Choroby

Znajdź chorobę:

Wybierz literę rozpoczynającą nazwę choroby:

Zespół Alporta

Choć rzadka, tajemnicza i postępująca choroba jaką jest zespół Alporta, dotknęła już około 450 polskich dzieci, to dalej jest mało znana i trudna do zdiagnozowania. Więc co to za choroba?

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy zespołu Alporta

Czym jest zespół Alport?

Zespół Alporta to genetyczna choroba nerek, w której dochodzi do stopniowego uszkodzenia nerek. Często towarzyszy temu obustronna głuchota lub zaburzenia wzroku. Choroba ta najczęściej dotyka chłopców i ujawnia się z reguły ok. 10 roku życia.

Na czym polega?

Główną przyczyną zespołu Alporta to uszkodzony mechanizm filtrowania krwi w kłębuszkach nerkowych. W kanalikach, z których zbudowany jest kłębuszek nerkowy, stwierdza się brak jednego z rodzaju porów. Produkty odpadowe z krwi przechodziłyby do moczu, natomiast trafiają do niego czerwone krwinki i białka. W skutek tego krew nie jest odpowiednio oczyszczana, a organizm zatruwa się substancjami z odpadów przemiany materii.

Za pojawienie się zespołu Alporta odpowiedzialne są mutacje w genach:

  • COL4A5 (praktycznie zawsze),
  • COL4A3,
  • COL4A4,
  • COL4A6 (połowa przypadków).

Rozpoznanie

Zespół Alporta jest bardzo trudną do zdiagnozowania chorobą. Aby potwierdzić chorobę wykonuje się badanie zwiane biopsją nerek oraz badanie przeciwciał anty-GBM i PCR mutacji genowej. Często ta choroba jest mylona z kamicą nerkową. Stawiając niewłaściwą diagnozę, bądź opóźniając jej rozpoznanie, można doprowadzić do poważnych w skutkach zaburzeń. Przede wszystkim rozwój dziecka zostaje opóźniony, a przyspieszeniu ulega utrata słuchu oraz wzroku. Bardzo ważne jest to, aby obserwować dziecko w każdym okresie życia. Jeżeli z nieznanych powodów zaczyna miewać problemy szkolne, zauważamy niepokojące sygnały, że pogorszył się słuch dziecka (np. nadstawia głowę do słuchania, głośniej mówi, TV, pogłaśnia muzykę), bądź zaczyna gorzej widzieć, należy niezwłocznie udać się do lekarza pediatry.

Badania prenatalne

Podczas badań prenatalnych można dostrzec już pierwsze sygnały zespółu Alporta. Zauważa się zwiększenie stężenia alfa-fetoproteiny, w skrócie AFP, już od 16 tygodnia ciąży, jak również obniżenie stężenia białka we krwi pępowinowej.

Metody terapii

Najważniejsze w leczeniu zespołu Alporta to podtrzymanie funkcji nerek oraz poprawa jakości słuchu i wzroku. Niektórzy chorzy wymagają dializowania ze względu na ciężki stan nerek.

Nadzieją staje się terapia komórkami macierzystymi, jednak póki co wszystko jest w fazie badań.

Ważne, aby dziecko było regularnie kontrolowane przez:

  • pediatrę,
  • okulistę,
  • laryngologa i audiologa,
  • kardiologa,
  • urologa oraz nefrologa.

Autor: Emilia Dłużewska

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy zespołu Alporta

Dolegliwości karku

Dolegliwości karku nie należy bagatelizować. Mogą one oznaczać bardzo poważną chorobę, która może zagrażać nawet życiu. Najczęstszymi dolegliwościami karku są bóle oraz sztywność. Ból karku może mieć charakter tępy, ciągnący, przeszywający lub kłujący. Zesztywnieniu karku towarzyszyć może gorączka lub też dolegliwoś... czytaj więcej

Rogowacenie białe (leukoplakia)

Rogowacenie białe, czyli leukoplakia, jest stanem przedrakowym skóry. Jest to schorzenie, które objawia się rogowaceniem nabłonka najczęściej błon śluzowych jamy ustnej. Leukoplakia może dotyczyć również gardła, krtani oraz narządów płciowych.... czytaj więcej

Dodaj komentarz

Brak komentarzy

Gorący temat

Dziecko też może mieć nadciśnienie

Dziecko też może mieć nadciśnienie

Może warto sprawdzić ciśnienie tętnicze u dziecka ... »

Najnowsze choroby

Tagi

Aktualności