Choroby genetyczne
Achondroplazja
Anemia sierpowata
Anomalia Pelgera - Hueta
Ataksja rdzeniowo - móżdżkowa
Brak alfa1-antytrypsyny
Choroba Dariera
Choroba Gauchera
Choroba syropu klonowego
Choroba Waldmana
Choroba Wilsona
Choroby chromosomowe
Choroby metaboliczne
Cukrzyca brunatna
Cukrzyca typu MODY
Dysplazja ektodermalna
Dysplazja Mondiniego
Fenyloketonuria
Hiperleksja
Kiła wrodzona
Kwasica cewkowa bliższa
Kwasice cewkowe dalsze
Łysienie androgenowe
Łysienie pospolite
Łysienie u dzieci
Mukowiscydoza
Napadowa hemoglobinuria z zimna
Narkolepsja
Nerkowa kwasica cewkowa typu 4
Niedobór alfa1-antytrypsyny
Niedokrwistość sierpowata
Pląsawica Huntingtona
Progeria
Rdzeniowy zanik mięśni
Rodzinne przedwczesne dojrzewanie męskie
Rozszczep podniebienia
Sferocytoza wrodzona
Stany nadkrzepliwości
Testotoksykoza
Toczeń rumieniowaty układowy
Wady wrodzone układu płciowego
Wtórne niedobory odporności
Zaburzenia percepcji wzrokowej
Zespół Aicardiego - Goutieresa
Zespół Alagillea
Zespół Alporta
Zespół Di George'a
Zespół Downa
Zespół Edwardsa
Zespół Frasera
Zespół Gilberta
Zespół Harboyana
Zespół Hioba
Zespół Huntera
Zespół Kabuki
Zespół kociego krzyku
Zespół Lesch - Nyhana
Zespół Marfana
Zespół Morvana
Zespół Peutza - Jeghersa
Zespół Retta
Zespół Susaca
Zespół Tourette'a
Zespół Tourette'a
Zespół Turnera
Zespół Wiscotta - Aldricha
Zespół Wolfa-Hirschhorna
Zrośnięte palce
Żółtaczka młodocianych