Zespół Marfana

Pierwszy opis tej choroby miał miejsce w USA w 1876 roku. Nazwa pochodzi od nazwiska pediatry z Paryża Antoniego Marfana, który w 1896 roku opisał nieprawidłowości, jakie zaszły w szkielecie pewnej dziewczynki.

Przyczyny zespołu Marfana

Odpowiedzialny za powstanie tej choroby jest z całą pewnością zmutowany genu fibryliny-1, zlokalizowanego na chromosomie 15.

Niestety nie w większości przypadków nie jesteśmy w stanie zapobiec powstaniu tej choroby w naszym organizmie, ponieważ w 70-85% przypadków zespół Marfana jest dziedziczony od jednego z rodziców, natomiast pozostałe 15-30% jest skutkiem nowej mutacji.

Według naukowców, ryzyko przekazania choroby potomstwu wynosi 50% bez względu na jego płeć. Choroba to nie wpływa na sprawność intelektualną, wręcz przeciwnie, chorzy na zespół Marfana - szczególnie dzieci - mają dużo większe zdolności artystyczne niż ich rówieśnicy.

Ze względu na niską częstotliwość występowania tej choroby, polskie państwo nie jest przygotowane by pomóc chorym. Rodzice dzieci chorych na ten zespół nie mają praktycznie żadnego wsparcia ze strony rządu. Kosztowna rehabilitacja oraz leki są drogie, w dodatku lekarzom brakuje odpowiednich środków, dzięki którym mogliby oni odpowiednio wcześnie wykryć tę chorobę oraz później wesprzeć pacjentów w rehabilitacji i leczeniu. Skutki mutacji w genie FBN1 prowadzą do powstawania wielu innych schorzeń takich jak:

• zwichnięcie soczewki,
• zespół MASS,
• zespół sztywnej skóry,
• tętniak,
• zespół Weilla-Marchesaniego,
• zespół Bealsa,
• zespół Ehlersa-Danlosa

Diagnostyka i leczenie

Pełne badania diagnostyczne w przypadku zespołu Marfana są bardzo drogie. Zdiagnozowanie tej choroby w szczególności opiera się na jej charakterystycznych objawach w obrębie układu kostnego, naczyniowego oraz narządu wzroku. Objawy charakterystyczne dla tego zespołu mogą być stwierdzone już przy urodzeniu, ponieważ  u większości chorych zespół Marfana można rozpoznać już u noworodka, natomiast w późniejszym okresie życia objawy pogłębiają się. Leczenie tej choroby odbywa się poprzez rehabilitację oraz stosowaniu odpowiednich leków zależnych od dolegliwości spowodowanej tą chorobą np. gdy zespół Marfana zaatakował nasze serce, należy poddać się leczeniu wady serca, podobnie z innymi dolegliwościami takimi jak skolioza, tętniak, słaby wzrok et cetera.

Zespół Marfana bardzo utrudnia zwyczajnie funkcjonowanie w społeczeństwie, zwłaszcza wśród rówieśników. Chory na ten zespół nie powinien forsować się fizycznie, powinien zażywać leki oraz być pod stałą opieką specjalistów. Jak widać, chorzy na zespół Marfana nie mają łatwego życia, jednak nie znaczy to, że nie mogą oni odnieść sukcesu w życiu. Najlepszym tego przykładem jest Abraham Lincoln, który pomimo tego, że chorował na ten zespół, był w stanie osiągnąć sukces i zmienić świat. Poza Lincolnem na to schorzenie cierpiał m.in. faraon Egiptu Echnaton, włoski muzyk Niccol? Paganini czy gitarzysta bluesowy Robert Johnson.

Damian Nejman

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy zespołu Marfana