Zespół Wiscotta - Aldricha

Objawy:

• wyprysk
• krwawa biegunka
• wybroczyny skórne
• nawracająca zakażenia górnych dróg oddechowych, opryszczki zwykłej, ucha środkowego
• małopłytkowość
• ropne zakażenia skóry

Skaza krwotoczna oraz małopłytkowość powstaje wskutek skrócenia czasu przeżycia krwinek płytkowych oraz zaburzenia ich wytwarzania. Natomiast powracające zakażenia spowodowane są obniżeniem odporności humoralnej i komórkowej chorego.

U chorych na zespół Wiscotta – Aldricha występuje większy ryzyko zachorowania na białaczkę, chłoniaki oraz choroby autoimmunologiczne.

Lekarz może zdiagnozować chorobę jeśli u chorego płci męskiej występuje małopłytkowość poniżej 70 tys. płytek/mm3, mała objętość trombocytów oraz mutacja w genie odpowiedzialnym za zespół. Przeprowadza się biopsję szpiku w celu wykluczenia innych schorzeń przebiegających z zaburzeniami odporności.

Leczenie często polega na podawaniu hormonów kory nadnerczy. Minimalizują one nasilenie krwawień oraz zmian skórnych, lecz niestety zwiększają ryzyko zakażeń. Chorym często podawane są antybiotyki, w krótkim czasie występują u nich ciężko odwracalne problemy odżywiania. Najlepszym rozwiązaniem jest przeszczep szpiku.

Rokowania są złe. Średni okres przeżycia to około 4 lata, z czego większość nie dożywa 10 roku życia.

Jeżeli w rodzinie występuje dziecko z zespołem Wiscotta – Aldricha, rodzice powinni udać się do poradni genetycznej w celu określenia płci dziecka w następnej ciąży. Jeżeli płód będzie płci męskiej, wówczas istnieje ryzyko pojawienia się choroby u dziecka.