Zespół Frasera

Zespół Frasera często nazywany jest skrytooczem, ponieważ w 90% przypadkach u chorych obserwuje się schowane oczy. Czasami używa się zamiennie pojęcia skrytoocze-palcozrost, gdyż w najcięższych przypadkach u chorych pojawia się zrośnięcie błoną palców u rąk lub stóp – syndaktylia.

U chorych skóra brzegów powiek jest częściowo lub w całości zrośnięta, dlatego wydaje się, że oczy są schowane. Wyróżnia się trzy rodzaje kryptoocza:

• całkowite – powieka w całości zakrywa oko;
• częściowe – powieka jest częściowo zrośnięta, przez co tylko w pewnym stopniu przysłania oko;
• powieka jest całkowicie zrośnięta, a oko w ogóle się nie wykształca.

Zespół Frasera – choroba dziedziczna

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny – niesprzężony z płcią i recesywny, spowodowana mutacjami w genie FRAS1 lub FREM2. Gen odpowiedzialny za zespół Frasera prawdopodobnie zmienia poprawny mechanizm śmierci komórki u osób chorych.

Komórki są więc zaprogramowane tak, żeby obumierać wtedy, gdy zostaną spełnione określone warunki. W tym procesie komórki nieustannie są zastępowane przez nowe. Jednak np. komórki rakowe nie mają zdolności do poddawania się temu procesowi.

Komórki, które w Zespole Frasera nie biorą udziału apoptozie (mechanizmie obumierania komórek) powodują przerost niektórych tkanek – w przypadku kryptoocza powiek, a w przypadku syndaktylii – skóry palców i dłoni i stóp.

Zespół Frasera jest chorobą bardzo rzadką, występuje u mniej niż jednego na 100 tys. dzieci. Tak jak w przypadku innych chorób genetycznych recesywnych oboje rodzice muszą być nosicielami mutacji genetycznej – tylko wtedy dziecko może odziedziczyć to zaburzenie. W rodzinie, w której pojawiło się dziecko z Zespołem Frasera, jest 25% prawdopodobieństwo, że następne dziecko również będzie miało tą chorobę.

Diagnoza

Czterema głównymi cechami zespołu Frasera są:

• zrośnięte powieki;
• zrośnięte palce u rąk i stóp (częściowe lub całkowite);
• anomalie genitaliów;
• dotknięty zespołem Frasera brat lub siostra.

Zespół Frasera posiada również 8 mniejszych cech, mianowicie: wady nosa, wady uszu, wady krtani, przepuklina pępkowa, agnezja nerkowa, anomalie kości (inne niż syndaktylia), rozwidlenie języka lub inne rozszczepy w okolicy jamy ustnej i opóźnienie umysłowe.

Zespół Frasera stwierdza się, jeśli wystąpią przynajmniej dwie z głównych cech i jedna z mniejszych lub jedna duża i minimum cztery małe.

Badanie prenatalne na obecność zespołu Frasera można przeprowadzić już w 18 tygodniu ciąży.

Jak leczyć?

Prawie zawsze konieczna jest operacja, która ma na celu skorygowanie niepoprawnie zrośniętych tkanek powiek, uszu, nosa lub genitaliów.

Niestety, większość dzieci jest niewidoma po urodzeniu, jednak istnieje szansa, że mogą wystąpić funkcje wzrokowe, takie jak np. zwężanie źrenic przy mocnym świetle – wtedy po przeprowadzeniu operacji korekcyjnej powiek istnieje możliwość częściowego widzenia.

Później, w celu poprawienia wzroku można przeprowadzić przeszczep rogówek. W przypadku, gdy dziecko rodzi się bez oczu, konieczne może być ukształtowanie oczodołu, by później dopasować szklane oko.

Niestety, dzieci z zespołem Frasera często rodzą się martwe. Dochodzi do tego w przypadku, gdy wystąpiła np. nieoperacyjna malformacja krtani lub obustronna agnezja nerek (brak obu nerek). Z wszystkich dzieci z tym zaburzeniem, 25% rodzi się martwe, a kolejne 20% umiera w przeciągu roku.

Autor:

Dorota Bucka

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy zespołu Frasera