Zespół Edwardsa

Choroba ta jest możliwa do wykrycia jeszcze podczas ciąży, za pomocą badania prenatalnego. Jest to ciężka choroba, której objawy dotykają praktycznie każdego organu ludzkiego ciała, a około 90% dzieci rodzących się, umiera przed upływem 1. roku życia. W przypadku wielu kobiet, dochodzi do poronienia.

Przyczyną tej choroby jest fakt, że podczas gametogenezy, chromosomy zostają nieprawidłowo podzielone i zamiast podzielić się do obu gamet pojedynczo, to jedna z nich otrzymuje dwa. Im kobieta jest starsza, tym większe jest prawdopodobieństwo zachorowania dziecka. Jeżeli para w starszym wieku zdecyduje się na dziecko, powinna wykonać komplet dodatkowych badań i być pod stałą opieką lekarską.

Badania prenatalne

Jednym ze sposobów na wykrycie tej choroby są badania prenatalne. Badania prenatalne to te, które robione są jeszcze podczas ciąży. Najbardziej miarodajne jest badanie USG. Lekarz jednak może tylko przypuszczać w przeciągu pierwszych trzech miesięcy tę chorobę (gdy jest zbyt dużo płynu owodniowego, przez co macica jest większa niż w przypadku normalnej ciąży).  Później kobieta powinna zostać skierowana na specjalistyczne badania, podczas których pod uwagę będzie brana wielkość płodu, kształt główki, ocena serca. Często praktykowane jest także pobieranie krwi od matki dziecka i jej analiza na podstawie poziomu hCG, uE3 oraz poziomu PAPPA. Współczynniki te u kobiet noszących dziecko z zespołem Edwardsa, będą niższe. Kolejno można wykonać analizę kariotypu płodu, jednak jest to badanie inwazyjne np. amniopunkcja.

Leczenie choroby Edwardsa

Objawów tej choroby jest wiele, stąd też ciężko mówić o leczeniu tej choroby. Medycyna jeszcze nie znalazła lekarstwa ani pomocy dla dzieci z zespołem Edwardsa. Jedynie w niektórych przypadkach można skorzystać z operacyjnego leczenia, jednak niesie to za sobą poważne ryzyko. W większości przypadków nie prowadzi się do przedłużenia życia dziecka, lecz poprawy jakości i tak, jego krótkiego życia. Wspiera się czynności życiowe oraz prowadzi działania zmierzające do zmniejszenia prawdopodobieństwa wystąpienia infekcji. Modyfikuje się sposoby karmienia dzieci, zamiast karmienia piersią, karmi się sondą. Dzieje się tak, ponieważ dzieci z zespołem Edwardsa mają problem z ssaniem i kontrolowaniem przyjmowania pokarmów. Dochodzi do wymiotów i krztuszenia się. Możliwe są także zabiegi chirurgiczne serca, dotyczą one ubytku międzykomorowego. W niektórych przypadkach możliwa jest także rehabilitacja, aby poprawić zdolność ruchową pacjenta. Dzieci chore nigdy nie będą mogły samodzielnie funkcjonować, dlatego też konieczna jest całodobowa specjalistyczna opieka.

Chorobę tą nazywa się także wielowodziem i jest to choroba trudna zarówno dla rodziców jak i dla dziecka. Dlatego warto już podczas ciąży, gdy mamy jakiekolwiek przypuszczenia, udać się do lekarza prowadzącego ciążę na badania, aby odpowiednio psychicznie się przygotować. Wiadomo oczywiście, że każda choroba dziecka, szczególnie tak trudna, jest ciężka dla rodziców, lecz oni muszą być podwójnie silni.

Autor: Marta Dudek

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy zespołu Edwardsa