Zespół Susaca

Dużą role w jej rozwoju odgrywają czynniki genetyczne, środowiskowe, a także naturalny proces starzenia się. Choroba dotyka osób w różnym wieku obu płci, jednak trzykrotnie częściej występuje u kobiet.

Patogeneza zespołu Susaca nie jest znana, jednak bezpośrednią przyczyną powstawania zmian chorobowych u pacjentów są mikro-zawały i uszkodzenia cienkich naczyń krwionośnych w obszarze mózgu. Pomimo dokładnego zbadania ponad stu pacjentów u których stwierdzono tę chorobę lekarze nie znaleźli czynnika, który ją wywołuje. Niewiadomo także dlaczego uszkodzenia naczyń krwionośnych ograniczają się wyłącznie do obszaru mózgu. Zespół Susaca jest więc nadal w dużej mierze nierozwiązaną zagadką.

W miarę postępu, choroba prowadzi do powstania obszarów niedokrwiennych w mózgu, co wywołuje trzy podstawowe objawy, których rozpoznanie jest pierwszym krokiem w diagnozie: encefalopatię (czyli ogólne uszkodzenie mózgu, wywołujące często objawy neuropsychiatryczne), zaburzenia widzenia i zaburzenia słuchu. Bardzo pomocne przy diagnozie jest badanie metodą rezonansu magnetycznego. Na obrazie MRI mózgu u osoby chorej wyraźne będą mikro-zawały. Aby zyskać pewność lekarze przeprowadzają także badania płynu mózgowo rdzeniowego. U osób chorych na zespół Susaca stwierdza się w nim duże stężenie białka, umiarkowaną pleocytozę i limfocytozę.

Diagnoza tego typu waskulopatii nie jest jednak łatwa, często mylnie stwierdza się u chorych na zespół Susca np. stwardnienie rozsiane, migrenę, SLE, zapalenie mózgu, chorobę Ménière’a lub chorobę Creutzfelda-Jakoba. Głównymi problemami w diagnozie są: często nierównomierne występujące objawy oraz zmienne nasilanie się choroby. Encefalopatia prowadzi niekiedy do zmian osobowości i zaburzeń psychicznych u chorych, co mylone jest z objawami schizofrenii lub innych chorób psychicznych. Z powodu tych zaburzeń, często z objawami wytwórczymi, chorzy z zespołem Susaca trafiają na oddziały psychiatryczne. Co ciekawe, nie stwierdza się ścisłego związku między nasileniem encefalopatii, a nasileniem zmian zauważanych w obrazach uzyskiwanych za pomocą rezonansu magnetycznego.

W przebiegu zespołu Susaca można wyróżnić trzy typy: aktywny, zmienny oraz samoograniczający się. Postać aktywna trwa zazwyczaj klika miesięcy i w zależności od ogółu czynników chorobowych pozostawia różne defekty. Niektórzy pacjenci zdrowieją lecz pozostają u nich lekkie objawy. U innych wstępuje głębokie upośledzenie funkcji poznawczych, często nieodwracalne zmiany w psychice, zaburzenia chodu oraz głuchota. U większości chorych nie stwierdza się poważnych uszkodzeń wzroku po zakończeniu się postaci aktywnej. Czas trwania remisji bywa różny i zamyka się w przedziale od kilku miesięcy do kilkunastu lat. Bezpośrednio zespół Susaca rzadko kiedy prowadzi do śmierci, jednak wiążące się z nim powikłania mogą być niebezpieczne dla życia pacjenta.
   
Niestety nie ma jeszcze jednego w pełni działającego systemu leczenia zespołu Susaca. Zazwyczaj podaje się pacjentom różne kombinacje leków takich jak glikokortykosteroidy czy immunoglobuliny. Powodują one znaczące zmniejszenie encefalopatii, jednak nawet po długoletnim leczeniu jakiekolwiek zmniejszenie dawki tych leków powodowało natychmiastowy nawrót choroby.  Pacjentom z zespołem Susaca podaje się również często tlen w warunkach hiperbarycznych, co daje pozytywne efekty, ale zazwyczaj na krótki czas.

Podsumowując  zespół Susaca jest jeszcze w niewielkim stopniu poznaną i bardzo trudną do zdiagnozowania chorobą. Jej przebieg jest bardzo zróżnicowany, ale stosowane przez lekarzy metody farmaceutyczne pozwalają kontrolować wszystkie objawy i nie pozwalają na rozwój choroby. Niestety trwała metoda leczenia zespołu Susaca podobnie jak części waskulopatii nie jest znana.

Zespół badawczy profesora Susaca sugerował, że najskuteczniejsze będzie ciągłe leczenie za pomocą glikokortykosteroidów, oraz podawanie immunoglobulin w momentach zaostrzenia encefalopatii. Właśnie ta metoda jest najczęściej stosowaną przez lekarzy, jednak prowadzone są prace nad ustaleniem terapii nie wymagających użycia tak znacznych ilości sterydów.

Autor:

Bartłomiej Cerek

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy zespołu Susaca