Choroby

Znajdź chorobę:

Wybierz literę rozpoczynającą nazwę choroby:

Zespół Alagillea

Zespół Alagille’a to zespół chorób wrodzonych, charakteryzujący się występowaniem zaburzeń w obrębie wątroby, serca, nerek i trzustki. Choroba charakteryzuje się współwystępowaniem cholestazy oraz specyficznych rysów twarzy, wad układu sercowo-naczyniowego, kręgosłupa i oczu, a także patologii nerek. Po raz pierwszy została opisana w latach sześćdziesiątych przez francuskiego lekarza Daniela Alagille’a.

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy zespołu Alagillea

O chorobie

Występowanie zespołu Alagille'a szacuje się na 1:70 000 urodzeń. Wobec coraz większej wykrywalności choroby u skąpoobjawowych pacjentów, wydaje się, że podana częstość jest niedoszacowana. Mimo rzadkiego występowania jest jedną z najczęstszych dziedzicznych chorób wątroby. Do prawidłowego różnicowania się komórek na wczesnym etapie rozwoju organizmu potrzebny jest szlak sygnałowy JAG/Notch, który jest dobrze utrwalonym ewolucyjnie systemem sygnalizacji. Mutację genu JAG1 można obecnie wykryć u 94% pacjentów z potwierdzonym klinicznie rozpoznaniem zespołu Alagille’a. Problem z wykryciem mutacji u części pacjentów nie jest do końca wyjaśniony. Przypuszcza się, że część mutacji zlokalizowana jest w regionach niekodujących lub nawet w innym genie, np. w genie Notch.

Na zespół Alagille’a składa się 5 głównych cech:

1.Przewlekła cholestaza, spowodowana skąpością wewnątrzwątrobowych dróg żółciowych, z charakterystycznym dla AGS świądem skóry i żółtakami.

2.Nieprawidłowości sercowo-naczyniowe - najczęściej obwodowe zwężenie pnia płucnego, czasem współistniejące ze zwężeniem zastawkowym tętnicy płucnej, tetralogia Fallota oraz inne wady serca. U pacjenta z podejrzeniem AGS zawsze należy wykonać echokardiografię serca i badanie radiologiczne klatki piersiowej. Jeśli wady nie stwierdza się, a słyszalny jest szmer nad sercem, konieczna jest dalsza diagnostyka kardiologiczna - scyntygrafia płuc, ewentualnie ewnikowanie serca.

3.Wady kręgosłupa - zwykle kręgi motyle, rzadziej niespojenie łuków kręgów lędźwiowych. Powtarzającą się wadą kostną poza kręgosłupem, jest skrócenie bądź brak dystalnych paliczków.

4. Nieprawidłowości oftalmologiczne - najczęściej embryotoxon posterior, czyli wada tylnego kąta przesączania, widoczna w badaniu przedniego odcinka gałki ocznej przy użyciu lampy szczelinowej. Należy jednak pamiętać, że embryotoxon osterior wystąpić może u ok. 15% ludzi zdrowych. U części pacjentów występuje nieprawidłowa pigmentacja siatkówki oraz druzy tarczy nerwu wzrokowego.

5.Charakterystyczne rysy twarzy - wypukłe szerokie czoło, głęboko osadzone i szeroko rozstawione oczy, szeroka nasada nosa, mała szpiczasta broda.

Leczenie

Leczenie zachowawcze w AGS opiera się na suplementacji witamin rozpuszczalnych w tłuszczach, podawaniu kwasu ursodezoksycholowego, a w razie nasilonego świądu – rifampicyny Istotna jest profilaktyka i leczenie niedożywienia, wodobrzusza, zaburzeń krzepnięcia, wstępujących zapaleń dróg żółciowych i krwawień z żylaków przełyku. W części przypadkównieuniknione okazuje się przeszczepienie wątroby

Autor:

Damian Nowaczek

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy zespołu Alagillea

Trichofagia - zjadanie włosów

Termin trichofagia pochodzi z języka greckiego. Jest to połączenie dwóch słów: tricha (włosy) i phagein (jeść), gdyż choroba ta polega na jedzeniu włosów, przede wszystkim własnych. Niektórzy chorzy ograniczają się do zjadania jedynie cebulek włosów. Trichofagia jest schorzeniem o podłożu psychicznym, z którym często borykają... czytaj więcej

Dolegliwości karku

Dolegliwości karku nie należy bagatelizować. Mogą one oznaczać bardzo poważną chorobę, która może zagrażać nawet życiu. Najczęstszymi dolegliwościami karku są bóle oraz sztywność. Ból karku może mieć charakter tępy, ciągnący, przeszywający lub kłujący. Zesztywnieniu karku towarzyszyć może gorączka lub też dolegliwoś... czytaj więcej

Dodaj komentarz

Brak komentarzy

Gorący temat

Dziecko też może mieć nadciśnienie

Dziecko też może mieć nadciśnienie

Może warto sprawdzić ciśnienie tętnicze u dziecka ... »

Najnowsze choroby

Tagi

Aktualności