Zespół Retta

Czym jest zespół Retta?

To neurologiczne zaburzenie rozwoju, uwarunkowane czynnikami genetycznymi. Ujawnia się już praktycznie od wczesnego dzieciństwa. Maluch po okresie normalnego funkcjonowania, nagle zaczyna dziwnie się zachowywać.

Pojawiają się zmiany w psychice i rozwoju ruchowym. Zaczyna się uwstecznianie w rozwoju dziecka, zaburzona zostaje motoryka ciała. Dziecko zaczyna przyjmować postawę autystyczną.

Prowadzi to do poważnej i głębokiej niepełnosprawności ruchowej oraz trudności z komunikacją.

Można wyróżnić kilka postaci choroby: lekką, ciężka oraz klasyczną i nietypową.

Dlaczego dochodzi do rozwoju choroby?

Przyczyną tego zespołu jest mutacja zachodząca w genie MECP2. Jest to gen znajdujący się w chromosomie X, odpowiadający za wyciszanie lub wyłączenie innych genów. Jego zmutowanie zaburza ekspresję innych genów.

Kto może zachorować?

Zespół Retta pojawia się u dziewczynek z częstotliwością od 1:10.000 do 1:23.000 żywych urodzeń.

Chłopcy nie uskarżają się na tę dolegliwość, ponieważ u nich mutacja owego genu prowadzi do śmierci już na etapie rozwoju płodowego. Jednakże warto nadmienić, iż dotychczas odnotowano jedyny przypadek chłopca, który zachorowal na Zespół Retta. Co ciekawe, jego starsza siostra była pierwszą dziewczynką, której dotknęła ta choroba.

Dziewczynka ta stała się pierwszym przypadkiem badań klinicznych nad tym schorzeniem. Wspomniany chłopiec zmarł po kilku latach, co nie do konca potwierdza teorię, iż chłopcy umierają podczas życia płodowego.

Zespół Retta wciąż jest zagadką dla naukowców, a jego przebieg nieprzewidywalny.

Jak przebiega choroba?

Przebieg zespołu Retta można podzielić na cztery fazy.

Faza pierwsza obejmuje okres prawidłowego rozwoju. Trwa kilka miesięcy Objawy zaczynają ujawniać się około 6. miesiąca życia. Dziecko staje się nieobecne, traci zainteresowanie zabawą, utrata kontaktu wzrokowego.
 
Druga faza jest dość krótka, trwa od kilu tygodni do kilku miesięcy. Zmiany zachodzą szybko lub stopniowo. Widocznym objawem jest mniejszy niż przewiduje norma dla dziecka w tym wieku, obwód główki. Pojawiają się też odruchy wkładania rąk do ust, wykręcania ich, czy zbyt częstego mycia.

W trzeciej fazie następuje regresja rozwoju oraz utrata wcześniej nabytych umiejętności. Obejmuje okres od 2 do 10 roku życia. Pojawiają się tu przede wszystkim problemy z motoryką. Zmniejsza się stopień autyzmu, następuje pozorna poprawa zachowania dziecka. 

Ostatnia faza utrzymuje się do wieku dorosłego. Pogłębia się upośledzenie ruchowe. Zwiększa się napięcie mięśni i pojawia się ich sztywność. Może pojść nawet do całkowitej utraty zdolności chodzenia.

Jak diagnozuje się chorobę?

Leczenie rozpoczynamy od interpretacji niepokojących objawów. Lekarz zbiera informacje o zachowaniu dziewczynki i porównuje je z kryteriami diagnostycznymi. Konieczna jest również diagnostyka genetyczna. W zależności od występujących objawów zaleca się także przeprowadzenie innych badań np. USG, EEG, EKG, konsultacje genetyka, neurologa, kardiologa, psychologa lub psychiatry.

Szczególny nacisk kładzi się na rehabilitacje ruchową, która obejmuje ćwiczenia dobierane indywidualnie do pacjentki. Wspomaga się także  funkcje manualne poprzez formy terapii zajęciowej.

Zespół Retta jest chorobą nieuleczalną. Leczenie ma na celu jedynie złagodzenie objawów oraz poprawienie jakości życia dziewczynek. Dziewczynki chorujące na to schorzenie genetyczne nazywa się "Milczącymi Aniołami".

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy Zespołu Retta