Występowanie zespołu Alagille'a szacuje się na 1:70 000 urodzeń. Wobec coraz większej wykrywalności choroby u skąpoobjawowych pacjentów, wydaje się, że podana częstość jest niedoszacowana. Mimo rzadkiego występowania jest jedną z najczęstszych dziedzicznych chorób wątroby. Do prawidłowego różnicowania się komórek na wczesnym etapie rozwoju organizmu potrzebny jest szlak sygnałowy JAG/Notch, który jest dobrze utrwalonym ewolucyjnie systemem sygnalizacji. Mutację genu JAG1 można obecnie wykryć u 94% pacjentów z potwierdzonym klinicznie rozpoznaniem zespołu Alagille’a. Problem z wykryciem mutacji u części pacjentów nie jest do końca wyjaśniony. Przypuszcza się, że część mutacji zlokalizowana jest w regionach niekodujących lub nawet w innym genie, np. w genie Notch.
1.Przewlekła cholestaza, spowodowana skąpością wewnątrzwątrobowych dróg żółciowych, z charakterystycznym dla AGS świądem skóry i żółtakami.
2.Nieprawidłowości sercowo-naczyniowe - najczęściej obwodowe zwężenie pnia płucnego, czasem współistniejące ze zwężeniem zastawkowym tętnicy płucnej, tetralogia Fallota oraz inne wady serca. U pacjenta z podejrzeniem AGS zawsze należy wykonać echokardiografię serca i badanie radiologiczne klatki piersiowej. Jeśli wady nie stwierdza się, a słyszalny jest szmer nad sercem, konieczna jest dalsza diagnostyka kardiologiczna - scyntygrafia płuc, ewentualnie ewnikowanie serca.
3.Wady kręgosłupa - zwykle kręgi motyle, rzadziej niespojenie łuków kręgów lędźwiowych. Powtarzającą się wadą kostną poza kręgosłupem, jest skrócenie bądź brak dystalnych paliczków.
4. Nieprawidłowości oftalmologiczne - najczęściej embryotoxon posterior, czyli wada tylnego kąta przesączania, widoczna w badaniu przedniego odcinka gałki ocznej przy użyciu lampy szczelinowej. Należy jednak pamiętać, że embryotoxon osterior wystąpić może u ok. 15% ludzi zdrowych. U części pacjentów występuje nieprawidłowa pigmentacja siatkówki oraz druzy tarczy nerwu wzrokowego.
5.Charakterystyczne rysy twarzy - wypukłe szerokie czoło, głęboko osadzone i szeroko rozstawione oczy, szeroka nasada nosa, mała szpiczasta broda.
Leczenie
Leczenie zachowawcze w AGS opiera się na suplementacji witamin rozpuszczalnych w tłuszczach, podawaniu kwasu ursodezoksycholowego, a w razie nasilonego świądu – rifampicyny Istotna jest profilaktyka i leczenie niedożywienia, wodobrzusza, zaburzeń krzepnięcia, wstępujących zapaleń dróg żółciowych i krwawień z żylaków przełyku. W części przypadkównieuniknione okazuje się przeszczepienie wątroby
Autor:
Damian Nowaczek
Zobacz również objawy tej choroby: Objawy zespołu Alagillea
Wady wrodzone układu płciowego
Wady dotyczące układu płciowego mogą mieć charakter wrodzony, czyli wynikający z nieprawidłowego rozwoju w okresie prenatalnym. Mają najczęściej podłoże genetyczne. Wady układu płciowego najczęściej dotyczą nieprawidłowego rozwoju jąder oraz jajników. Zaliczyć tutaj należy wady rozwojowe macicy oraz pochwy.... czytaj więcej
Migrena z aurą: czynnik ryzyka sercowo-naczyniowego?
Kobiety cierpiące na migreny z aurą, mogą być trzykrotnie bardziej podatne na rozwój chorób sercowo-naczyniowych, jak mówią świeżo opublikowane badania francuskiego instytutu Inserm. Wyrażenie „aura” w tym przypadku opisuje symptomatyczne pojawianie się zaburzeń widzenia, mowy, motoryczności i wrażliwoś... czytaj więcej
Brak komentarzy