Zespół Harboyana

W ponad 50% opisanych przypadków zauważono związek pokrewieństwa rodziców. Chorobie rogówki towarzyszy postępowa, czuciowo-nerwowa utrata słuchu. Problemy ze słuchem postępują jednak powoli i rozpoznawalne są u pacjentów w wieku 10-25 lat. W rzadkich przypadkach odnotowano w badaniach audiometrycznych znaczącą utratę słuchu już w wieku 4 lat.

Korelacje kliniczne

Problemy wizyjne są wrodzone, wynikające z defektu genetycznego w ważnej warstwie pojedynczej komórki tkanek z tyłu rogówki zwanej śródbłonkiem, którego zadaniem jest utrzymanie odpowiedniego nawilżenia rogówki. W wyniku mutacji genu, śródbłonek przestaje funkcjonować prawidłowo. Widzenie jest zmienne, ale czasami zdarza się poważna utrata przejrzystości, nawet do tego stopnia, że chory może rozpoznawać tylko ruchy rąk. Związana z chorobą utrata słuchu jest progresywna, z pozornie normalnym słuchem po urodzeniu i staje się objawowa w drugiej i trzeciej dekadzie życia.

Powiązania genetyczne

Zaburzenie to występuje sporadycznie (bez wywiadu rodzinnego) i dotyczy najczęściej spokrewnionych (powiązanych) ze sobą rodziców. Jest to dziedziczenie autosomalnie recesywne, wynikające z mutacji genu znajdującego się na chromosomie 20. Rodzice nie mają żadnych problemów ze wzrokiem i słuchem, jednak każde z nich przekazuje jedną kopię tej mutacji – kiedy potomstwo odbierze połączone kopie, dochodzi do występowania zaburzenia.

Dokładnie, choroba ta wiąże się z mutacjami w genie SLC4A11 w locus 20p13-p12 – w związku z tym zespół Harboyana jest schorzeniem allelicznym.

Diagnoza i rokowanie

Istnieje wiele przyczyn zmętnienia rogówki, z których wiele jest dziedziczna. Tak naprawdę tylko okulista może określić, czym jest syndrom Harboyana, ale ważnym związkiem do rozpoznania jest obecność postępującej głuchoty.

Rozpoznanie choroby opiera się o różne kryteria kliniczne, szczegółowe badanie okulistyczne i badanie audiometryczne. By potwierdzić obecność zespołu Harboyana możliwe jest wykonanie testu genetycznego.

W postawieniu diagnozy bardzo istotne jest to, żeby uwzględnić inne możliwe przyczyny zmętnienia rogówki: choroby genetyczne, metaboliczne, zaburzenia rozwojowe i nabyte uszkodzenia, w tym np.: anomalię Petersa, sclerocornea, dermoid rąbka oraz zaćmę wrodzoną.

W celu rozróżnienia choroby Harboyana od CHED2  konieczne będzie wykonanie audiometrii, która wykazuje ubytek słuchu. Harboyan bowiem, tak samo jak CHED2 charakteryzuje się obustronnym zmętnieniem całej rogówki, objawiającym się w pierwszych latach życia. Centralna grubość rogówki z czasem wzrasta. Badanie lampą szczelinową wykaże rozproszone zmętnienia nabłonka i podścieliska obrzęku. Barierę śródbłonka można ocenić metodą fluoro fotometryczną. Dystrofia śródbłonka może być potwierdzona przez histopatologiczne ustalenia wyłaniane z rogówki, które wykazują silne zdegenerowanie komórki śródbłonka rogówki i nieprawidłowe pogrubienie błony Descemet.

Choroby rogówki w zespole Harboyana można leczyć roztworami hiperosmotycznymi, które są podawane miejscowo w postaci kropel do oczu. Ostatecznym rozwiązaniem będzie natomiast przeszczep rogówki, który bardzo znacznie może poprawić widzenie. Zabieg wykonywany jest przez okulistów, którzy specjalizują się w chirurgii narządu wzroku. W wysoko rozwiniętych krajach procedura przeszczepu rogówki wykonywana jest bardzo często w warunkach ambulatoryjnych, a chory już krótko po zabiegu może pójść do domu.

Po przeszczepie rogówki nie zgłoszone zostało występowanie nawrotów choroby.


Autor:

Dorota Bucka

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy zespołu Harboyana