Zespół Alporta

Czym jest zespół Alport?

Zespół Alporta to genetyczna choroba nerek, w której dochodzi do stopniowego uszkodzenia nerek. Często towarzyszy temu obustronna głuchota lub zaburzenia wzroku. Choroba ta najczęściej dotyka chłopców i ujawnia się z reguły ok. 10 roku życia.

Na czym polega?

Główną przyczyną zespołu Alporta to uszkodzony mechanizm filtrowania krwi w kłębuszkach nerkowych. W kanalikach, z których zbudowany jest kłębuszek nerkowy, stwierdza się brak jednego z rodzaju porów. Produkty odpadowe z krwi przechodziłyby do moczu, natomiast trafiają do niego czerwone krwinki i białka. W skutek tego krew nie jest odpowiednio oczyszczana, a organizm zatruwa się substancjami z odpadów przemiany materii.

Za pojawienie się zespołu Alporta odpowiedzialne są mutacje w genach:

• COL4A5 (praktycznie zawsze),
• COL4A3,
• COL4A4,
• COL4A6 (połowa przypadków).

Rozpoznanie

Zespół Alporta jest bardzo trudną do zdiagnozowania chorobą. Aby potwierdzić chorobę wykonuje się badanie zwiane biopsją nerek oraz badanie przeciwciał anty-GBM i PCR mutacji genowej. Często ta choroba jest mylona z kamicą nerkową. Stawiając niewłaściwą diagnozę, bądź opóźniając jej rozpoznanie, można doprowadzić do poważnych w skutkach zaburzeń. Przede wszystkim rozwój dziecka zostaje opóźniony, a przyspieszeniu ulega utrata słuchu oraz wzroku. Bardzo ważne jest to, aby obserwować dziecko w każdym okresie życia. Jeżeli z nieznanych powodów zaczyna miewać problemy szkolne, zauważamy niepokojące sygnały, że pogorszył się słuch dziecka (np. nadstawia głowę do słuchania, głośniej mówi, TV, pogłaśnia muzykę), bądź zaczyna gorzej widzieć, należy niezwłocznie udać się do lekarza pediatry.

Badania prenatalne

Podczas badań prenatalnych można dostrzec już pierwsze sygnały zespółu Alporta. Zauważa się zwiększenie stężenia alfa-fetoproteiny, w skrócie AFP, już od 16 tygodnia ciąży, jak również obniżenie stężenia białka we krwi pępowinowej.

Metody terapii

Najważniejsze w leczeniu zespołu Alporta to podtrzymanie funkcji nerek oraz poprawa jakości słuchu i wzroku. Niektórzy chorzy wymagają dializowania ze względu na ciężki stan nerek.

Nadzieją staje się terapia komórkami macierzystymi, jednak póki co wszystko jest w fazie badań.

Ważne, aby dziecko było regularnie kontrolowane przez:

• pediatrę,
• okulistę,
• laryngologa i audiologa,
• kardiologa,
• urologa oraz nefrologa.

Autor: Emilia Dłużewska

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy zespołu Alporta