Choroby

Znajdź chorobę:

Wybierz literę rozpoczynającą nazwę choroby:

Zespół Wolfa-Hirschhorna

Zespół Wolfa-Hirschhorna jest zespołem wad wrodzonych, na który składa się zróżnicowana grupa schorzeń. Jest zespołem spowodowanym ubytkiem fragmentu z ramienia chromosomu czwartego, czyli utratą odcinka DNA. Jest bardzo niebezpieczną chorobą, w szczególności dla małych dzieci. Drugiego roku życia nie dożywa około 20% dzieci cierpiących na to schorzenie.

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy zespołu Wolfa-Hirschhorna

Spowodowane jest to powikłaniami chorób związanych z zespołem wad wrodzonych. Najczęściej są to wady mięśnia sercowego i zachłystowe zapalenie płuc.

Częstotliwość zespołu szacowana jest na około 1:50 000 urodzeń, w szczególności dotyczy płci żeńskiej.

Przyczyny zespołu Wolfa-Hirschhorna

Zespół Wolfa-Hirschhorna spowodowany jest mikrodelecją części jednego z pary chromosomów 4. W jednej z par chromosomu 4 znajduje się ubytek elementu krótkiego ramienia, oddziaływującego na powstawanie różnych wad wrodzonych. Podczas formowania się indywidualnego zestawu genów następuje utrata części składników materiału genetycznego DNA. Wielkość straty nie wpływa na nasilenie się objawów, gdyż to mikrodelacja przyczynia się do pojawienia się zespołu.

Diagnostyka

Osoby cierpiące na zespół Wolfa-Hirschhorna powinni konsultować się z wieloma specjalistami, ponieważ jest to choroba, składająca się na złożoną grupę schorzeń. W celu zdiagnozowania określonych schorzeń należy przeprowadzić wywiad z takimi lekarzami jak m.in. kardiolog, laryngolog, gastroenterolog, neurolog czy okulista.
W celu postawienia ostatecznej diagnozy niezbędne jest przeprowadzenie szeregu badań genetycznych tj. :

  • Badania cytogenetyczne standardowe oraz o wysokiej rozdzielczości
  • Hybrydyzacja fluorescencyjna in situ
  • Analiza immunologiczna

Przeprowadzane są także badania rentgenowskie poszczególnych partii ciała, badania USG, rezonans magnetyczny lub tomografię komputerową.

Diagnozę można postawić zarówno po narodzinach dziecka jak i we wcześniejszej fazie rozwoju płodu. W tym celu konieczne jest przeprowadzenie szeregu badań prenatalnych, takie jak nieinwazyjne badanie USG, amniocentezę, polegającej na pobraniu próbki płynu owodniowego oraz  biopsję kosmówki czy przezskórne pobranie krwi pępowinowej.

Leczenie zespołu Wolfa-Hirschhorna

Zespół Wolfa-Hirschhorna jest nieuleczalnym zespołem wad wrodzonych. Stosowane jest leczenie objawowe wraz z postępowaniem paliatywnym w celu łagodzenia objawów wynikających ze schorzeń. Podejmowane są działania rehabilitacyjne, terapia psychoruchowa, hydroterapia, terapia zajęciowa, hipoterapia, ćwiczenia logopedyczne oraz konsultacja ze specjalnym pedagogiem. Systematyczne ćwiczenia są niezwykle ważnym elementem leczenia, dzięki nim niektórzy chorzy mogą dożyć wieku dorosłego.

Autor: Grzegorz Kozłowski

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy zespołu Wolfa-Hirschhorna

Niedokrwistość z niedoboru żelaza

Zbyt mała ilość żelaza w organizmie skutkuje powstawaniem  erytrocytów (czerwonych krwinek ) mniejszych niż prawidłowe. Erytrocyty te zawierają mniej hemoglobiny. W następstwie tej niedokrwistości, podobnie jak w  niedokrwistości o innych przyczynach, maleje zdolność krwi do transportu tlenu, co skutkuje zmniejszeniem utlenowania tka... czytaj więcej

Rak języka

Rak języka jest to złośliwy nowotwór, który występuje najczęściej u osób nadużywających alkohol i palących papierosy. Częściej chorują mężczyźni, niż kobiety. Choroba rzadko dotyka ludzi młodych. Zwykle rozwijający się nowotwór języka to rak płaskonabłonkowy.... czytaj więcej

Dodaj komentarz

Brak komentarzy

Gorący temat

Dziecko też może mieć nadciśnienie

Dziecko też może mieć nadciśnienie

Może warto sprawdzić ciśnienie tętnicze u dziecka ... »

Najnowsze choroby

Tagi

Aktualności