Choroby

Znajdź chorobę:

Wybierz literę rozpoczynającą nazwę choroby:

Zespół Lesch - Nyhana

Zespół Lesch – Nyhana jest dziedzicznym zaburzeniem metabolizmu puryn. Choroba spowodowana jest brakiem transferazy, enzymu znajdującego się we wszystkich komórkach. Zespół Lesch – Nyhana występuje jedynie u płci męskiej i nie pozwala mężczyznom mieć potomstwa. Częściowy spadek aktywności enzymu nie powoduje objawów neurologicznych i określany jest jako zespół Kelleya-Seegmillera.

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy zespołu Lescha-Nyhana

Choroba jest obecna u chłopców już od urodzenia i trwa przez całe życie. W zespole Lesch – Nyhana charakterystyczne są trzy główne cechy: zaburzenia czynności neurologicznych, funkcji poznawczych oraz dewiacja zachowań. Oprócz tego pojawia się także dna moczanowa.

W początkowych 6 – 8 miesiącach życia u dziecka nie obserwuje się żadnych objawów choroby. Zazwyczaj najpierw pojawiają się spore ilości kwasu moczowego na pieluszce, wyglądem zbliżonym do pomarańczowego piasku. Po 12 miesiącach życia powstaje kamica nerkowa.

Następnie dołączają się objawy mózgowe. Niemowlęta nie potrafią siedzieć i trzymać głowy, a starsze dzieci mogą siedzieć w krześle jedynie po przytrzymaniu tułowia. Charakterystyczne jest wykonywanie mimowolnych ruchów oraz nadmierne napięcie mięśni. Przeważająca większość chorych nigdy nie będzie chodzić.

W wyniku zajęcia układu piramidowego pojawia się spastyczność, wygórowanie odruchów oraz objaw Babińskiego.

Uderzającą cechą choroby jest skłonność do samookaleczenia, gryzienie warg i palców. Chorzy podczas samookaleczenia nie są świadomi tego co robią, ale mimo to normalnie odczuwają ból.

Inną typową cechą zespołu Lesch – Nyhana jest podwyższony poziom kwasu moczowego we krwi oraz jego zwiększone wydalanie wraz z moczem. Może to doprowadzić do kamicy nerkowej, uszkodzenia nerek, a w konsekwencji do ostrej niewydolności nerek i zgonu. Wskutek nadmiernej ilości kwasu moczowego powstają również guzki dnawe i zapalenie stawów z napadami dny.

W leczeniu najważniejsze jest zmniejszenie ilości kwasu moczowego we krwi, a tym samym osłabienie dolegliwości nerkowych. Nie ma to jednak wpływu na zaburzenia umysłowe i neurologiczne. Żadne lekarstwo nie jest skuteczne w leczeniu tych zaburzeń. Choremu można pomóc jedynie poprzez uniemożliwienie mu samookaleczenia się.

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy zespołu Lescha-Nyhana

Przewlekła niewydolność nerek

Przewlekła niewydolność nerek występuje wtedy, gdy ich nieprawidłowe funkcjonowanie utrzymuje się dłużej niż trzy miesiące. Choroba jest poważna, znacznie utrudnia codzienne życie i wykonywanie prostych czynności. Nieleczona prowadzi do śmierci.... czytaj więcej

Niewydolność nerek

Niewydolność nerek jest stanem, w którym nerki całkowicie lub częściowo utraciły zdolność do kontroli równowagi wewnątrzustrojowej oraz oczyszczania organizmu z toksycznych produktów przemiany materii. Główne objawy niewydolności to zmiana objętości wydalanego moczu lub jego całkowity brak.... czytaj więcej

Dodaj komentarz

Brak komentarzy

Najnowsze choroby

Aktualności