Zespół Kabuki

Zespół Kabuki po raz pierwszy zaobserwowano w Japonii w 1981r. Został on zanalizowany i przedstawiony przez Novio Niikawa i Yoshikazu Kuroki. Początkowo był częsty w populacji japońskiej, teraz występuje on z podobną częstotliwością na całym świecie. Częstość występowania zespołu wynosi 1:32 000 - 86 000 żywych urodzeń. Zespół Kabuki dotyka w równym stopniu kobiet i mężczyzn.

Jakie są przyczyny Zespołu Kabuki?

Przyczyn należy dopatrywać się na podłożu genetycznym. Większość przypadków Zespołu Kabuki powstaje ?de novo?, czyli sporadycznie. Zazwyczaj jedyną osobą, która posiada zmiany w genie jest właśnie chore dziecko.
Mutacja genu MLL2, która znajduje się na chromosomie 12q13.2. jest do tej pory jedną poznaną przyczyną, odpowiadająca za Zespół Kabuki. Mutacja genu występuje u 75% chorych. Stwierdzono, że nie wszyscy pacjenci cierpiący na tę chorobę mają mutacje genu MLL2. Jeżeli jest rozpoznany u któregoś z rodziców wtedy prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wynosi 50%. Gen jest dziedziczony autosomalnie dominująco lub dominująco z chromosomem X. Za Zespół Kabuki odpowiadają też inne nieznane do tej pory geny, których mutacje są powodem zachorowań na tą nieuleczalną chorobę.

U chorych występuje pełna penetracja genu. Każda osoba, u której wystąpi mutacja genu MLL2 będzie miała objawy Zespołu Kabuki. Ich nasilenie będzie za to różne. Łagodne symptomy mogą skutkować zlekceważeniem pojawiających się objawów i brakiem prawidłowej diagnozy.

Leczenie

Zespół Kabuki jest chorobą nieuleczalną, na którą nie ma lekarstwa. Jednak szybka diagnoza i kontrola lekarzy może zapewnić choremu normalne i zdrowe życie.

Do specjalistów, którzy uczestniczą w leczeniu chorego oraz odpowiadają za jego życie i zdrowie zaliczamy, m.in. pediatrę, gastrologa, kardiologa, genetyka, ortopedę, neurologa, psychologa, psychiatrę, logopedę, okulistę, immunologa i fizjoterapeutę.  Właśnie ich pomoc ułatwia codziennie zmagania z tą ciężką przypadłością.

Schorzenia, występujące u osoby chorej na Zespół Kabuki

Oprócz objawów, które towarzyszą osobie chorej, mogą pojawić się również inne problemy zdrowotne, utrudniające normalne funkcjonowanie.

Do najczęstszych można zaliczyć:

• rozszczep podniebienia,
• rozszczep warg,
• kamienie nerkowe,
• nerka ekotopowa,
• zwężenie cieśni aorty,
• martwicze zapalenie jelit,
• problemy z przyjmowaniem pokarmu,
• przepuklina dwustronna,
• niezstąpione jądro,
• padaczka,
• dysplazja bioder,
• hipotonia,
• małe lub ekotopowe nerki,
• obrzęk uogólniony płodu,
• dysplazja oskrzelowo-płucna,
• hipertensja płucna.

W Polsce nie ma możliwości wykonania badań genetycznych Zespołu Kabuki. Na terenie Europy diagnostykę genetyczną można przeprowadzić w Niemczech, Belgii, Holandii, Anglii oraz we Francji.

Karolina Kuciel

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy zespołu Kabuki