Zespół Di George'a

Przyczyny zespołu Di George'a

Przyczyną choroby jest wypadnięcie fragmentu 11. 2 ramienia długiego chromosomu.

W przypadku choroby jednego z rodziców prawdopodobieństwo nieprawidłowości u potomka wynosi 50%.

Skutki zespołu Di George'a

Skutkami są liczne nieprawidłowości wielu układów organizmu. Notowane są liczne anomalie w funkcjonowaniu i wyglądzie chorego. Częstym problemem jest podśluzówkowy rozszczep podniebienia, który objawia się różnymi dysfunkcjami m.in. problemami przy spożywaniu pokarmów.

Występuje dysmorfia twarzy, która charakteryzuje się małymi małżowinami usznymi i szerokim rozstawieniem oczu.
W wyniku nieprawidłowości chromosomu może dojść do niedorozwoju grasicy lub jej braku. Skutkuje to nieprawidłowościami układu immunologicznego.

Zespół Di George'a a choroby serca

Każde dziecko z zespołem powinno być przebadane przed kardiologa. Badania trzeba zrobić nawet jeśli nie ma objawów, które sugerowałyby problemy z sercem. Niektóre zmiany mogą nie alarmować i wyrządzić nieodwracalne zmiany w układzie krążenia.

Konieczny jest rentgen klatki piersiowej czy badanie echokardiograficzne. W przypadku złożonych wad  stosuje się korekcję kardiochirurgiczną. Specjaliści podkreślają, że przy pojawieniu się wrodzonych wad serca, szczególnie należy dbać o higienę jamy ustnej dziecka.

Zespół Di George'a a nieprawidłowa praca nerek

Bezobjawowe może być także zaburzenie pracy nerek. Konieczne jest badanie ultrasonograficzne jamy brzusznej z oceną nerek. Tylko ono może potwierdzić bądź wykluczyć problemy z funkcjonowaniem tego organu.

Zespół Di George'a a problemy neurologiczne

Poważne zaburzenia neurologiczne występują rzadko, ale specjaliści polecają wykonanie badań kontrolnych w razie jakichkolwiek podejrzeń. Wśród chorych odnotowuje się padaczkę i problemy z utrzymaniem równowagi.

Zespół Di George'a a osobowość

Lekarze wyłonili kilka cech charakteru osób z zespołem Di George'a. Należy pamiętać, że nie są one podstawą diagnozy; jest to jedynie pewne wskazanie zachowań, które częściej pojawiały się u dzieci z zespołem niż u zdrowych.

Osoby z zespołem Di George'a charakteryzują się większą konsekwencją w działaniu. Podejmując się czegoś, dążą do wyznaczonego sobie celu, nawet jeśli po drodze muszą złamać ogólnie przyjęte normy czy zakazy. Jeżeli coś ich bardzo zainteresuje, potrafią długo skupiać uwagę na tej rzeczy. Gdy spodoba im się film oglądają go do momentu, aż ich uwaga skupi się na czymś innym.

Podobnie jest z jedzeniem; często domagają się wielokrotnie tego samego posiłku. Trudno jest im skupić się na chwili obecnej, nierzadko wybiegają myślami w przyszłość. Mają lepszy kontakt ze starszymi dziećmi i dorosłymi niż z rówieśnikami. Występują ataki agresji i podekscytowania, nieadekwatnego do sytuacji.

Dziecko z zespołem, jak każde dziecko, potrzebuje zainteresowania i opieki ze strony rodziców. Specjaliści podkreślają, że w przypadku takich dzieci należy zadbać o to w szczególny sposób. Oprócz opieki lekarskiej, należy zapewnić dziecku odpowiednie warunki w domu. Rodzice muszą być cierpliwi i nie zniechęcać się niepowodzeniami. Gdy dziecko ma problemy z mową, należy zachęcać je do rozmów, nie przerywać i dać mu czas na udzielenie odpowiedzi. Szczególną uwagę należy zwrócić na kontakt wzrokowy i fizyczny, takie dzieci potrzebują więcej bliskości.

A. Jaczun

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy zespołu DiGeorge'a