Choroby

Znajdź chorobę:

Wybierz literę rozpoczynającą nazwę choroby:

Zespół Kabuki

Zespół Kabuki, inaczej zwany zespołem Niikawa-Kuroki jest rzadkim zespołem wad wrodzonych. Zespół Kabuki  jest związany z zaburzeniami wzroku, niedorozwojem umysłowym, z nieprawidłowościami w obrębie układu kostnego oraz charakteryzuje go specyficznymi wygląd twarzy. Do tej pory opisano ponad 300 przypadków zachorowań na całym świecie, lecz wciąż wiele pozostało nieopisanych.

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy zespołu Kabuki

Zespół Kabuki po raz pierwszy zaobserwowano w Japonii w 1981r. Został on zanalizowany i przedstawiony przez Novio Niikawa i Yoshikazu Kuroki. Początkowo był częsty w populacji japońskiej, teraz występuje on z podobną częstotliwością na całym świecie. Częstość występowania zespołu wynosi 1:32 000 - 86 000 żywych urodzeń. Zespół Kabuki dotyka w równym stopniu kobiet i mężczyzn.

Jakie są przyczyny Zespołu Kabuki?

Przyczyn należy dopatrywać się na podłożu genetycznym. Większość przypadków Zespołu Kabuki powstaje ?de novo?, czyli sporadycznie. Zazwyczaj jedyną osobą, która posiada zmiany w genie jest właśnie chore dziecko.
Mutacja genu MLL2, która znajduje się na chromosomie 12q13.2. jest do tej pory jedną poznaną przyczyną, odpowiadająca za Zespół Kabuki. Mutacja genu występuje u 75% chorych. Stwierdzono, że nie wszyscy pacjenci cierpiący na tę chorobę mają mutacje genu MLL2. Jeżeli jest rozpoznany u któregoś z rodziców wtedy prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wynosi 50%. Gen jest dziedziczony autosomalnie dominująco lub dominująco z chromosomem X. Za Zespół Kabuki odpowiadają też inne nieznane do tej pory geny, których mutacje są powodem zachorowań na tą nieuleczalną chorobę.

U chorych występuje pełna penetracja genu. Każda osoba, u której wystąpi mutacja genu MLL2 będzie miała objawy Zespołu Kabuki. Ich nasilenie będzie za to różne. Łagodne symptomy mogą skutkować zlekceważeniem pojawiających się objawów i brakiem prawidłowej diagnozy.

Leczenie

Zespół Kabuki jest chorobą nieuleczalną, na którą nie ma lekarstwa. Jednak szybka diagnoza i kontrola lekarzy może zapewnić choremu normalne i zdrowe życie.

Do specjalistów, którzy uczestniczą w leczeniu chorego oraz odpowiadają za jego życie i zdrowie zaliczamy, m.in. pediatrę, gastrologa, kardiologa, genetyka, ortopedę, neurologa, psychologa, psychiatrę, logopedę, okulistę, immunologa i fizjoterapeutę.  Właśnie ich pomoc ułatwia codziennie zmagania z tą ciężką przypadłością.

Schorzenia, występujące u osoby chorej na Zespół Kabuki

Oprócz objawów, które towarzyszą osobie chorej, mogą pojawić się również inne problemy zdrowotne, utrudniające normalne funkcjonowanie.

Do najczęstszych można zaliczyć:

  • rozszczep podniebienia,
  • rozszczep warg,
  • kamienie nerkowe,
  • nerka ekotopowa,
  • zwężenie cieśni aorty,
  • martwicze zapalenie jelit,
  • problemy z przyjmowaniem pokarmu,
  • przepuklina dwustronna,
  • niezstąpione jądro,
  • padaczka,
  • dysplazja bioder,
  • hipotonia,
  • małe lub ekotopowe nerki,
  • obrzęk uogólniony płodu,
  • dysplazja oskrzelowo-płucna,
  • hipertensja płucna.

W Polsce nie ma możliwości wykonania badań genetycznych Zespołu Kabuki. Na terenie Europy diagnostykę genetyczną można przeprowadzić w Niemczech, Belgii, Holandii, Anglii oraz we Francji.

Karolina Kuciel

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy zespołu Kabuki

Wady wrodzone serca

Wady serca wrodzone są klasyfikowane i dzielone w rozmaity sposób. Najczęściej oparte są one na obecności lub braku charakterystycznych objawów klinicznych (wady wczesnosinicze, późnosinicze i bezsinicze), (wady ze zmniejszonym, zwiększonym i prawidłowym przepływem płucnym) oraz na opisie zmian anatomicznych, grupowanych w zespoły (zw... czytaj więcej

Wady zgryzu

Według ortodontycznych statystyk wadę zgryzu stwierdza się u 65% osób, a 50% z nich nie wymaga ona leczenia. W pozostałych przypadkach, defekt może wpływać na profil twarzy, powodując wypukłości lub wklęsłości. Wady dzieli się na wrodzone i nabyte.... czytaj więcej

Dodaj komentarz

Brak komentarzy

Gorący temat

Jak cukrzyca wpływa na wzrok?

Jak cukrzyca wpływa na wzrok?

Cukrzyca może doprowadzić do utraty wzroku! »

Najnowsze choroby

Tagi

Aktualności