Zespół Peutza - Jeghersa

Przy tym zespole chorobowym występują także polipy hamartomatyczne w przewodzie pokarmowym. Czasem pojawiają się nowotwory złośliwe w narządach. Polipy znajdują się w każdej z części przewodu pokarmowego. Najczęściej pojawiają się w jelicie cienkim. Ujawniają się w młodym wieku. Jest to rzadka choroba występująca w Ameryce Północnej i Zachodniej Europie.

Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco, przez zmutowany gen supresorowy LKB1. Mutacje tego genu wiążące sie z ATP mają mniejsze ryzyko wystąpienia nowotworu.

Mutacja ta wpływa na modulację kompleksu hamartyny-tuberyny. Histopatologia polipów hamartomatycznych wskazuje na wydłużone palisadowo ułożone komórki nabłonka i torbielowate poszerzenie gruczołów jelitowych.

Czasem dających drzewkowatą sieć włókien mięśniówki gładkiej.  W rozpoznaniu pojawiają się komórki kubkowe z wypełnieniem śluzowym. 

Polipy występują w 64% przypadków w jelicie cienkim. Rzadko kiedy pojawiają się w jamie nosowej czy pęcherzu. Polipy te wiążą się z niedrożnością. Zdarzają się autoamputacje polipów, przez co dochodzi do krwawienia z przewodu pokarmowego. Najczęstszą dolegliwością pacjentów są zaparcia, bóle brzucha oraz krew w stolcu. Często występuje także polip odbytnicy w kanale odbytu. Właściwa diagnoza najszybciej rozpoznaje ten zespół dzięki objawom dermatologicznym.

Plamy soczewicowate w zespole Peutza-Jeghersa mają ciemnoniebieski lub brązowy kolor. Występują wokół warg, nosa, narządów płciowych, dłoni, stóp oraz błonie śluzowej policzków. Po okresie dojrzewania, mogą zaniknąć plamy wokół nosa, oczodołów oraz narządów płciowych.

Ponad połowa pacjentów z tym schorzeniem cierpi na predyspozycję do nowotworów. Zdarzają się śmierci przed 57. rokiem życia. Najczęściej występują nowotwory jelita cienkiego, grubego, żołądka oraz trzustki. Pierwszym objawem są zmiany hormonalne takie jak ginekomastia czy nieregularne miesiączki u kobiet.

W rozpoznaniu oprócz rozpoznania rodzinnego (genetycznie choroba przenosi się w 100% przypadków) oraz dermatologicznego zaleca się badania genetyczne w kierunku zespołu. Badania te stosowane są u pacjentów z polipami lub pigmentacją wokół ust. Zespół Peutza-Jeghersa obejmuje: zespół młodzieńczej polipowatości, zespół mieszanej dziedzicznej polipowatości, zespoły guzów hamartomatycznych związane z mutacjami PTEN, dziedzicznego raka jelita grubego niezwiązanego z polipowatością, rodzinną polipowatość gruczolakowatą, kompleks Carneya, zespół Laugiera-Hunzikera, reakcję na leki np. neuroleptyki czy antykoncepcję, zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby, zespół Cronkhite'a-Canady.

W profilaktyce stosuje się kolonoskopię co 2-3 lata, endoskopię górnego odcinka przewodu pokarmowego, USG i tomografię komputerową. Kobietom zaleca się comiesięczne badanie piersi, mammografię, MRI piersi oraz badanie ginekologiczne co rok. Wywiad lekarski w kierunku guzów jajnika oraz cytologię. Mężczyznom zaleca się, oprócz wywiadu w kierunku guzów jąder, USG jader. Pacjentom ze zmianami wokół ust można zaproponować leczenie laserem rubinowym.

Autor:

Aleksandra Kozłowska

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy zespołu Peutza - Jeghersa