Zespół Huntera

Skutkuje to odkładaniem się tych substancji w narządach, co prowadzi do ich uszkodzenia. Przyczyną choroby jest mutacja genu, który dziecko dziedziczy po matce.

Diagnoza

Podczas narodzin dzieci z zespołem Huntera nie wykazują objawów choroby. W momencie zauważenia nieprawidłowości w rozwoju dziecka pierwszym testem wykonanym przez lekarza będzie laboratoryjne przesiewowe badanie na obecność glikozoaminoglikanów w moczu. Ich nadmiar będzie potwierdzał diagnozę. Jednak czasami wynik badania może być prawidłowy mimo tego, że dziecko cierpi na tę chorobę.

Kolejnym testem, który może potwierdzić mukopolisacharydozę typu II jest pomiar aktywności enzymu sulfatazy-iduronianu w pobranej krwi lub fragmencie skóry. U niektórych osób te badania pozwalają określić ciężkość choroby.

Istnieją również badania prenatalne, które już w okresie ciąży mogą zdiagnozować zespół Huntera oraz jego mutację. W takiej sytuacji wykonywany jest pomiar aktywności enzymu w płynie owodniowym lub w tkance łożyska.

Leczenie zespołu Huntera

Niestety nie powstał jeszcze lek pozwalający na wyleczenie pacjentów z zespołem Huntera, dlatego terapia polega na leczeniu objawów i powikłań narządowych. Stosuje się rehabilitację oraz terapię substytucyjną polegającą na podawaniu sulfatazyiduronianu, która spowalnia postęp choroby. Lek ten podawany jest dożylnie raz w tygodniu. Jednak każdy symptom musi być leczony oddzielnie przez podanie odpowiednich środków. Lekarze pracują nad terapią genetyczną, która zastępowałaby uszkodzony gen co w przyszłości mogłoby prowadzić do całkowitego wyleczenia.

Rokowania

Wczesne wykrycie oraz rozpoczęcie terapii pozwala na poprawę jakości życia chorego. Średnia długość życia osób cierpiących na zespół Huntera to 20 lat. Jednak jeśli postać choroby nie jest bardzo ciężka i objawy wystąpiły w późniejszym wieku to długość życia wzrasta do 30 lat, a nawet powyżej.

Paulina Osowska

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy zespołu Huntera