Choroby

Znajdź chorobę:

Wybierz literę rozpoczynającą nazwę choroby:

Zespół Downa

Częstotliwość występowania Zespołu Dawna to 1/660-1/800 urodzin (prawdopodobieństwo wystąpienia zwiększa się wraz z wiekiem matki. U kobiet po 40 roku życia wystepuje raz na 100 urodzen lub nawet częsciej). Zespół Downa wystepuje u ludzi na całym świecie bez względu na rase, klimat, przebyte choroby itp. U osób dotkniętych zespołem Downa występuje zespół określonych cech pozwalajacych na rozpoznanie choroby już w czasie przyjścia na świat.

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy zespołu Downa

Jest to zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21. Eponim pochodzi od nazwiska brytyjskiego lekarza Johna Langdona Downa, który opisał go w 1866 roku. W 1959 roku Jérôme Lejeune odkrył, że u podstaw zespołu wad wrodzonych leży trisomia 21. chromosomu.

Zespół Downa dość łatwo zdiagnozować, kiedy dziecko jest maleńkie, wiążą się bowiem z nim pewne bardzo charakterystyczne cechy: znaczna część dzieci dotkniętych tą chorobą ma słabe napięcie mięśniowe i sprawia wrażenie wiotkich. Najczęściej oczy są nieco skośne, grzbiet nosa płaski, a kości policzkowe nieco odstające. Na skutek wolniejszego rozwoju czaszki młodzi ludzie z zespołem Downa nie wyglądają na swój wiek.

Zewnętrznymi objawami w tej chorobie są: skośna szpara powiekowa, krótka czaszka i małe palce u rąk. Dzieci z zespołem Downa są psychicznie niepełnosprawne, wielu rzeczy uczą się wolnej aniżeli inne dzieci, a typowe dla danego wieku stadium rozwojowe osiągają znacznie później. Z tym upośledzeniem często łączą się inne choroby lub wady. Około 1/3 tych dzieci wykazuje wady serca, wiele z nich ma problemy żołądkowo-jelitowe. Często spotyka się upośledzenie słuchu i wzroku oraz podatność na infekcje.

Badania dowodzą, że 30-40 procent dzieci z tym schorzeniem cierpi na jakąś postać wady serca. Dość częste są u nich wady słuchu, zdarzają się również wady wzroku, a także zakłócenia w funkcjonowaniu układu pokarmowego. Duży kłopot może sprawiać też sucha skóra, wymagająca szczególnej pielęgnacji.

Dzieci wolniej się rozwijają - później zaczynają siadać, stawać i chodzić, wolniej reagują na bodźce, mają osłabione czucie dotyku, bólu, temperatury.

Wykazano wprost proporcjonalną zależność między wiekiem matki a częstością zespołu Downa u dzieci.


Wiek matki
(w latach)*

Szacowane ryzyko

Wiek matki
(w latach)*

Szacowane ryzyko

20

1/1231

35

1/274

21

1/1145

36

1/213

22

1/1065

37

1/166

23

1/1000

38

1/129

24

1/942

39

1/100

25

1/887

40

1/78

26

1/842

41

1/61

27

1/798

42

1/47

28

1/755

43

1/37

29

1/721

44

1/29

30

1/685

45

1/22

31

1/650

46

1/17

32

1/563

47

1/13

33

1/452

48

1/10

34

1/352

49

1/8

  • Dane te przedstawiają tylko przybliżoną częstość urodzeń dzieci z zespołem Downa w zależności od wieku matki przy porodzie. (E.B. Hook, P.K.Cross, D.M. Schreinemachers, 1993)

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy zespołu Downa

Zespół Downa: badania prenatalne w trzech państwach

Niemcy, Szwajcarii i Austrii właśnie ogłosiły zielone światło na rynku badań prenatalnych, przeprowadzanych w celu wykrycia zespołu Downa. Deklaracja wywołuje dyskusje, zwłaszcza wśród stowarzyszeń działających na rzecz osób niepełnosprawnych.... czytaj więcej

Zespół Downa: usunąć zbędny chromosom, aby leczyć białaczkę

Badacze amerykańscy z University of Washington w Seattle właśnie usunęli dodatkowy chromosom w szczepie komórek dotkniętych zespołem Downa. Ich celem nie było leczenie tej genetycznej anomalii, ale zaproponowanie terapii komórkowej dla tych osób, które są bardziej podatne na niektóre choroby, takie jak bia... czytaj więcej

Dodaj komentarz

choroby genetyczne

polecam stronkę dużo informacji o chorobach genetycznych http://komdax.com/zdrowie/index.php...

29-12-2011 21:27

~a-s

Dodaj komentarz

Gorący temat

Wytaczamy walkę wypadaniu włosów

Wytaczamy walkę wypadaniu włosów

Piękne, mocne i błyszczące włosy to ideał, o którym marzą nie tylko kobiety, ale i mężczyźni. Nic dziwnego - błyszcząca, zadbana fryzura, podobnie jak zdrowa skóra, to nasza wizytówka, która buduje tak ważny dla każdego wizerunek. »

Najnowsze choroby

Aktualności