Zespół Wolfa-Hirschhorna

Spowodowane jest to powikłaniami chorób związanych z zespołem wad wrodzonych. Najczęściej są to wady mięśnia sercowego i zachłystowe zapalenie płuc.

Częstotliwość zespołu szacowana jest na około 1:50 000 urodzeń, w szczególności dotyczy płci żeńskiej.

Przyczyny zespołu Wolfa-Hirschhorna

Zespół Wolfa-Hirschhorna spowodowany jest mikrodelecją części jednego z pary chromosomów 4. W jednej z par chromosomu 4 znajduje się ubytek elementu krótkiego ramienia, oddziaływującego na powstawanie różnych wad wrodzonych. Podczas formowania się indywidualnego zestawu genów następuje utrata części składników materiału genetycznego DNA. Wielkość straty nie wpływa na nasilenie się objawów, gdyż to mikrodelacja przyczynia się do pojawienia się zespołu.

Diagnostyka

Osoby cierpiące na zespół Wolfa-Hirschhorna powinni konsultować się z wieloma specjalistami, ponieważ jest to choroba, składająca się na złożoną grupę schorzeń. W celu zdiagnozowania określonych schorzeń należy przeprowadzić wywiad z takimi lekarzami jak m.in. kardiolog, laryngolog, gastroenterolog, neurolog czy okulista.
W celu postawienia ostatecznej diagnozy niezbędne jest przeprowadzenie szeregu badań genetycznych tj. :

• Badania cytogenetyczne standardowe oraz o wysokiej rozdzielczości
• Hybrydyzacja fluorescencyjna in situ
• Analiza immunologiczna

Przeprowadzane są także badania rentgenowskie poszczególnych partii ciała, badania USG, rezonans magnetyczny lub tomografię komputerową.

Diagnozę można postawić zarówno po narodzinach dziecka jak i we wcześniejszej fazie rozwoju płodu. W tym celu konieczne jest przeprowadzenie szeregu badań prenatalnych, takie jak nieinwazyjne badanie USG, amniocentezę, polegającej na pobraniu próbki płynu owodniowego oraz  biopsję kosmówki czy przezskórne pobranie krwi pępowinowej.

Leczenie zespołu Wolfa-Hirschhorna

Zespół Wolfa-Hirschhorna jest nieuleczalnym zespołem wad wrodzonych. Stosowane jest leczenie objawowe wraz z postępowaniem paliatywnym w celu łagodzenia objawów wynikających ze schorzeń. Podejmowane są działania rehabilitacyjne, terapia psychoruchowa, hydroterapia, terapia zajęciowa, hipoterapia, ćwiczenia logopedyczne oraz konsultacja ze specjalnym pedagogiem. Systematyczne ćwiczenia są niezwykle ważnym elementem leczenia, dzięki nim niektórzy chorzy mogą dożyć wieku dorosłego.

Autor: Grzegorz Kozłowski

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy zespołu Wolfa-Hirschhorna