Zespół Hioba

Początkowo zespół Hioba uznawano za pojedynczą chorobę, jednak obecnie uważa się, że jest to grupa chorób. Chorobe można dziedziczyć  na dwa sposoby - autosomalny dominujący (AD) i autosomalny recesywny (AR). Postać AD charakteryzuje się zaburzeniami w wielu układach (w tym kostnym i immunologicznym), w zębach, zaś zaburzenia w typie dziedziczenia AR ograniczone są do układu odpornościowego.

Występowanie

Zespół Hioba to bardzo rzadka choroba. Do tej pory zostało opisane około 250 przypadków na całym świecie. Jak dotąd specjaliści nie stwierdzili żadnego związku zespołu z płcią lub rasą. Pierwsze objawy zespołu hiper IgE mogą pojawić się już w wieku niemowlęcym, ale właściwa diagnoza często zostaje postawiona dopiero we wczesnym wieku dziecięcym lub nawet później, już u osoby dorosłej.

Diagnostyka

Ponieważ objawy zespołu Hioba mogą ujawnić się w różnym wieku, choć najczęściej rozpoczynają się w okresie niemowlęcym, postawienie diagnozy nie jest łatwe. Zazwyczaj podejrzenie pojawia się w wyniku częstych wizyt u lekarza rodzinnego, spowodowanych nawracającymi infekcjami dróg oddechowych lub pojawiającymi się zmianami skórnymi. Po serii kilku takich wizyt, lekarz powinien skierować dziecko do specjalistycznego ośrodka zajmującego się diagnozowaniem i leczeniem schorzeń z kręgu niedoborów odporności.

Przed wizytą u lekarza warto się zastanowić, czy dziecko często chorowało, czy pojawiały się u niego ropnie na skórze, czy występowały u niego złamania oraz czy zęby mleczne u dziecka wypadły same, czy też musiały być usuwane. Takie pytania mogą być pomocne w diagnozie, która jednak nie opiera się tylko i wyłącznie na wywiadzie lekarskim, lecz przede wszystkim na badaniu fizykalnym oraz wynikach badań laboratoryjnych, obrazowych i genetycznych.

Badania laboratoryjne wykonywane (na pobranej wcześniej od pacjenta próbce krwi) w celu diagnozy zespołu hiper IgE uwzględniają podwyższone stężenie IgE w surowicy krwi (często nawet kilkudziesięciokrotnym w porównaniu do zdrowych osób) oraz podwyższoną liczbę eozynofili we krwi. Przy tym należy pamiętać, że normalny poziom IgE nie wyklucza diagnozy HIES u osób dorosłych.

Leczenie

Choć przeprowadzono już wiele badań nad chorobą, nadal nie wiadomo jak przyczynowo leczyć zespół Hioba.  Głównym celem leczenia jest kontrola nawracających infekcji. Zatem zakażenia skórne z tworzeniem się ropni powinno się leczyć poprzez wczesne nacinanie, drenaż i dożylne podawanie antybiotyków (szczególnie działające przeciwko gronkowcom).

W przypadku poważnych infekcji specjalista może zadecydować o dożylnym wlewie immunoglobulin (IVIG) , które pomogą tymczasowo wzmocnić odporność organizmu, gdyż IVIG pomagają w obniżeniu stężenia IgE w surowicy. Jeśli w przebiegu choroby dochodzi u pacjenta do patologicznych złamań, rozwinięcia się skoliozy lub innych powikłań kostnych, pacjent powinien zostać objęty specjalistyczną opieką ortopedy.

Autor:

Gabriela Godek

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy zespołu Hioba