Zespół kociego krzyku to choroba genetyczna, której występowanie szacuje się 1:500 000 urodzeń. Choroba spowodowana jest delicją genu, a konkretnie 5 chromosomu. Delecja genu, oznacza nieprawidłową mutacje genu, która dotyczy zmian składu nukleotydowego DNA.
To z kolei prowadzi do zaburzeń układu nerwowego oraz nieprawidłowej budowy nagłośni i krtani. Krtań może przybierać romboidalny kształt, może być wąska i niewielkich rozmiarów, co znacznie podwyższa tonacje płaczu dziecka. Często płacz ma również monotoniczny dźwięk, co jeszcze bardziej przypomina płacz kota. Jest to o tyle charakterystyczne, że choroba najczęściej diagnozowana jest właśnie z tego powodu.
Pierwszą osobą, która opisała zespół objawów spowodowanych złą mutacją krótkiego ramienia chromosomu 5 był Jérôme Lejeune. Miało to miejsce w 1961 roku, kiedy również został wyróżniony nagrodą Kennedy'ego za odkrycie etiologii zespołu Downa ? trisomii chromosomu 21.
Zespół kociego krzyku - diagnoza
Prócz charakterystycznego objawu, jakim jest płacz dziecka przypominająca miauczenie kota, lekarze wykonują również badania. Diagnoza odbywa się po analizie badań kariotypu ? czyli rodzaju badań genetycznych, polegających na analizie chromosomów.
Zespół kociego krzyku - leczenie
Zespołu kociego krzyku nie da się wyleczyć całkowicie, tak jak w innych przypadkach chorób genetycznych. Leczenie polega głównie na łagodzeniu objawów.
Warto odnotować, że osoby cierpiące na zespół kociego krzyku porozumiewają się głównie niewerbalnie. Ich sprawność ruchowa również jest ograniczona. Kluczowym elementem leczenia jest rehabilitacja. Odpowiednio stosowana, daje szansę dożyć wieku dorosłego, a nawet w lżejszych przypadkach choroby, umożliwia samodzielne wykonywanie większości czynności. Do tych czynności zaliczyć można siedzenie, jedzenie, chodzenie, a czasem wykonywanie czynności manualnych.
Jedną z metod rehabilitacji jest delfinoterapia. Delfiny to ssaki, które potrafią wysyłać ultradźwięki w kierunku dzieci. Wysyłane sygnały w kierunku małych pacjentów doprowadza do drobnych regeneracji niesprawnych komórek. Koszty takiego leczenia wynoszą 20-25 tysięcy złoty. W Polsce NFZ nie finansuje rehabilitacji dzieci z zespołem kociego krzyku, ze względu na rzadkie występowanie tej choroby genetycznej.
Opracował: Damian Nowaczek
Zobacz również objawy tej choroby: Objawy zespołu kociego krzyku
Choroba kociego pazura
Bartoneloza - potocznie zwana chorobą kociego pazura, jest zakaźną chorobą odzwierzęcą, przenoszoną przez koty. Najczęściej dotyka ona dzieci i osoby starsze, które ugryzł lub zadrapał kot. W większości przypadków ma ona łagodny i bezobjawowy przebieg, jednak zdarzają się przypadki, które wymagają intensywnej opieki medycznej.... czytaj więcej
Zespół Kawasaki
Opisany przez japońskiego pediatrę Tomisaku Kawasaki, to groźna choroba zapalna małych i średnich naczyń, której etiologia nie jest znana. Objawia się przede wszystkim zapaleniem i poszerzeniem dużych naczyń wieńcowych, tworzeniem się zmian tętniakowatych naczyń wieńcowych i niedokrwieniem mięśnia sercowego.... czytaj więcej
Brak komentarzy