Choroby

Znajdź chorobę:

Wybierz literę rozpoczynającą nazwę choroby:

Zespół kociego krzyku

Zespół kociego krzyku to rzadka choroba genetyczna, która spowodowana jest delecją genu. Nazwa choroby pochodzi od charakterystycznego objawu, którym jest płacz dziecka do złudzenia przypominający miauczenie kota. Spowodowane jest to nieprawidłowościami w budowie nagłośni i krtani oraz zaburzeniami układu nerwowego.

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy zespołu kociego krzyku

Zespół kociego krzyku to choroba genetyczna, której występowanie szacuje się 1:500 000 urodzeń. Choroba spowodowana jest delicją genu, a konkretnie 5 chromosomu. Delecja genu, oznacza nieprawidłową mutacje genu, która dotyczy zmian składu nukleotydowego DNA.

To z kolei prowadzi do zaburzeń układu nerwowego oraz nieprawidłowej budowy nagłośni i krtani. Krtań może przybierać romboidalny kształt, może być wąska i niewielkich rozmiarów, co znacznie podwyższa tonacje płaczu dziecka. Często płacz ma również monotoniczny dźwięk, co jeszcze bardziej przypomina płacz kota. Jest to o tyle charakterystyczne, że choroba najczęściej diagnozowana jest właśnie z tego powodu.

Pierwszą osobą, która opisała zespół objawów spowodowanych złą mutacją krótkiego ramienia chromosomu 5 był Jérôme Lejeune. Miało to miejsce w 1961 roku, kiedy również został wyróżniony nagrodą Kennedy'ego za odkrycie etiologii zespołu Downa ? trisomii chromosomu 21.

Zespół kociego krzyku - diagnoza

Prócz charakterystycznego objawu, jakim jest płacz dziecka przypominająca miauczenie kota, lekarze wykonują również badania. Diagnoza odbywa się po analizie badań kariotypu ? czyli rodzaju badań genetycznych, polegających na analizie chromosomów.

Zespół kociego krzyku - leczenie

Zespołu kociego krzyku nie da się wyleczyć całkowicie, tak jak w innych przypadkach chorób genetycznych. Leczenie polega głównie na łagodzeniu objawów.

Warto odnotować, że osoby cierpiące na zespół kociego krzyku porozumiewają się głównie niewerbalnie. Ich sprawność ruchowa również jest ograniczona. Kluczowym elementem leczenia jest rehabilitacja. Odpowiednio stosowana, daje szansę dożyć wieku dorosłego, a nawet w lżejszych przypadkach choroby, umożliwia samodzielne wykonywanie większości czynności. Do tych czynności zaliczyć można siedzenie, jedzenie, chodzenie, a czasem wykonywanie czynności manualnych.

Jedną z metod rehabilitacji jest delfinoterapia. Delfiny to ssaki, które potrafią wysyłać ultradźwięki w kierunku dzieci. Wysyłane sygnały w kierunku małych pacjentów doprowadza do drobnych regeneracji niesprawnych komórek. Koszty takiego leczenia wynoszą 20-25 tysięcy złoty. W Polsce NFZ nie finansuje rehabilitacji dzieci z zespołem kociego krzyku, ze względu na rzadkie występowanie tej choroby genetycznej.

Opracował: Damian Nowaczek

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy zespołu kociego krzyku

Niedokrwistość z niedoboru żelaza

Zbyt mała ilość żelaza w organizmie skutkuje powstawaniem  erytrocytów (czerwonych krwinek ) mniejszych niż prawidłowe. Erytrocyty te zawierają mniej hemoglobiny. W następstwie tej niedokrwistości, podobnie jak w  niedokrwistości o innych przyczynach, maleje zdolność krwi do transportu tlenu, co skutkuje zmniejszeniem utlenowania tka... czytaj więcej

Dolegliwości karku

Dolegliwości karku nie należy bagatelizować. Mogą one oznaczać bardzo poważną chorobę, która może zagrażać nawet życiu. Najczęstszymi dolegliwościami karku są bóle oraz sztywność. Ból karku może mieć charakter tępy, ciągnący, przeszywający lub kłujący. Zesztywnieniu karku towarzyszyć może gorączka lub też dolegliwoś... czytaj więcej

Dodaj komentarz

Brak komentarzy

Gorący temat

Dziecko też może mieć nadciśnienie

Dziecko też może mieć nadciśnienie

Może warto sprawdzić ciśnienie tętnicze u dziecka ... »

Najnowsze choroby

Tagi

Aktualności