Zespół Downa
Częstotliwość występowania Zespołu Dawna to 1/660-1/800 urodzin (prawdopodobieństwo wystąpienia zwiększa się wraz z wiekiem matki. U kobiet po 40 roku życia wystepuje raz na 100 urodzen lub nawet częsciej). Zespół Downa wystepuje u ludzi na całym świecie bez względu na rase, klimat, przebyte choroby itp. U osób dotkniętych zespołem Downa występuje zespół określonych cech pozwalajacych na rozpoznanie choroby już w czasie przyjścia na świat.
Jest to zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21. Eponim pochodzi od nazwiska brytyjskiego lekarza Johna Langdona Downa, który opisał go w 1866 roku. W 1959 roku Jérôme Lejeune odkrył, że u podstaw zespołu wad wrodzonych leży trisomia 21. chromosomu.
Zespół Downa dość łatwo zdiagnozować, kiedy dziecko jest maleńkie, wiążą się bowiem z nim pewne bardzo charakterystyczne cechy: znaczna część dzieci dotkniętych tą chorobą ma słabe napięcie mięśniowe i sprawia wrażenie wiotkich. Najczęściej oczy są nieco skośne, grzbiet nosa płaski, a kości policzkowe nieco odstające. Na skutek wolniejszego rozwoju czaszki młodzi ludzie z zespołem Downa nie wyglądają na swój wiek.
Zewnętrznymi objawami w tej chorobie są: skośna szpara powiekowa, krótka czaszka i małe palce u rąk. Dzieci z zespołem Downa są psychicznie niepełnosprawne, wielu rzeczy uczą się wolnej aniżeli inne dzieci, a typowe dla danego wieku stadium rozwojowe osiągają znacznie później. Z tym upośledzeniem często łączą się inne choroby lub wady. Około 1/3 tych dzieci wykazuje wady serca, wiele z nich ma problemy żołądkowo-jelitowe. Często spotyka się upośledzenie słuchu i wzroku oraz podatność na infekcje.
Badania dowodzą, że 30-40 procent dzieci z tym schorzeniem cierpi na jakąś postać wady serca. Dość częste są u nich wady słuchu, zdarzają się również wady wzroku, a także zakłócenia w funkcjonowaniu układu pokarmowego. Duży kłopot może sprawiać też sucha skóra, wymagająca szczególnej pielęgnacji.
Dzieci wolniej się rozwijają - później zaczynają siadać, stawać i chodzić, wolniej reagują na bodźce, mają osłabione czucie dotyku, bólu, temperatury.
Wykazano wprost proporcjonalną zależność między wiekiem matki a częstością zespołu Downa u dzieci.
| Wiek matki (w latach)* |
Szacowane ryzyko |
Wiek matki (w latach)* |
Szacowane ryzyko |
| 20 |
1/1231 |
35 |
1/274 |
| 21 |
1/1145 |
36 |
1/213 |
| 22 |
1/1065 |
37 |
1/166 |
| 23 |
1/1000 |
38 |
1/129 |
| 24 |
1/942 |
39 |
1/100 |
| 25 |
1/887 |
40 |
1/78 |
| 26 |
1/842 |
41 |
1/61 |
| 27 |
1/798 |
42 |
1/47 |
| 28 |
1/755 |
43 |
1/37 |
| 29 |
1/721 |
44 |
1/29 |
| 30 |
1/685 |
45 |
1/22 |
| 31 |
1/650 |
46 |
1/17 |
| 32 |
1/563 |
47 |
1/13 |
| 33 |
1/452 |
48 |
1/10 |
| 34 |
1/352 |
49 |
1/8 |
- Dane te przedstawiają tylko przybliżoną częstość urodzeń dzieci z zespołem Downa w zależności od wieku matki przy porodzie. (E.B. Hook, P.K.Cross, D.M. Schreinemachers, 1993)