Zespół Turnera

Jest to tzw. choroba małych dziewczynek. Zespół Tunera występuje też wtedy, kiedy obecne są dwa chromosomy, ale jeden z nich uległ uszkodzeniu. Choroba ta jest najczęściej występującą chorobą genetyczną. Nazwa pochodzi od endokrynologa z Oklahomy ? Henry?ego Huberta Turnera, który w 1938 roku po raz pierwszy opisał tę chorobę.

Diagnoza zespołu Turnera

Co roku rodzi się około 100 dziewczynek z zespołem Turnera, a obecnie w Polsce żyje z tą chorobą około 9 tys. kobiet. Zespół Turnera nie jest chorobą łatwą do rozpoznania. Pewność diagnozy daje zazwyczaj okres dojrzewania, w którym można zauważyć objawy choroby. Niestety późne rozpoznanie choroby zmniejsza szansę na skuteczność leczenia. Czynniki ryzyka nie są do końca sprecyzowane. Potwierdzoną informacją jest brak wpływu wieku matki na chorobę. Przypuszczano także, że alkoholizm ojca może mieć wpływ na uszkodzenie lub brak chromosomu, jednak teza ta nie została oficjalnie potwierdzona.

Rozwój i przebieg zespołu Turnera

Zespół Turnera diagnozowany jest już we wczesnym okresie noworodkowym, co daje możliwość skutecznego leczenia. Mutacje genów prowadzą do wielu wad dymorficznych, a chorobie towarzyszą inne schorzenia, z których najczęstszymi są:

• choroby tarczycy,
• nietolerancja glukozy,
• osteoporoza,
• choroby przewodu pokarmowego,
• otyłość,
• nowotwory,
• dolegliwości otolaryngologiczne.

Leczenie zespołu Turnera

Całkowite wyleczenie w przypadku osób chorych na zespół Turnera jest niemożliwe, jednak odpowiednio wcześnie wykryta choroba pozwala na poprawienie jakości życia. Najważniejsze jest leczenie wad serca oraz układu moczowego, podawanie hormonu wzrostu oraz hormonalna terapia indukująca dojrzewanie.

Profilaktyka podczas leczenia

Osoby z zespołem Turnera powinny pozostać pod stałą opieką specjalistów oraz wykonywać regularne badania przesiewowe, które pozwolą kontrolować stan pacjenta. Do badań, które należy wykonywać regularnie należą:

• badania kardiologiczne,
• testy czynnościowe tarczycy,
• badania okulistyczne,
• kontrola masy ciała,
• badanie wskaźników wzrostu,
• badania poziomu cukru we krwi,
• badania jajników.

Kobiety chore na zespół Turnera mają duże problemy z płodnością, przez co ich głównym zmartwieniem jest planowanie rodziny. Menopauza pojawia się bowiem przed dojrzewaniem, co powoduje zanik miesiączki i często całkowitą bezpłodność.

Aleksandra Socha

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy zespołu Turnera