Zespół Lesch - Nyhana

Choroba jest obecna u chłopców już od urodzenia i trwa przez całe życie. W zespole Lesch – Nyhana charakterystyczne są trzy główne cechy: zaburzenia czynności neurologicznych, funkcji poznawczych oraz dewiacja zachowań. Oprócz tego pojawia się także dna moczanowa.

W początkowych 6 – 8 miesiącach życia u dziecka nie obserwuje się żadnych objawów choroby. Zazwyczaj najpierw pojawiają się spore ilości kwasu moczowego na pieluszce, wyglądem zbliżonym do pomarańczowego piasku. Po 12 miesiącach życia powstaje kamica nerkowa.

Następnie dołączają się objawy mózgowe. Niemowlęta nie potrafią siedzieć i trzymać głowy, a starsze dzieci mogą siedzieć w krześle jedynie po przytrzymaniu tułowia. Charakterystyczne jest wykonywanie mimowolnych ruchów oraz nadmierne napięcie mięśni. Przeważająca większość chorych nigdy nie będzie chodzić.

W wyniku zajęcia układu piramidowego pojawia się spastyczność, wygórowanie odruchów oraz objaw Babińskiego.

Uderzającą cechą choroby jest skłonność do samookaleczenia, gryzienie warg i palców. Chorzy podczas samookaleczenia nie są świadomi tego co robią, ale mimo to normalnie odczuwają ból.

Inną typową cechą zespołu Lesch – Nyhana jest podwyższony poziom kwasu moczowego we krwi oraz jego zwiększone wydalanie wraz z moczem. Może to doprowadzić do kamicy nerkowej, uszkodzenia nerek, a w konsekwencji do ostrej niewydolności nerek i zgonu. Wskutek nadmiernej ilości kwasu moczowego powstają również guzki dnawe i zapalenie stawów z napadami dny.

W leczeniu najważniejsze jest zmniejszenie ilości kwasu moczowego we krwi, a tym samym osłabienie dolegliwości nerkowych. Nie ma to jednak wpływu na zaburzenia umysłowe i neurologiczne. Żadne lekarstwo nie jest skuteczne w leczeniu tych zaburzeń. Choremu można pomóc jedynie poprzez uniemożliwienie mu samookaleczenia się.

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy zespołu Lescha-Nyhana