Choroby

Znajdź chorobę:

Wybierz literę rozpoczynającą nazwę choroby:

Zespół Harboyana

Zespół Harboyana (ang. Harboyan syndrome) jest zwyrodnieniową chorobą rogówki, która jest także określana jako wrodzona dziedziczna dystrofia endotelialna. Zaburzenie to dotyczy zarówno wzroku jak i słuchu, po raz pierwszy opisane w 1971r., a do tej pory odnotowano około 30 przypadków na całym świecie.

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy zespołu Harboyana

W ponad 50% opisanych przypadków zauważono związek pokrewieństwa rodziców. Chorobie rogówki towarzyszy postępowa, czuciowo-nerwowa utrata słuchu. Problemy ze słuchem postępują jednak powoli i rozpoznawalne są u pacjentów w wieku 10-25 lat. W rzadkich przypadkach odnotowano w badaniach audiometrycznych znaczącą utratę słuchu już w wieku 4 lat.

Korelacje kliniczne

Problemy wizyjne są wrodzone, wynikające z defektu genetycznego w ważnej warstwie pojedynczej komórki tkanek z tyłu rogówki zwanej śródbłonkiem, którego zadaniem jest utrzymanie odpowiedniego nawilżenia rogówki. W wyniku mutacji genu, śródbłonek przestaje funkcjonować prawidłowo. Widzenie jest zmienne, ale czasami zdarza się poważna utrata przejrzystości, nawet do tego stopnia, że chory może rozpoznawać tylko ruchy rąk. Związana z chorobą utrata słuchu jest progresywna, z pozornie normalnym słuchem po urodzeniu i staje się objawowa w drugiej i trzeciej dekadzie życia.

Powiązania genetyczne

Zaburzenie to występuje sporadycznie (bez wywiadu rodzinnego) i dotyczy najczęściej spokrewnionych (powiązanych) ze sobą rodziców. Jest to dziedziczenie autosomalnie recesywne, wynikające z mutacji genu znajdującego się na chromosomie 20. Rodzice nie mają żadnych problemów ze wzrokiem i słuchem, jednak każde z nich przekazuje jedną kopię tej mutacji – kiedy potomstwo odbierze połączone kopie, dochodzi do występowania zaburzenia.

Dokładnie, choroba ta wiąże się z mutacjami w genie SLC4A11 w locus 20p13-p12 – w związku z tym zespół Harboyana jest schorzeniem allelicznym.

Diagnoza i rokowanie

Istnieje wiele przyczyn zmętnienia rogówki, z których wiele jest dziedziczna. Tak naprawdę tylko okulista może określić, czym jest syndrom Harboyana, ale ważnym związkiem do rozpoznania jest obecność postępującej głuchoty.

Rozpoznanie choroby opiera się o różne kryteria kliniczne, szczegółowe badanie okulistyczne i badanie audiometryczne. By potwierdzić obecność zespołu Harboyana możliwe jest wykonanie testu genetycznego.

W postawieniu diagnozy bardzo istotne jest to, żeby uwzględnić inne możliwe przyczyny zmętnienia rogówki: choroby genetyczne, metaboliczne, zaburzenia rozwojowe i nabyte uszkodzenia, w tym np.: anomalię Petersa, sclerocornea, dermoid rąbka oraz zaćmę wrodzoną.

W celu rozróżnienia choroby Harboyana od CHED2  konieczne będzie wykonanie audiometrii, która wykazuje ubytek słuchu. Harboyan bowiem, tak samo jak CHED2 charakteryzuje się obustronnym zmętnieniem całej rogówki, objawiającym się w pierwszych latach życia. Centralna grubość rogówki z czasem wzrasta. Badanie lampą szczelinową wykaże rozproszone zmętnienia nabłonka i podścieliska obrzęku. Barierę śródbłonka można ocenić metodą fluoro fotometryczną. Dystrofia śródbłonka może być potwierdzona przez histopatologiczne ustalenia wyłaniane z rogówki, które wykazują silne zdegenerowanie komórki śródbłonka rogówki i nieprawidłowe pogrubienie błony Descemet.

Choroby rogówki w zespole Harboyana można leczyć roztworami hiperosmotycznymi, które są podawane miejscowo w postaci kropel do oczu. Ostatecznym rozwiązaniem będzie natomiast przeszczep rogówki, który bardzo znacznie może poprawić widzenie. Zabieg wykonywany jest przez okulistów, którzy specjalizują się w chirurgii narządu wzroku. W wysoko rozwiniętych krajach procedura przeszczepu rogówki wykonywana jest bardzo często w warunkach ambulatoryjnych, a chory już krótko po zabiegu może pójść do domu.

Po przeszczepie rogówki nie zgłoszone zostało występowanie nawrotów choroby.


Autor:

Dorota Bucka

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy zespołu Harboyana

Choroba zwyrodnieniowa stawów kręgosłupa

Choroba zwyrodnieniowa to wynik zarówno biologicznych, jak i mechanicznych zdarzeń, które destabilizują powiązane ze sobą procesy degradacji i syntezy chrząstki stawowej - chondrocytów i macierzy pozakomórkowej oraz warstwy podchrzęstnej kości. Proces ten może być zapoczątkowany przez liczne czynniki.... czytaj więcej

Badania przesiewowe w kierunku utraty słuchu są niewystarczające?

Pacjenci z utratą słuchu cierpią w ciszy. 50% populacji Francji skarży się na zakłócenia spowodowane przez hałas, jednak problemy słuchowe są jeszcze zbyt słabo wykrywane. Komisja Comité d'éthique de la Société française d'Oto-Rhino-Laryngologie (SFORL) opublikowała niedawno odezwę najlepiej oce... czytaj więcej

Dodaj komentarz

Brak komentarzy

Gorący temat

Jak cukrzyca wpływa na wzrok?

Jak cukrzyca wpływa na wzrok?

Cukrzyca może doprowadzić do utraty wzroku! »

Najnowsze choroby

Tagi

Aktualności