Choroby

Znajdź chorobę:

Wybierz literę rozpoczynającą nazwę choroby:

Zespół Kabuki

Zespół Kabuki, inaczej zwany zespołem Niikawa-Kuroki jest rzadkim zespołem wad wrodzonych. Zespół Kabuki  jest związany z zaburzeniami wzroku, niedorozwojem umysłowym, z nieprawidłowościami w obrębie układu kostnego oraz charakteryzuje go specyficznymi wygląd twarzy. Do tej pory opisano ponad 300 przypadków zachorowań na całym świecie, lecz wciąż wiele pozostało nieopisanych.

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy zespołu Kabuki

Zespół Kabuki po raz pierwszy zaobserwowano w Japonii w 1981r. Został on zanalizowany i przedstawiony przez Novio Niikawa i Yoshikazu Kuroki. Początkowo był częsty w populacji japońskiej, teraz występuje on z podobną częstotliwością na całym świecie. Częstość występowania zespołu wynosi 1:32 000 - 86 000 żywych urodzeń. Zespół Kabuki dotyka w równym stopniu kobiet i mężczyzn.

Jakie są przyczyny Zespołu Kabuki?

Przyczyn należy dopatrywać się na podłożu genetycznym. Większość przypadków Zespołu Kabuki powstaje ?de novo?, czyli sporadycznie. Zazwyczaj jedyną osobą, która posiada zmiany w genie jest właśnie chore dziecko.
Mutacja genu MLL2, która znajduje się na chromosomie 12q13.2. jest do tej pory jedną poznaną przyczyną, odpowiadająca za Zespół Kabuki. Mutacja genu występuje u 75% chorych. Stwierdzono, że nie wszyscy pacjenci cierpiący na tę chorobę mają mutacje genu MLL2. Jeżeli jest rozpoznany u któregoś z rodziców wtedy prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wynosi 50%. Gen jest dziedziczony autosomalnie dominująco lub dominująco z chromosomem X. Za Zespół Kabuki odpowiadają też inne nieznane do tej pory geny, których mutacje są powodem zachorowań na tą nieuleczalną chorobę.

U chorych występuje pełna penetracja genu. Każda osoba, u której wystąpi mutacja genu MLL2 będzie miała objawy Zespołu Kabuki. Ich nasilenie będzie za to różne. Łagodne symptomy mogą skutkować zlekceważeniem pojawiających się objawów i brakiem prawidłowej diagnozy.

Leczenie

Zespół Kabuki jest chorobą nieuleczalną, na którą nie ma lekarstwa. Jednak szybka diagnoza i kontrola lekarzy może zapewnić choremu normalne i zdrowe życie.

Do specjalistów, którzy uczestniczą w leczeniu chorego oraz odpowiadają za jego życie i zdrowie zaliczamy, m.in. pediatrę, gastrologa, kardiologa, genetyka, ortopedę, neurologa, psychologa, psychiatrę, logopedę, okulistę, immunologa i fizjoterapeutę.  Właśnie ich pomoc ułatwia codziennie zmagania z tą ciężką przypadłością.

Schorzenia, występujące u osoby chorej na Zespół Kabuki

Oprócz objawów, które towarzyszą osobie chorej, mogą pojawić się również inne problemy zdrowotne, utrudniające normalne funkcjonowanie.

Do najczęstszych można zaliczyć:

  • rozszczep podniebienia,
  • rozszczep warg,
  • kamienie nerkowe,
  • nerka ekotopowa,
  • zwężenie cieśni aorty,
  • martwicze zapalenie jelit,
  • problemy z przyjmowaniem pokarmu,
  • przepuklina dwustronna,
  • niezstąpione jądro,
  • padaczka,
  • dysplazja bioder,
  • hipotonia,
  • małe lub ekotopowe nerki,
  • obrzęk uogólniony płodu,
  • dysplazja oskrzelowo-płucna,
  • hipertensja płucna.

W Polsce nie ma możliwości wykonania badań genetycznych Zespołu Kabuki. Na terenie Europy diagnostykę genetyczną można przeprowadzić w Niemczech, Belgii, Holandii, Anglii oraz we Francji.

Karolina Kuciel

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy zespołu Kabuki

Rak języka

Rak języka jest to złośliwy nowotwór, który występuje najczęściej u osób nadużywających alkohol i palących papierosy. Częściej chorują mężczyźni, niż kobiety. Choroba rzadko dotyka ludzi młodych. Zwykle rozwijający się nowotwór języka to rak płaskonabłonkowy.... czytaj więcej

Rogowacenie białe (leukoplakia)

Rogowacenie białe, czyli leukoplakia, jest stanem przedrakowym skóry. Jest to schorzenie, które objawia się rogowaceniem nabłonka najczęściej błon śluzowych jamy ustnej. Leukoplakia może dotyczyć również gardła, krtani oraz narządów płciowych.... czytaj więcej

Dodaj komentarz

Brak komentarzy

Gorący temat

Dziecko też może mieć nadciśnienie

Dziecko też może mieć nadciśnienie

Może warto sprawdzić ciśnienie tętnicze u dziecka ... »

Najnowsze choroby

Tagi

Aktualności