodzenia na siatkówce oka (są to zmiany patologiczne siatkówki lub nerwu wzrokowego),
  • dzieci te mają częściowy lub całkowity brak ciała modzelowatego - jest to część mózgowia, gdzie najsilniej rozwinięte jest spoidło mózgu.

Testy diagnozujące zespół Aicardiego - Goutieresa

Zespół Aicardi-Goutieres jest trudny do wykrycia, ponieważ wiele objawów pokrywa się z innymi zaburzeniami. Brane pod uwagę, są oznaki kliniczne choroby, a także niektóre zaburzenia mózgu widoczne w MRI. Testy: - TK głowy, EEG, badanie wzroku, MRI

Leczenie zespołu Aicardiego - Goutieresa

Większość pacjentów z zespołem Aicardiego - Goutieresa wykazuje wzrost przeobrażeń chorobowych. Występują u nich różne stadia upośledzenia umysłowego. Około 25% pacjentów umiera w okresie kilku pierwszych lat życia, a 30% między 1. a 17. rokiem życia.

Nie ma  pewnego leczenia zespołu Aicardiego-Gutiresa. Możliwe jest wyłącznie leczenie niektórych jego objawów. Głównie stosuje się leczenie wspomagające, polegające na pomocy rodzinie, w której znajduje się osoba chora na tę dolegliwość. Ważne jest pomaganie dziecku, by mogło samo radzić sobie z powstałymi opóźnieniami w rozwoju. W leczeniu tej choroby stosuje się:

  • leki przeciwpadaczkowe,
  • karnitynę,
  • leki przeciwwymiotne,
  • fizjoterapie klatki piersiowej,
  • badania okulistyczne,
  • fundoplikację sposobem Nissena,
  • fizjoterapię .

Prawie wszystkie dzieci z tym zespołem mają poważne trudności w nauce i pozostają całkowicie zależne od innych (rodzina, lekarze). Jednak niewiele z nich posiada jakieś zdolności językowe i tylko niektóre dzieci mogą same chodzić lub z pomocą.

Agata Litwin

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy zespołu Aicardiego-Goutieresa

Wady wrodzone serca

Wady serca wrodzone są klasyfikowane i dzielone w rozmaity sposób. Najczęściej oparte są one na obecności lub braku charakterystycznych objawów klinicznych (wady wczesnosinicze, późnosinicze i bezsinicze), (wady ze zmniejszonym, zwiększonym i prawidłowym przepływem płucnym) oraz na opisie zmian anatomicznych, grupowanych w zespoły (zw... czytaj więcej

Wady wrodzone układu płciowego

Wady dotyczące układu płciowego mogą mieć charakter wrodzony, czyli wynikający z nieprawidłowego rozwoju w okresie prenatalnym. Mają najczęściej podłoże genetyczne. Wady układu płciowego najczęściej dotyczą nieprawidłowego rozwoju jąder oraz jajników. Zaliczyć tutaj należy wady rozwojowe macicy oraz pochwy.... czytaj więcej

Dodaj komentarz

Brak komentarzy

Gorący temat

Niska waga ciała może być przeszkodą w poczęciu dziecka!

Niska waga ciała może być przeszkodą w poczęciu dziecka!

Nie tylko otyłość jest przyczyną niepłodności »

Najnowsze choroby

Tagi

Aktualności